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武汉地区大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患者载脂蛋白E基因多态性分析被引量：7: 2018年; 目的:分析武汉地区大动脉粥样硬化型(LAA)缺血性脑卒中患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布。方法:选取武汉大学人民医院神经内科治疗的LAA型缺血性脑卒中患者179例和健康对照者104例为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术检测卒中组和对照组外周血样本,统计并分析基因型和等位基因频率的差异,分别比较2组不同等位基因组的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)水平。结果:2组均以ε3/ε3基因型频率最多。对照组ε3/ε3基因频率高于卒中组(P<0.05),卒中组ε3/ε4和ε4/ε4分布高于对照组(P<0.05);卒中组ε4等位基因频率高于对照组(P<0.05),ε3等位基因频率低于对照组(P<0.05)。性别对于ApoE基因型的分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组ε4型TC、TG、LDL水平均高于ε2型和ε3型(P<0.05或P<0.01);卒中组ε4型TC水平显著高于ε2型和ε3型,LDL水平显著高于ε2型(均P<0.01)。结论:武汉地区LAA型缺血性脑卒中患者ApoE的基因多态性分布与性别无关但影响血脂水平,ε4可能为LAA型缺血性脑卒中的易感因子和危险因素之一。; 韩瑞玲万自成孙思毛晓露汪明李艳; 关键词：载脂蛋白E 基因多态性血脂异常

中国中部地区乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2高通量测序情况分析: 目的:分析中国中部女性遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况,探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点,为临床乳腺癌风险评估提出可靠依据。方法:对自2013年6月016年6月武汉大学人民医院乳甲外科...; 孙思王京伟乔斌; 文献传递

HPV感染及p16基因、EGFR表达水平与扁桃体鳞状细胞癌患者预后的相关性研究被引量：1: 2016年; 目的探讨人乳头瘤病毒(HPV)感染状态及p16基因、表皮生长因子受体(EGFR)表达水平检测对扁桃体鳞状细胞癌(TSCC)患者预后判断的价值。方法对2008年1月至2011年5月于武汉大学人民医院确诊的TSCC初诊患者96例进行HPV DNA分型检测及肿瘤组织p16基因、EGFR表达水平检测,采用Cox比例风险回归模型分析各指标与TSCC患者预后的相关性。结果 96例患者中,28%的患者检出高危型HPV DNA,p16基因表达阳性率为30%。高危型HPV DNA阳性患者p16基因表达阳性率高于HPV DNA阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。Cox比例风险回归模型分析显示,经治疗后p16基因阳性表达患者5年无病生存率(DFS)大于p16基因阴性表达患者,差异有统计学意义(P<0.05);p16基因阳性表达、EGFR阴性表达患者5年DFS及总生存率(OS)均高于p16基因阴性表达、EGFR阳性表达患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TSCC患者HPV感染状态与p16基因表达水平有一定的相关性。p16基因表达检测对TSCC患者的预后判断价值优于HPV DNA检测。p16基因和EGFR联合检测对TSCC患者的预后评估意义更大。; 孙思吴薇; 关键词：人乳头瘤病毒 P16基因表皮生长因子受体

中国中部地区乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2高通量测序情况分析被引量：8: 2016年; 目的:分析中国中部女性遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况,探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点,为临床乳腺癌风险评估提出可靠依据。方法:对乳甲外科收治的具有乳腺癌家族史的女性患者62例,无家族史正常女性志愿者60例,利用Life Tech Ion Proton高通量测序技术对BRCA1/2基因进行测序分析,并用sanger测序法验证。结果:在62例有家族史乳腺癌患者中,BRCA1基因突变率为25.8%(16/62),BRCA2基因突变率为33.9%(21/62),BRCA1/2有害变异率为11.3%(7/62)。乳腺癌家族史患者组与正常组对比分析,家族史乳腺癌患者组BRCA1/2基因变异率(45.2%)显著高于正常对照组(31.7%)。通过家系分析和数据比对发现BRCA1c.4986+1G>T和BRCA2 5773C>T为中国人群遗传性乳腺癌有害变异。结论:家族遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因变异率显著高于正常人群。通过家系遗传分析并利用高通量测序技术可以有效地筛选出乳腺癌BRCA1/2基因的有害变异,为乳腺癌的风险评估提供可靠的临床依据。; 孙思吴薇陈创; 关键词：乳腺肿瘤高通量测序

甲状腺癌分子诊断技术的研究进展被引量：9: 2016年; 近年来,甲状腺癌发病率呈上升趋势,尤其在女性中,是最常见的内分泌恶性肿瘤之一。大量关于甲状腺癌的分子生物学变异被发现和定义,许多分子标记物能为甲状腺癌的风险评估提供依据,并具有优化手术治疗的潜能,为甲状腺癌患者提供更好的预后管理。如甲状腺癌相关基因BRAF突变的研究最为广泛,另外许多研究也对RAS,RET/PTC,和PAX8/PPARγ等基因的诊断价值进行了充分的评估。数据显示,这些标记物具有重要的诊断价值,有利于肿瘤的诊断以及作为潜在的治疗靶标。这篇综述讨论了甲状腺癌中最常见的分子遗传学变异及其临床意义,并评估了其诊断和预后的应用价值。; 孙思陈创李艳; 关键词：甲状腺癌分子诊断基因突变 BRAF

