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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血友病
  • 1篇血友病B
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇合酶

机构

  • 1篇武汉市儿童医...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 1篇徐卫军
  • 1篇杜素华
  • 1篇刘敬忠
  • 1篇何禄斌
  • 1篇张纪平
  • 1篇韩玉兰
  • 1篇王凤

传媒

  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇1996
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
血友病B的基因突变研究
1996年
为探讨血友病B基因突变,以指导产前诊断,应用聚合酶链反应(PCR)及基因扩增转录序列(GAWTS)检测了8例血友病B患儿及7例家系女性成员的因子Ⅸ基因突变,结果是4例为单碱基替换;3例为单碱基、双碱基或三碱基的丢失;1例为碱基插入。其中6例是文献上未曾报告过的新发现突变病例。5例患儿的母亲及1例患儿的姐和妹携带有与患儿相同的突变基因。提示此研究对本病的产前基因诊断具有重要意义。
张纪平杜素华韩玉兰何禄斌徐卫军王凤刘敬忠SommenSS
关键词:血友病聚合酶链反应基因突变
共1页<1>
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