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王凤
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合作作者
韩玉兰
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张纪平
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杜素华
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1996
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血友病B的基因突变研究
1996年
为探讨血友病B基因突变,以指导产前诊断,应用聚合酶链反应(PCR)及基因扩增转录序列(GAWTS)检测了8例血友病B患儿及7例家系女性成员的因子Ⅸ基因突变,结果是4例为单碱基替换;3例为单碱基、双碱基或三碱基的丢失;1例为碱基插入。其中6例是文献上未曾报告过的新发现突变病例。5例患儿的母亲及1例患儿的姐和妹携带有与患儿相同的突变基因。提示此研究对本病的产前基因诊断具有重要意义。
张纪平
杜素华
韩玉兰
何禄斌
徐卫军
王凤
刘敬忠
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血友病
聚合酶链反应
基因突变
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