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马艳玲
作品数:
1
被引量:6
H指数:1
供职机构:
西北大学生命科学院
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发文基金:
中国博士后科学基金
教育部“新世纪优秀人才支持计划”
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
吴怡
西安市第四医院
王碧媛
西安交通大学医学院
李玥
西安交通大学医学院
舒安利
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宋健文
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李玥
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王碧媛
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马艳玲
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吴怡
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1篇
中华医学遗传...
年份
1篇
2015
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先天性耳前瘘管家系中染色体区域8q11.1-q13.3、lq32-q34.3和14q31.1-q31.3的遗传连锁分析
被引量:6
2015年
目的在一个先天性耳前瘘管家系中,鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系。方法以短串联重复序列遗传标记为工具,应用经典连锁分析方法研究8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系。结果在16个遗传标记的连锁分析中,未见任何一个遗传标记的连锁值大于-2.0(重组率θ=0).表明染色体区域中不存在疾病相关基因。结论先天性耳前瘘管疾病具有高度的遗传异质性,本研究家系中可能存在一个未报道过的疾病连锁区域和致病基因,有必要进一步开展基于全基因组的研究工作,以鉴定该家系的分子致病机制。
宋健文
吴怡
聂发毅
王碧媛
李玥
舒安利
马艳玲
张蕊
John R Kelsoe
马捷
关键词:
先天性耳前瘘管
短串联重复序列
单倍型
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