余珍
- 作品数：11 被引量：66H指数：4
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性肾上腺皮质增生症儿童及青少年的生存质量及其影响因素
- 2021年
- 目的调查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)儿童及青少年的生存质量及其影响因素,为提高CAH患儿的生存质量提供依据。方法采用PedsQL4.0调查江西省儿童医院2013年1月-2018年12月间48例诊断为CAH的5~18岁儿童及青少年和家长,119名健康儿童及青少年和家长作为对照组,应用SPSS 22.0软件进行统计分析。结果CAH患儿自评量表及家长代评量表各项得分(各单一领域得分、社交心理功能和总分)均低于健康对照组,其中社交功能(自评t=2.711,代评:t=3.048)、学校表现(自评:t=2.718,代评:t=4.671)、社交心理功能(自评:t=3.674,代评:t=5.587)、总分(自评:t=4.026,代评:t=5.342)与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。CAH患儿男女之间健康相关生活质量比较,差异无统计学意义(P>0.05);激素控制不良、有并发症、无正规随访的CAH患儿各项得分均低于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05);年龄大和病程长的CAH患儿,各项得分更低。结论CAH儿童及青少年的生存质量存在明显损害,特别是激素控制不良、有并发症、无正规随访、病程长、年龄大的CAH患儿损害更严重,需要社会和家庭高度关注。
- 余丽蓉杜香平吴限袁意杨玉余珍
- 关键词：儿童青少年先天性肾上腺皮质增生症
- 维生素D水平与儿童自身免疫性甲状腺疾病的相关性研究被引量：5
- 2019年
- 目的探讨维生素D水平与儿童自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的相关性。方法选取2016年9月~2018年10月我院收治的AITD50例患儿,其中包括Graves病(GD)30例和桥本氏甲状腺炎(Hashimotothyroiditis,HT)20例,并选取2016年9月~2018年10月健康体检者50例作为对照组。全部患儿均接受血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平及甲状腺功能检查,比较三组血清25(OH)D3水平。分析GD和HT患儿甲状腺功能[游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)以及促甲状腺素受体抗体(TRAb)、促甲状腺激素(TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)以及抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)]与血清25(OH)D3水平间的相关性。将GD患儿随机分为GD常规组及GD治疗组,每组各15例;将HT患儿随机分为HT常规组及HT治疗组,每组各10例。GD常规组采用甲巯咪唑治疗,HT常规组采用L-甲状腺素(甲状腺功能减退)治疗,GD治疗组和HT治疗组均加用维生素D400U治疗。比较两组治疗后血清25(OH)D3水平甲状腺功能水平。结果相较于对照组,GD组和HT组血清25(OH)D3水平更低,差异有统计学意义(P<0.05);GD组和HT组血清25(OH)D3水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);GD组血清25(OH)D3水平和FT3、FT4以及TRAb成负相关(r=-0.691,-0.569,-0.480,P<0.05),和TSH成正相关(r=0.260,P<0.05);HT组血清25(OH)D3水平和TPOAb、TGAb以及TSH成负相关(r=-0.653,-0.522,-0.060,P<0.05),和FT3、FT4成正相关(r=0.391,0.176,P<0.05);GD和HT患儿补充维生素D组的血清25(OH)D3水平高于常规组,GD患儿TRAb低于常规组,HT患儿TGAb、TPOAb低于常规组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论维生素D水平与儿童AITD的关系密切,通过补充维生素可使儿童AITD治疗效果提升。
- 余珍杨玉邹海英杨利谢理玲余丽蓉张东光
- 关键词：维生素D儿童
- 4例ANKRD11基因突变所致KBG综合征临床及基因分析
- 2023年
- 目的探讨4例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome,KBGS)患儿的临床表现、遗传学特征及治疗,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析4例KBG综合征患儿,对其临床特点、基因及治疗结果进行分析总结并随访预后。结果4例患儿均有特殊面容、生长及语言发育迟缓、骨骼异常。完善基因检测,检出为ANKRD11基因3个不同位点突变及1个拷贝数变异,分别为c.1903_1907delAAACA(pLy635fs)杂合移码突变、c.5866C>T(p.Q1956X)杂合无义突变、290_315dupTGTTTGGCATGGGGCTGTCTGGAATC(p.R106cfs*27)杂合移码突变及NM_013275.6:exon(3-13)del。4例中有2例患儿予生长激素治疗,身高分别从-3.4 SD追赶至-2.4 SD,-2.6 SD追赶至-1.8 SD,实现了身高追赶。结论4例KBG综合征患儿表型各有不同,使用生长激素治疗可实现身高追赶,且无明显不良反应。基因检测为诊断重要手段。
- 熊婷杨玉胡新菊杨利余珍黄慧
- 不同剂量胰岛素治疗儿童糖尿病酮症酸中毒的疗效及安全性分析被引量：26
- 2019年
