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卓秀伟

作品数：32 被引量：60H指数：5
供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文基金：首都卫生发展科研专项国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 22篇期刊文章
  • 10篇会议论文

领域

  • 32篇医药卫生

主题

  • 13篇儿童
  • 9篇基因
  • 7篇脑病
  • 6篇婴儿
  • 6篇癫痫
  • 6篇急性
  • 6篇病因
  • 5篇遗传学
  • 4篇遗传学分析
  • 4篇阵挛
  • 4篇突变
  • 4篇综合征
  • 4篇肌阵挛
  • 3篇婴儿期
  • 3篇预后
  • 3篇中毒
  • 3篇文献复习
  • 3篇脑炎
  • 3篇进行性
  • 3篇进行性肌阵挛...

机构

  • 32篇首都医科大学...
  • 2篇北京协和医院
  • 2篇中国疾病预防...
  • 1篇北京联合大学
  • 1篇沈阳农业大学
  • 1篇中国疾病预防...
  • 1篇安阳地区医院
  • 1篇中国检验检疫...
  • 1篇保定市儿童医...

作者

  • 32篇卓秀伟
  • 18篇方方
  • 16篇丁昌红
  • 15篇代丽芳
  • 13篇张炜华
  • 12篇陈春红
  • 11篇李久伟
  • 11篇邓劼
  • 10篇王晓慧
  • 9篇巩帅
  • 7篇任晓暾
  • 6篇王旭
  • 5篇王红梅
  • 4篇任长红
  • 4篇韩彤立
  • 4篇刘明
  • 4篇李华
  • 3篇杨欣英
  • 3篇吕俊兰
  • 3篇冯卫星

传媒

  • 10篇中华儿科杂志
  • 4篇中华实用儿科...
  • 3篇中国实用儿科...
  • 2篇疾病监测
  • 1篇现代医药卫生
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中国循证儿科...

