刘芳芳
- 作品数：13 被引量：6H指数：1
- 供职机构：内蒙古医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金内蒙古自治区自然科学基金内蒙古自治区科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 蒙古族毛囊角化病一家系临床研究和突变基因筛查
- 目的：毛囊角化病（Darier’sdisease,DD）又称Darier’s病，是一种遗传性慢性皮肤病，呈常染色体显性遗传。目前研究报道证实SERCA2突变是引起DD的主要遗传基础，但没有明确的突变热点区域，且DD蒙古族...
- 刘芳芳
- 关键词：毛囊角化病蒙古族ATP2A2基因
- 文献传递
- 进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析
- 2021年
- 目的了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点。结果PSEK大多数呈常染色体显性遗传;多于出生后不久或幼年发病;病变进展缓慢,青春期后稳定;典型皮损为对称分布、边界清楚的角化性红斑;最常见于双侧手足背、肘膝关节及掌跖部位;冬重夏轻,情绪、体弱等可诱发或加重;组织病理学未见特异性表现;近亲结婚会增加罹患该疾病的风险;PSEK伴发症状较多见,国外症状较重,国内最常见为指(趾)甲改变。结论蒙古族PSEK家系与其他家系比较具有PSEK的共同特征,伴发指(趾)甲改变发生率较高,扩充了中国蒙古族PESK的遗传及临床数据。
- 段妍李林烨阿苏瑞李睿亚王杰刘芳芳何月王茜
- 关键词：进行性对称性红斑角化症临床表型家系调查
- microRNAs与胃癌关系的研究
- 2015年
- 肿瘤的发生是基因和环境共同作用的结果。微小RNA（micro RNA）与多种肿瘤的发生有着密不可分的关系。它是一类进化保守、长度为19～25 nt的短序列非编码单链小RNA分子,它的发展揭示了一种新的基因表达调控方式。micro RNA对胃癌的发生、发展起着重要的调节作用,将作为一个潜在的肿瘤标志物用于胃癌的诊断、预后和化疗的指导。
- 刘芳芳马长武
- 关键词：胃癌MICRORNA
- 血汗症的发病机制及临床研究现况
- 2021年
- 血汗症(Hematidrosis)是一种很罕见的疾病,至今报道的病例总数也不及100例,但由于该疾病的特殊性,会对患者的正常生活、精神心理等产生不良影响。该病的特点是在没有破损的皮肤或者黏膜表面有血液呈汗样渗出,目前病因未明确。血汗症可能的诱发因素有极度的紧张或恐惧、焦虑等。该病有自限性,主要治疗方法是使用β-受体阻滞剂,多数患者预后良好。现对该疾病的病因、临床表现、诊断及治疗等研究进展进行综述,为进一步明确该病机制及后续研究提供参考。
- 何月段妍李睿亚莎娜李林烨刘芳芳
- 关键词：血汗症发病机制
- 银屑病相关非编码RNA及竞争性内源RNA调控网络的研究进展被引量：1
- 2022年
- 银屑病是一种免疫介导多种基因影响的遗传性、炎症性皮肤病,该疾病有复杂的发病机制,目前对其发病机制尚不明确。近年来,非编码RNA(Non-coding RNA,ncRNA)以及竞争性内源RNA(Competing endogenous RNA,ce RNA)调控网络在多种研究中被发现参与各种疾病相关基因的转录和调控,随着科学技术的不断发展,非编码RNA作用的面纱被逐渐揭开,且表现出了巨大的研究价值及临床应用前景。本文综述了nc RNA及ce RNA调控网络的研究现状,以及它们与银屑病的发病机制的关联,为推进对银屑病发病机制、致病基因的研究尽绵薄之力。
- 何月段妍李睿亚莎娜刘芳芳李林烨高凯乐白羽璇
- 关键词：银屑病非编码RNA调控网络
- 高通量测序在遗传性皮肤病中的应用及前景被引量：1
- 2019年
- 遗传性皮肤病一直是皮肤病临床诊断、治疗中的难点。据不完全统计,迄今为止,遗传性皮肤病有330多种,其中大多数发病机制仍不明确。目前,高通量测序技术在研究常见遗传性皮肤病突变基因及易感基因,为患者及其家庭提供基因诊断的依据中发挥着关键作用。本文对近些年关于高通量测序在遗传性皮肤病中的应用进展进行分析阐述。
- 阿苏瑞刘芳芳李睿亚段妍
- 关键词：高通量测序皮肤病
- 蒙古族进行性对称性红斑角化症两组家系基因突变研究及相关基因突变研究分析
- 2023年
- 目的对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点。方法通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析。结果实验证实家系1致病性突变是TYR基因的插入突变c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7),进一步解释是一个碱基C插入TYR基因第929与930位中,使得精氨酸(311位)被赖氨酸所取代,进而发生了移码突变,最后导致终止密码的位置变为第7位;而在家系2中尚未发现致病性突变基因。结论TYR基因突变系国内外首次报道,将进一步深入研究和探讨。
- 段妍阿苏瑞刘芳芳刘芳芳王杰何月李林烨王茜
- 关键词：进行性对称性红斑角化症基因突变
- 中国蒙古族进行性对称性红斑角化症伴真菌感染1例
- 2021年
- 患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年。皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及浑浊肥厚。实验室检查:手足、左手拇指甲和右足拇趾甲真菌镜检及培养阳性,真菌培养示红色毛癣菌,余未见异常。皮损组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,基底层完整,真皮浅层血管扩张,管周少量炎细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症伴真菌感染。
- 段妍李林烨阿苏瑞李睿亚王杰刘芳芳刘芳芳王茜
- 关键词：蒙古族进行性对称性红斑角化症真菌感染家系
- 小汗腺汗孔癌的临床研究进展被引量：2
- 2021年
- 小汗腺汗孔癌(Eccrine porocarcinoma,EPC)是一种罕见的恶性皮肤肿瘤,但又是最常见的汗腺肿瘤,该疾病易复发,易转移。小汗腺汗孔癌主要以红色至紫色的无症状结节为临床表现,易误诊为鳞状细胞癌、Bowen病、脂溢性角化等,随着皮肤科相关辅助检查手段的进步,通过皮肤镜、免疫组化等也可以为鉴别该疾病提供新思路。我们回顾了有关小汗腺汗孔癌的相关国内外文献,现对小汗腺汗孔癌相关诊断、鉴别诊断、治疗的最新进展进行综述。
- 何月李林烨刘芳芳段妍
- 关键词：皮肤肿瘤
- 进行性对称性红斑角化症伴发症状病例报道并文献分析
- 2021年
- 目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个,共714例。PSEK伴发症状较多见,国外发生率为57.38%,国内发生率为37.42%;国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK),其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等,且伴发症状较重;国内最常见的伴发症状为甲改变,其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等,且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多,分子遗传机制尚不明确,通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。
- 段妍何月李睿亚王杰阿苏瑞刘芳芳刘芳芳王茜
- 关键词：进行性对称性红斑角化症可变性红斑角化症
