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排序方式：

显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析: 2008年; 目的对一个视网膜色素变性（retitritis pigmentosa，RP）家系进行基因诊断。方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记，对该家系进行了连锁分析。PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因（retinitis pigmentosa GTPase regulator，RPGR）所有外显子及外显子内含子交界区，对家系先证者进行了序列分析，找到突变之后，直接对家系成员及101个正常对照进行测序分析，以确定该突变是否和RP共分离。结果连锁分析排除了已知的常染色体显性RP位点，对X染色体的连锁分析发现RP和RP-GR所在位置的DXS993和DXS1068连锁，直接对RPGR测序发现缺失突变，g．ORF15＋1166delA（c．2919delA）。该缺失造成移码突变及提前终止。该突变为de novo，并和该家系所有患者共分离，而在家系正常个体及101个对照中不存在该突变。结论RPGR新突变g．ORF15＋1166delA引起X连锁视网膜色素变性。这一研究结果揭示RPGR突变的可以引起不同的临床表型.; 丁千兵曾峰常伟尹科; 关键词：视网膜色素变性移码突变 X连锁

分光光度法测定岩黄连不同部位总生物碱的含量被引量：31: 2006年; 目的建立一种简单快速的方法来测定岩黄连总生物碱含量,为岩黄连质量控制提供依据。方法采用氯仿超声提取岩黄连不同部位样品,依据酸性染料比色法的原理,以盐酸小檗碱为对照,溴甲酚绿为指示剂,在416 nm波长下比色测定样品中总生物碱含量。结果吸光度值与生物碱含量线性关系良好(r=0.999 1);回收率为101.91%,RSD为1.75%;测定结果在3 h内稳定,RSD为1.09%;岩黄连根部生物碱含量最高,达到48.77 mg/g,叶和夹果其次,花和茎中最低。结论该测定方法简便可靠,可用于岩黄连质量控制;部位不同总生物碱含量也不同。; 程华余龙江胡琼月尹科敖明章张永忠; 关键词：岩黄连总生物碱分光光度法

遗传性长QT综合征一家系: 2008年; 先证者（Ⅲ1）女，17岁，先天性聋哑，3岁时因运动中突发晕厥就诊，当时仅发现心电图中QT间期延长。首次发作后每年类似发作约2～3次，诱因都为运动，发作数分钟内自行缓解。而平时的心电图检查则表现为窦性心律，QTC：0．57s，T波倒置且低平，心率86次／分。血液常规及血清电解质检查均正常。; 张苏尹科李鹏刘木根; 关键词：遗传性长QT综合征家系 QT间期延长先天性聋哑电解质检查发作后

一个新先天性白内障致病基因的精细定位: 先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病,是人类致盲的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第二位。先天性白内障有三种遗传方式:常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,其中以常染色体显性遗传为主。先天性白内障的致病基因及临床...; 尹科; 关键词：先天性白内障致病基因测序分析; 文献传递

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尹科