公共文化服务平台

共 6 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

血管紧张素转化酶基因突变相关的羊水过少胎儿一例遗传学分析被引量：1: 2023年; 目的:明确一例羊水过少胎儿的遗传学病因。方法:妊娠22^(+2)周对胎儿行超声检查发现羊水指数30 mm并双肾回声稍增,予以低分子量肝素和羊膜腔灌注4周余,胎儿羊水指数未改善。妊娠26^(+6)周超声检查示羊水指数43 mm并双肾回声增强,胎儿父母要求终止妊娠。取引产后的胎儿皮肤及父母外周血行全外显子组测序。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示父母携带ACE基因c.1028G>A(p.Trp343X)杂合突变。胎儿携带血管紧张素转化酶(ACE)基因c.1028G>A(p.Trp343X)纯合突变,该突变来源于正常表型的父母。结论:特发性羊水过少可能与ACE基因突变相关的肾小管发育不良有关。; 高旭吴庆华; 关键词：羊水过少血管紧张素转化酶基因

无创DNA检测13-三体高Z值假阳性病例1例分析: 2023年; 本文报道1例无创13-三体高Z值(19.18)假阳性产前遗传学诊断的经过及结果。孕妇于孕18周因血清学筛查临界风险行无创产前检测,结果提示胎儿13号染色体Z值为19.18,故于孕19周行胎儿羊水染色体核型分析及拷贝数变异(CNV)检测。产前诊断结果提示羊水核型为46,XN,CNV结果为seq[hg19]46,XN。胎儿无创产前DNA筛查易出现13-三体高风险假阳性,其阳性预测值较低,即使Z值较大不能排除假阳性,侵入性产前诊断对于明确13-三体胎儿仍具有不可替代的价值。; 高旭王清冰陈义兵; 关键词：假阳性

Ⅰ期后正中切口经肋横突入路治疗胸椎单间隙结核的疗效分析被引量：3: 2015年; 目的探讨Ⅰ期后正中切口经肋横突关节入路治疗胸椎单间隙结核的疗效及安全性.方法 2011年7月至2013年10月间共33例患者采用Ⅰ期后路正中切口经肋横突关节行胸椎结核病灶清除、取髂骨植骨融合、椎弓根螺钉内固定术治疗.其中男18例,女15例;年龄17～39岁;病程5 ～11个月,平均病程时间7.3个月;均为胸椎单间隙结核,术前Cobb角19°～42°,平均29.8°;累及上胸椎5例,中胸椎17例,下胸椎11例.脊髓损伤Frankel分级：C级6例,D级11例,E级16例.观察患者术后后凸矫正、神经功能恢复及植骨融合情况.结果 33例手术均完成,平均手术时间183 min（120 ～230 min）,术中出血530 ml （480 ～ 700 ml）.患者术后随访12 ～ 36个月,Cobb角8°～15°,平均10.2°,矫正率77％;Frankel评分术前11例D级均恢复为E级,6例C级有2例恢复至D级,4例恢复至E级.末次随访时,33例患者的植骨均融合,无内固定松动断裂或植骨块移位,ESR、CRP水平均降至正常范围,结核中毒症状均消失.结论 Ⅰ期后正中切口经肋横突入路治疗胸椎结核可通过同一体位、同一切口一次性完成手术,可行性及安全性高,临床疗效良好.; 包德明李军伟夏磊李鹏李鑫高旭; 关键词：胸椎刮除术

ACMG关于外显子组测序产前应用观点解读被引量：1: 2021年; 作为胎儿医学诊断的一种新途径,外显子组测序技术(ES)在产前诊断中的使用率不断提高。2020年1月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)权威发布了胎儿ES在产前诊断中的应用指南,针对ES在产前诊断的应用场景、检测策略、报告周期、报告变异范围、检测前后的遗传咨询等方面进行了详细的阐述及指导建议。本文根据该指南要点进行解读。; 车凌仪焦智慧任淑敏宋宇岑高旭马骞; 关键词：产前诊断胎儿异常

应用二代测序技术对四个低血磷性佝偻病家系的基因突变检测被引量：3: 2018年; 目的对4个家系6例低血磷性佝偻病（hypophosphatemie rickets，HR）患者进行PHEX基因的突变分析，并对家系中高危胎儿进行产前诊断。方法应用二代测序对4个HR家系的先证者进行PHEX、FGF23、DMP1、ENPP1、CLCN5、SLC34A3基因的全外显子检测，在家系成员和200名健康个体采用Sanger双向测序对点突变进行验证分析，并在家系成员和20名健康个体应用多重连接探针扩增技术对基因的缺失突变进行验证分析。在确定致病突变后，对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断。结果在4个家系中均检出PHEX基因突变，分别为c．850-3C〉G、第11外显子缺失突变、第13外显子缺失突变、c．1753G〉A（p．G585R），其中第11外显子缺失突变、第13外显子缺失突变、c．1753G〉A（p．G585R）尚未见报道，在家系正常成员和健康对照中均未发现这3个突变。对家系3的高危胎儿行产前基因诊断，未携带PHEX基因突变，选择继续妊娠，随访至出生1年后新生儿表型均无异常。结论PHEX基因突变是4个HR家系的致病病因，二代测序结合Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术检测可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断。; 白莹刘宁邵明玮秦贵军高旭孔祥东; 关键词：基因突变产前诊断

一例13q缺失胎儿的产前遗传学诊断被引量：2: 2018年; 本文报道一例13q缺失综合征胎儿的产前分子诊断经过及妊娠结局。孕妇于孕16周行无创产前检测，结果提示胎儿13号染色体Z值为-3．73，故于孕17周行胎儿羊水染色体核型分析，结果示46，XX，del（13）（q13q22）。进一步高分辨率染色体微阵列分析提示胎儿染色体存在13q13．3-q31．1杂合性缺失（38343786—81779413），片段长度约43Mb。文献报道显示该片段缺失可能导致视网膜母细胞瘤、特殊面容、神经-精神系统异常、发育落后及其他畸形等，而产前超声可不表现胎儿结构异常。孕22周超声检查见胎儿双肾弥漫性实质回声增强，充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠.; 陈义兵焦智慧王莉高旭吴庆华孔祥东; 关键词：遗传学诊断产前检测胎儿 13号染色体杂合性缺失微阵列分析

全选清除导出

共1页<1>

高旭