武汉大学临床医学八年制培养的思考与探索: 2022年; 医学八年制教育以培养高水平、高层次的医疗卫生人才为目的,一直备受关注。自2004年以来,各大高校积极响应国家号召,开始试办八年制医学教育,以期培养综合素质卓越的临床医学精英。但是,随着八年制教学制度的有序展开,各单位也遇到诸多困难,培养成效有待进一步提高。因此,提升八年制医学生临床技能和科研水平成为亟待解决的问题。武汉大学作为第一批探索八年制教学模式的高等院校,一直致力于输出具有国际视野的拔尖创新型医学人才。经过十多年的实践和探索,武汉大学不断改良八年制培养方案,但仍有些许不足之处。文章结合武汉大学临床医学八年制培养的经验,参考国内外办学经验,结合导师和学生体验,探讨八年制培养存在的主要问题,对现有培养模式提出改进建议。; 孙思廖仕翀刘乐戴雯张艳李金芯; 关键词：教学改革

生精功能障碍患者Y染色体AZF基因微缺失观察被引量：1: 2016年; 目的观察生精功能障碍患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失发生情况。方法选择380例生精功能障碍患者为病例组,选择50例健康男性志愿者为对照组。采用多重PCR技术检测两组Y染色体AZF基因6个序列标签位点,包括AZFa区的SY84、SY86,AZFb区的SY127、SY134,AZFc区的SY254、SY255。结果病例组Y染色体AZF基因微缺失23例(6%),对照组无微缺失,两组相比,P<0.05。检出AZF基因微缺失的患者中,无精子症17例、严重少精子症5例、少弱精子症1例;20例为单位点微缺失,3例(均为无精子症患者)为多位点联合缺失;SY127缺失2例,SY134缺失1例,SY254缺失7例,SY255缺失16例。结论部分生精功能障碍患者存在Y染色体AZF基因微缺失,以AZFb区及AZFc区位点缺失为主,其中SY255缺失较为多见。; 孙思李艳吴薇; 关键词：Y染色体生精功能障碍无精子症少精子症弱精子症

中国中部地区乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2高通量测序情况分析: 目的：分析中国中部女性遗传性乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况，探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点，为临床乳腺癌风险评估提出可靠依据。方法：对自2013年6月～2016年6月武汉大学人民医院乳甲...; 孙思; 关键词：乳腺癌高通量测序

不同遗传型Alport综合征肾小球超微结构分析: 2019年; 目的分析不同遗传型Alport综合征(AS)肾小球超微结构特点,为该疾病的诊治提供可靠的病理依据.方法回顾性分析2015年11月至2018年9月湖北省及周边省市近30所医院送检至武汉大学人民医院超微病理中心肾穿刺活检患者中首次明确诊断为AS的95例患者临床及病理资料,并对AS遗传型与肾小球超微结构特征关系进行统计学分析.结果 95例AS患者肾小球超微结构主要有2种病理表现,其中肾小球基底膜广泛菲薄或伴不典型致密层撕裂分层者(不典型改变)占43.2%(41/95),肾小球基底膜部分或广泛不规则增厚伴致密层撕裂分层者(典型改变)占56.8%(54/95);在明确遗传型的80例AS患者中X连锁显性遗传型(X-linked Alport syndrome,XLAS)占82.5%(66/80),常染色体隐性遗传型(autosomal recessive Alport syndrome,ARAS)占17.5%(14/80),其中典型改变在XLAS中的比率为43.9%(29/66),在ARAS中的比例为11/14,肾小球基底膜超微结构改变在不同遗传型间的差异有统计学意义(P=0.037);典型改变在XLAS患者男性中占58.3%(21/36),女性中占26.7%(8/30),XLAS患者肾小球基底膜超微结构改变在不同性别间差异有统计学意义(P=0.013).结论在疾病早期ARAS和XLAS男性患者相较于XLAS女性患者肾小球基底膜超微结构改变典型.肾小球基底膜不典型改变在XLAS女性患者中较为常见.; 刘乐孙思张芳成肖艺孙小玲汪长华官阳; 关键词：ALPORT综合征肾小球基底膜超微结构分析遗传型常染色体隐性

临床检验诊断路径在心血管疾病预防中的价值被引量：1: 2023年; 目的:建立预防心血管疾病临床检验策略,并通过临床检验诊断路径提升心血管病防治与管理水平。方法:根据心血管疾病预防的临床诊疗指南,制订与疾病预防相关的实验室检查检测策略。建立心血管疾病预防检验诊断路径,明确在心血管疾病预防中的需要检测与监测的检验指标,运用这些检验指标监测心血管疾病危险因素的进展。结果:建立了获得临床医生认可的心血管疾病预防临床检验诊断路径,其涵盖心血管病的风险评估和高危人群的高危因素检测与监测等,并将这些高危因素的实验室检测指标纳入心血管疾病预防临床检验诊断路径中。结论:应用临床检验诊断路径为心血管病的预防提供临床实验室检测策略。通过检验指标的变化,有利于对高危人群采取及时、有效干预,降低心血管病事件发生,并有效预防并发症。; 吴泽刚郑红云王京伟吴茜孙思包安裕徐万洲童永清; 关键词：心血管病疾病预防

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孙思

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