年份

  • 2篇2024
  • 2篇2023
  • 3篇2022
  • 5篇2021
  • 8篇2020
  • 4篇2019
  • 2篇2018
  • 4篇2017
  • 1篇2016
  • 1篇2015
共 32 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析
2024年
目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。
周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟
关键词：神经母细胞瘤预后
婴儿期早发癫痫340例病因学单中心分析
目的探讨0-6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高认识以指导临床。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资...
宋天羽邓劼方方陈春红王晓慧王旭卓秀伟代丽芳王红梅田小娟
文献传递
儿童流感相关脑病40例临床影像学特征及预后分析被引量：5
2021年
目的总结分析儿童流感相关脑病(IAE)的临床特点及影像学特征。方法回顾性分析2016年12月至2020年1月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的40例IAE患儿的临床资料、实验室检查、影像资料、治疗及转归,总结其临床特征,并根据其临床影像学特征对其进行进一步分类,应用统计学方法进行预后比较分析。结果40例患儿中,男女各20例;就诊年龄(4.0±2.3)岁,中位数3.2岁。甲型流感28例,乙型流感12例。临床表现:患儿均以发热起病,发热与首发神经系统症状间隔24 h(0~120 h)。32例神经系统首发症状为抽搐,其中17例表现为惊厥持续状态。患儿均有脑病表现,其中33例昏迷,7例表现为嗜睡或认知功能下降。30例因中枢性呼吸衰竭接受机械通气。辅助检查:30例谷草转氨酶升高,18例谷丙转氨酶升高,14例肌酸激酶升高,31例乳酸脱氢酶升高,16例血糖升高,1例血糖显著降低。38例完成血氨检测,9例升高。6例完成全外显子测序,1例发现SCN1A新生杂合变异,1例发现ATP1A2杂合变异(母源)。35例完成腰椎穿刺,脑脊液细胞数均正常,12例脑脊液蛋白轻中度升高。影像学资料:33例影像学异常,其中急性坏死性脑病14例,为最常见。治疗:患儿均接受帕拉米韦或奥司他韦抗病毒治疗,28例予糖皮质激素,29例予免疫球蛋白治疗。预后:17例死亡,9例遗留不同程度残疾,14例恢复至基线水平。预后相关因素分析:(1)预后良好组发热与神经系统首发症状的间隔时间[(22.7±12.2)h]、入院时Glasgow评分[(7.6±2.5)分]、谷丙转氨酶[15.6(9.0~1631.5)U/L]及谷草转氨酶[47.6(25.4~1721.3)U/L],与预后不良组[(38.6±30.9)h、(4.5±1.6)分、140.2(12.3~3232.4)U/L、251.8(21.7~4991.6)U/L]比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);(2)预后良好组使用糖皮质激素17例,免疫球蛋白17例;预后不良组使用糖皮质激素11例,免疫球蛋白12例,差异无统计学意义(P>0.05);(3)根据临床病理
卓秀伟丁昌红刘明代丽芳巩帅田小娟周季李久伟张炜华
关键词：急性坏死性脑病预后儿童
以皮质脑炎为表型的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床特点被引量：7
2020年
目的描述儿童抗髓鞘少突细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性皮质脑炎临床特点。方法回顾性分析2018年6月至2019年10月于北京儿童医院神经内科住院,血清抗MOG抗体检测阳性,且病程中存在皮质脑炎表型患儿的临床特点。抗MOG抗体检测使用基于转染细胞(CBA)的间接免疫荧光法。结果共5例患儿病程中存在1次及以上皮质脑炎发作,女3例,男2例。起病年龄8岁至12岁1个月。至随访末3例为单相病程,2例为复发缓解病程。8次以皮质脑炎为表型的发作中,6次有癫痫发作,其中3次为癫痫持续状态,缓解期患儿无遗留反复癫痫发作。其他症状包括:发热(7/8),头痛、呕吐(4/8),嗜睡(3/8),偏瘫(1/8)。头颅MRI均存在单侧皮质肿胀,病灶无出血坏死。脑脊液白细胞存在不同程度升高(8×10^6/L^186×10^6/L)。所有患儿急性期使用丙种球蛋白及糖皮质激素治疗后症状均消失,其中2例有复发,加用吗替麦考酚酯口服。结论抗MOG抗体可介导皮质脑炎表型,临床以发热、头痛、癫痫发作常见,严重意识障碍及局灶神经功能受累少见;头颅MRI常表现为单侧皮质肿胀,无出血坏死;免疫治疗大多效果好,缓解期无遗留癫痫发作,部分患者可复发。
周季丁昌红张炜华卓秀伟李久伟巩帅关鸿志方方朱筱筠程华任晓暾
关键词：脑炎
2例儿童KCTD7基因突变所致进行性肌阵挛癫痫并文献复习
＜正＞目的国内首次总结2例儿童KCTD7基因突变所致进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonus epilepsies,PME）的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析分别于2010年4月、20...
代丽芳马玉平卓秀伟邓劼徐曼婷方方丁昌红陈春红
文献传递
Kabuki综合征临床和实验室特点及基因诊断被引量：9
2018年
目的探讨Kabuki综合征的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法回顾性分析总结2014年9月至2016年9月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为Kabuki综合征7例患儿的病例资料。患儿中男3例、女4例，就诊年龄为19日龄至6岁4月龄，平均年龄3岁1月龄。对7例患儿临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果7例患儿全部有特殊面容：表现为双侧睑裂细长、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴眉毛稀疏，内眦赘皮，眼距稍宽，鼻梁低，鼻尖扁平；腭弓发育异常6例；上睑下垂4例；牙齿发育异常、听力障碍各3例；斜视、外耳畸形各2例；弱视1例。骨骼异常6例。皮纹异常6例。7例患儿均有轻至中度的智力障碍。身材矮小3例。心脏畸形4例。癫痫发作3例。其他：肌张力异常、新生儿胆红素血症各3例；低血糖、喂养困难各2例；小阴茎、胎儿指垫各1例。7例患儿均进行头颅核磁检查，未发现脑发育畸形。5例患儿行脑电图检查，其中3例有癫痫发作的患儿脑电图异常。5例患儿进行基因检测，均为KMT2D基因杂合突变，其中无义突变3例，移码突变和错义突变各1例；经父母验证，5例均为新发突变。7例均予以康复训练及对症治疗，如对癫痫发作患儿予以抗癫痫药物治疗。分别随访4个月至2年（平均11个月），1例死亡，1例失访，余5例患儿智力、体力发育逐渐进步，3例癫痫发作患儿发作控制或明显减少。结论Kabuki综合征临床表现复杂，可累及多系统，其特殊面容和发育障碍是诊断本病的重要特征和线索。基因检查有助于确诊。应早期诊断和治疗，以改善预后。
