- KRAS、NRAS和BRAF三基因同时突变的结直肠癌1例
- 2018年
- 患者,女,70岁。因反复上腹部疼痛2年余,加重5月余,在外院行胃镜检查提示十二指肠降段肿物,考虑肿瘤。为进一步治疗,于2017年3月1日入院。3月9日腹腔镜探查,进行十二指肠肿物切除术和胆囊切除术。肿瘤组织石蜡切片病理提示十二指肠(腹壶部肿物)绒毛状腺瘤,局部腺体重度不典型、癌变,局部癌组织浸润黏膜肌,但未穿透。同时送肿瘤组织石蜡切片行KRAS、NRAS、
- 高俊林卫虹林勇平
- 关键词：结直肠癌
- SARS冠状病毒受体结合域的原核表达及蹄鼻蝠ACE2基因的克隆测序
- SARS冠状病毒(SARS-CoV)，属于冠病毒科，冠状病毒属。根据其基因组结构分类，它属于单链正义RNA病毒。它是一种新发现的冠状病毒，是引起人类严重急性呼吸综合症(SevereAcuteRespiratorySynd...
- 高俊
- 关键词：SARS冠状病毒原核表达血管紧张素转换酶克隆测序
- 文献传递
- 熔解曲线分析法检测乙醛脱氢酶2基因多态性
- 2018年
- 目的应用熔解曲线分析法建立乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因Glu504Lys多态性分型方法并探讨其临床应用价值。方法提取受检者EDTA-K2抗凝外周血的基因组DNA,用等位基因特异性PCR(AS-PCR)扩增ALDH2基因,通过熔解曲线分析扩增峰,对乙醛脱氢酶2基因504位点的多态性进行基因分型,并与DNA微阵列芯片法的检测结果进行比较,出现结果不一致时,用基因测序法进行验证。结果对60例外周血标本进行ALDH2基因的多态性分型检测,两种方法检测结果均为野生型(Glu504Glu)27例,突变型(Lys504Lys)13例,杂合型(Glu504Lys)20例,熔解曲线分析方法与DNA微阵列芯片法分析结果完全一致(Kappa值为1)。结论本研究成功建立了基于熔解曲线分析检测乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性分型方法。
- 高俊范婷婷林卫虹徐蕴建
- 关键词：熔解曲线乙醛脱氢酶2
- 降钙素原、白细胞及中性粒细胞对老年患者败血症的诊断意义被引量：2
- 2014年
- 目的 分析血液降钙素原（PCT）、白细胞（WBC）、70％临界值中性粒细胞（NEU％）及C反应蛋白（CRP）在老年人败血症患者中的诊断价值.方法 回顾性分析2013年1月至12月血培养阳性患者116例、阴性患者50例,对血液PCT、WBC、NEU％、CRP进行诊断评价.结果 PCT、WBC、70％临界值的NEU％及CRP在血培养阳性组和血培养阴性组的组间比较差异有统计学意义（P＜0.05）.联合检测PCT、WBC及NEU％三项指标时,敏感度为82.4％,特异性为40.0％,阳性预测率为52.6％,阴性预测率为74.0％.单因素和多因素分析统计中,PCT、WBC及NEU％均可作为单独预测因素.结论 PCT、WBC及NEU％可作为早期诊断败血症的指标,在败血症早期具有诊断意义.
- 温焕连杨海红高俊杨玲曾文铤
- 关键词：血培养败血症降钙素原白细胞计数
- 广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析被引量：38
- 2019年
- 目的分析2016-2017年广东地区地中海贫血(地贫)的基因检测情况及少见地贫基因型病例,为临床诊断地贫及可疑病例提供理论参考。方法对1 814例在广州医科大学第一附属医院就诊的和PCR反向点杂交技术检测α珠蛋白的变异基因,应用PCR反向点杂交技术检测β-珠蛋白的17种常见突变基因,同时联合分析部分患者的血常规和血红蛋白电泳检测数据,对疑似地贫但基因检测阴性的样本进一步采用测序技术或Gap-PCR技术进行检测分析。结果共检出地贫基因阳性496例,总阳性率27.34%,其中α地贫353例,阳性率19.46%,β地贫127例,阳性率7.00%,α+β地贫16例,阳性率0.88%。1814例中出现23例表型和基因型不一致的病例,进一步检测分析发现7例少见地贫基因型,分别为少见β地贫(CD54-58)1例、中国型Gγ+(Aγδβ)0缺失2例、东南亚型缺失1例,α地贫不确定基因型1例和香港型地贫基因2例。结论本地区α地贫阳性率高于β地贫;临床工作中应注意少见基因型地贫的出现,结合表型与基因型诊断疑难病例,必要时用基因测序和Gap-PCR等技术检测,以防漏检。
- 徐韫健廖颖茵高俊林卫虹
- 关键词：地中海贫血红细胞参数基因测序
- 叶酸受体阳性循环肿瘤细胞检测在早期肺腺癌辅助诊断及手术效果评估中的价值探讨被引量：2
- 2021年
- 目的探讨叶酸受体阳性循环肿瘤细胞检测在早期肺腺癌辅助诊断及手术效果评估中的应用价值。方法收集153例经CT检查发现肺结节或肺部肿物且在术后经病理活检确诊为肺腺癌患者的术前及术后EDTA抗凝血6 m L、100例肺部良性疾病患者的EDTA抗凝血6 mL进行叶酸受体阳性循环肿瘤细胞检测。收集实验数据及患者的临床资料并应用SPSS 16.0进行数据分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果 153例早期肺腺癌患者术前与100例肺部良性疾病患者的叶酸受体阳性循环肿瘤细胞的平均水平分别为(9.73±5.69)FU、(8.93±5.60)FU,P>0.05;肺腺癌患者术前与术后的叶酸受体阳性循环肿瘤细胞的平均水平分别为(9.73±5.69)FU、(7.68±3.41)FU,P<0.05。性别、年龄、结节大小和数量均与肺腺癌患者的叶酸受体阳性循环肿瘤细胞水平差异无统计学意义(P>0.05)。以叶酸受体阳性循环肿瘤细胞水平作为肺癌的诊断指标,其ROC曲线下面积为0.564 (95%CI为0.491~0.637),当截断点为8.5 FU时,诊断灵敏度为49.7%、特异度为66.0%。结论叶酸受体阳性循环肿瘤细胞水平用于肺腺癌患者早期诊断的价值较低,建议结合其他检验项目或影像学报告进行联合诊断。肺腺癌患者的叶酸受体阳性循环肿瘤细胞水平在术后下降,可作为肺腺癌患者手术成效的评估指标。本研究暂未发现肺腺癌患者的叶酸受体阳性循环肿瘤细胞水平与年龄、性别、结节大小、数量等指标的相关性。
- 温淑娴周丹女徐韫健刘利平高俊
- 关键词：循环肿瘤细胞肺腺癌叶酸
