您的位置： 专家智库 > >

黄颖

作品数：1 被引量：14H指数：1
供职机构：温州医科大学更多>>
发文基金：浙江省教育厅科研计划国家教育部博士点基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白原
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇凝血
  • 1篇凝血酶时间
  • 1篇纤维蛋白
  • 1篇纤维蛋白原
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系

机构

  • 1篇温州医科大学

作者

  • 1篇胡云良
  • 1篇王晓欧
  • 1篇舒旷怡
  • 1篇林颖
  • 1篇江明华
  • 1篇李珊珊
  • 1篇黄颖
  • 1篇蒋伟燕

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析被引量：14
2014年
目的分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间（prothrombin time，PT），活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastin time，APTT），凝血酶时间（thrombin time，TT），纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）活性，硫酸鱼精蛋白对TT的校正试验及凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性，D二聚体以及纤维蛋白（原）降解产物用免疫比浊法分析血浆中Fg抗原含量；用PCR法扩增先证者及家系成员纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序，寻找基因突变。结果8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者肝、肾功能、凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性均正常；PT及APTT正常或轻度延长；纤维蛋白（原）降解产物、D二聚体均正常；凝血酶时间明显延长，且硫酸鱼精蛋白不能使其明显缩短；Fg抗原含量均正常，但活性明显下降，Fg抗原含量／活性比值〉2。8个家系中，1例为FGA基因g．1233G〉A（p．AαArg35His）杂合突变，4例为FGB基因g．9692A〉G（p．B13Asn190Ser）杂合突变，3例为FGG基因g．10819G〉A（p．γArg301His）杂合突变，此外还有2个多态性位点：FGA基因g．9308A／G（P．AaThr331Ala）多态性；FGB基因g．12628G／A（p．BβArg478Lys）多态性。结论8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者分别由p．AαArg35His、p．BβAsn190Ser和p．γArg301His突变所致，其中p．BβAsn190Ser国内未见报道，且p．BβAsnl90Ser和p．γArg301His可能为中国人的热点突变。
江明华王晓欧舒旷怡蒋伟燕黄颖林颖李珊珊胡云良
关键词：纤维蛋白原凝血酶时间
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0