黄贞
- 作品数：4 被引量：2H指数：1
- 供职机构：百色市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 百色壮族人群地贫基因突变类型及产前诊断结果临床研究
- 梁莉龙丹岑怀芳黄桂芳赵建晖黄贞凌俊杨颖谭红霞卢翠荣潘彩芬谭成林
- 项目背景和任务来源：项目背景：地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻,产量不足或缺如所致。对于中间型α-地贫,及中间型、重型β-地贫,除了输血之外,尚缺乏有效的治疗手段,...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断染色体隐性遗传病
- 羊膜带综合征相关畸形的相关因素、诊断及处理结果分析被引量：2
- 2013年
- 目的报告2例羊膜带综合征(ABS),对其伴有的复杂畸形进行分析,探讨羊膜带综合征相关畸形的相关因素、诊断及处理结果分析。方法对2例ABS进行B超影像结果分析,其中1例进行羊膜粘连带及受累组织进行组织学观察。结果本文1例为严重的不对称的复合性畸形,包括头面部、腹壁及肢体等异常,该病例能找到明确的羊膜带粘连证据,粘连带为纤维结缔组织,可见羊膜上皮、皮肤或头皮-羊膜粘连处为羊膜的中胚层面粘合于表皮下的结缔组织,腹壁缺损缘为羊膜逐渐向皮肤鳞状上皮移行(羊膜-外胚层过渡带)。另1例为单纯的脑膜脑膨出畸形,所有病例的B超影像均在羊水中可见到漂浮的带状回声,其部分贴附于胎儿;羊膜带粘连处的胎儿肢体部分可见畸形,畸形部位常可扫查到羊膜的带状回声与之粘连。结论 ABS主要表现为外表面组织器官缺陷;受累组织器官由于其在发生的关键时期,因羊膜囊破裂及羊膜带粘连受到干扰而致畸;畸形的严重程度及范围取决于羊膜囊破裂的时间和部位。ABS重在预防,妊娠中期常规进行超声检查,早期诊断,早期干预。
- 梁莉黄桂芳黄贞陆启升
- 关键词：羊膜带综合征羊膜畸形胚胎发生
- 双头联体双胎伴多发性畸形1例
- 2012年
- 患者女性，32岁。因“外院超声检查发现胎儿发育异常1个月”于2011-10—08本院遗传门诊就诊并收入本院。病史采集：G3P2，孕龄为24孕周。外院超声检查（2次，
- 梁莉黄贞陆启升
- 关键词：多发性畸形胎儿发育异常超声检查门诊就诊病史采集
- 基因芯片在产前诊断中的研究进展
- 2019年
- 产前诊断的基因芯片可以分为微阵列比较基因组杂交以及单核苷酸多态性新品两种。基因芯片对产前诊断染色体异常的检出包括平衡性染色体结构变异、不平衡性染色体结构变异以及嵌合体三类。基因芯片与传统与传统核型分析技术相比优点和缺点并存。产前诊断虽然局限了基因芯片的作用,但是也证明了基因芯片的实用性以及价值型,虽然基因芯片现今还有许多完善的地方,随着医疗水平的不断提升,基因芯片在产前诊断方面能够更加充分的发挥自身的作用。
- 黄贞
- 关键词：基因芯片产前诊断