王红梅王晓慧吴沪生伍妘卓秀伟
关键词：精神发育迟滞神经系统疾病突变
儿童MOG抗体病与抗NMDAR脑炎重叠综合征临床观察被引量：10
2020年
目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎重叠综合征(MNOS)病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果11例患儿中男4例、女7例,首次发病年龄(10.4±2.3)岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访,8例患儿呈复发缓解病程,复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐(10例)、嗜睡(6例)、精神行为异常(6例)常见;29次发作事件常见的表现为抽搐(16例次)、精神行为异常(13例次)及嗜睡(10例次)。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准,29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次,MOG抗体病10例次,重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次,常见受累部位包括皮层(22例次),皮层下白质(7例次),脑干(9例次)。11例患儿对一线免疫治疗均敏感,8例患儿在激素减量过程中出现复发,6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗,包括环磷酰胺1例,吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月,末次随访时,所有患儿均处于缓解期,儿童脑功能评分1分10例,2分1例。结论MNOS以年长儿为主,急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛,以皮层受累为主。复发率相对较高,对免疫治疗敏感,缓解期未发现明显神经系统功能障碍。
巩帅张炜华任海涛李久伟周季程华卓秀伟任长红韩彤立吕俊兰丁昌红方方关鸿志任晓暾
关键词：重叠综合征精神行为异常治疗随访功能评分吗替麦考酚酯
早发癫痫性脑病伴爆发-抑制患儿30例的病因与临床特点分析
目的分析早发癫痫性脑病伴爆发-抑制(EOEE-BS)的病因,总结临床特点,为治疗选择及预后评估提供线索。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿,回顾性分析临床资料...
邓劼方方王晓慧陈春红王旭卓秀伟代丽芳李华郑旭郑侠杨子馨沈艳华
文献传递
一例婴儿B型肉毒中毒的实验室诊断被引量：4
2020年
目的对2019年2月来自北京儿童医院1例疑似肉毒中毒的婴儿粪便样品进行实验室诊断,判定是否为肉毒毒素中毒。方法按照GB 4789.12—2016稀释处理样品,利用动物实验鉴定肉毒毒素、接种增菌培养基观察变化、采用卵黄培养基进行分离纯化,扩增测序16S rRNA基因并进行序列比对,采用荧光定量PCR方法进行毒素基因分型。结果粪便样本稀释后对小鼠进行腹腔注射,小鼠出现呼吸急促、腹式呼吸,并在4~6 h内死亡,呈现肉毒中毒典型症状。在卵黄培养基平板上分离到典型肉毒梭菌,镜检观察到芽孢形态,测得的16S rRNA基因序列与GenBank中公开的肉毒梭菌16S rRNA基因序列进行比对,相似率>99%,荧光定量PCR检测显示B型毒素基因阳性,判定该婴儿为B型肉毒中毒。结论此次实验按照国家标准和本实验室建立的荧光定量PCR方法进行鉴定,检测结果和诊断方案为我国婴儿B型肉毒中毒诊断提供参考,也为分析肉毒中毒地域性提供证据,为临床鉴定婴儿B型肉毒中毒提供参考案例。
张爱佳孙启杰黄英高鹏亚刘志楠彭筱婧刘洋徐雪芳卓秀伟张炜华吴长德卢选成
关键词：基因检测毒素荧光定量PCR
儿童Bickerstaff脑干脑炎19例临床特征分析被引量：4
2019年
目的总结儿童Bickerstaff脑干脑炎(BBE)的临床特点。方法对北京儿童医院神经内科2015年10月至2018年1月收治的19例BBE患儿(男11例、女8例)的临床资料进行回顾性病例分析,总结其临床特点、治疗方法及预后。结果19例BBE患儿起病年龄1岁8月龄至12岁11月龄。18例有前驱感染史,以上呼吸道感染(9例)最常见,其次为单纯发热(5例)。神经系统首发症状以嗜睡或意识障碍(8例)最常见,其次为肢体无力(5例)。单纯BBE 6例,BBE叠加Guillain-Barré综合征(GBS)13例。除意识改变、共济失调及眼肌麻痹三联征之外,常见的神经系统伴随症状还包括抽搐发作(5例)、复视(3例)、眼球震颤(7例)、面肌无力(7例)、球麻痹(13例)及自主神经症状(9例)。16例患儿腱反射减弱或消失,8例巴氏征阳性。10例患儿合并低钠血症,其中4例为重度低钠血症,10例存在脑脊液蛋白细胞分离。19例患儿均送检血清神经节苷脂抗体,GM1抗体和GQ1b抗体阳性各2例,1例GM1抗体阳性同时合并GD1b抗体阳性。14例患儿行肌电图检查,8例提示神经源性损害,均为BBE叠加GBS型。16例患儿完成视频脑电图监测,8例监测到背景活动减慢,其中2例监测到发作间期局灶性痫样放电。18例患儿完成头颅磁共振成像(MRI)检查,3例提示颅内T2液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)高信号,累及脑干、基底节、丘脑、小脑、胼胝体或皮层;11例完成脊髓MRI平扫,1例提示颈胸段脊髓斑片状异常信号,4例脊髓增强MRI均提示部分神经根强化。19例患儿均给予1~2个疗程丙种免疫球蛋白冲击治疗,2例予血浆置换,15例给予激素治疗。随访时间为3~20个月,2例失访,12例于病程3个月内、3例于6个月内症状消失。1例随诊1年8个月仍有轻度肌力下降和共济失调,1例随诊2年3个月仍遗留自主神经症状,这2例均为BBE叠加GBS。结论儿童BBE与成人相似,常见叠加GBS类型,可合并中枢神经系统脱髓鞘疾
卓秀伟丁昌红李久伟张炜华杨欣英邓劼田小娟韩彤立方方
关键词：脑干脑炎格林-巴利综合征MILLER-FISHER综合征
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