- 目的探讨低剂量和标准剂量胰岛素治疗儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)的疗效及安全性。方法选取2015年8月—2017年12月江西省儿童医院收治的DKA患儿80例,依据随机数字表法分为标量组和低量组,每组40例。标量组给予0.10 u/(kg·h)胰岛素治疗,低量组给予0.05 u/(kg·h)胰岛素治疗。比较两组尿酮体转阴时间、血糖降低速度、炎症因子[白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-12(IL-12)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]、疗效及并发症。结果两组尿酮体转阴时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。标量组血糖降低速度高于低量组(P<0.05)。两组治疗后IL-6、IL-12及TNF-α水平低于治疗前(P<0.05)。两组治疗后IL-6、IL-12及TNF-α水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。标量组并发症发生率高于低量组(P<0.05)。结论与标准剂量比较,低剂量胰岛素治疗儿童DKA的起效速度慢,但也具有良好的临床疗效,且具有更高的安全性,值得临床进一步推广。
- 邹海英杨玉杨利余珍张东光
- 关键词：糖尿病酮症酸中毒胰岛素儿童
- 江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究被引量：4
- 2015年
- 目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1（insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症（idiopathic short stature,ISS）患儿（ISS组）,314名身高正常儿童（对照组）,用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因（G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P〈0.001）、不同基因型（GG vs.GA vs.AA,χ^2=13.724,P〈0.001）与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式（GG＋GA vs.AA：OR=1.887,95%CI=1.352-2.634,P〈0.001）;ISS组rs2684788位点（GG＋GA）基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示（GG＋GA）基因型与IGF-1SDS值有关（P=0.004）。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。
- 杨玉黄慧余珍王伟杨利黄薇谢理玲
- 关键词：特发性矮小症单核苷酸多态性遗传易感性
- 果糖-1、6二磷酸酶缺乏症1例报道并文献复习
- 目的报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBPase),提高对该罕见病的认识方法对基因诊断FBPase患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行分析结果 3岁女童,1.9岁后反复5次发作呕吐、腹痛、拒食、精...
- 杨玉余珍
- 文献传递
- 滋阴泻火中药治疗女童功能性卵巢囊肿的临床疗效分析
- 2024年
- 目的:分析滋阴泻火中药治疗女童功能性卵巢囊肿的临床疗效。方法:选择2021年1月—2022年12月收治的卵巢囊肿患儿40例,所有患儿均给予滋阴泻火中药治疗,连续治疗3个月。比较患儿治疗前、治疗3个月后发育情况(身高、体质量、骨龄、乳房发育Tanner分期)、性激素水平、子宫与卵巢容积、卵巢囊肿体积及不良反应情况。结果:治疗前后患儿身高、体质量、骨龄比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后患儿乳房发育Tanner分期较治疗前改善显著,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后患儿黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、雌二醇(E2)水平较治疗前均降低,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后患儿子宫大小、卵巢容积、卵巢囊肿体积较治疗前降低,差异有统计学意义(P<0.05);患儿治疗期间未见严重不良反应。结论:滋阴泻火中药治疗女童功能性卵巢囊肿效果较佳,可调节患儿E2水平,抑制外周性性早熟,利于卵巢囊肿缩小。
- 余珍
- 关键词：卵巢囊肿中药滋阴泻火
- 3例K_(ATP)通道基因突变致新生儿糖尿病的基因及治疗分析
- 2024年
- 目的提高临床医生对新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)的认识和诊治能力。方法分析3例NDM患儿,对其临床特点、基因及治疗结果进行分析总结并随访预后。结果3例患儿均考虑K_(ATP)通道基因突变,从胰岛素治疗成功过渡到格列本脲口服治疗。2例患儿目前仍在口服格列本脲,考虑为永久性新生儿糖尿病(PNDM),1例患儿治疗半年后停药,考虑为暂时性新生儿糖尿病(TNDM)。3例患儿现均无明显不良反应。结论K_(ATP)通道突变NDM患儿可从胰岛素过渡到格列本脲治疗,尽早完善基因检测,予磺脲类药物治疗可降低治疗成本,增加依从性,改善神经系统预后。
- 熊婷杨利余珍杨玉
- 关键词：新生儿糖尿病磺脲类药物
- 特发性中枢性性早熟女童干预治疗对体质量指数的影响被引量：26
- 2016年
- 目的研究特发性中枢性性早熟（ICPP）女童干预治疗对体质量指数（BMI）的影响。方法对156例ICPP女童进行长期随访研究，其中106例予促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗，疗程为（25．30±1．43）个月，测量治疗前、治疗结束时及近成年身高时的身高、体质量，计算BMI，并与50例未治疗的患儿（对照组）进行比较。采用t检验分析2组间的差异。结果1．治疗组在治疗前、治疗结束时及近成年身高时的年龄标准差分值（BMISDS）都处于正常范围内，其中治疗前及治疗结束时的年龄BMISDS接近，近成年身高时年龄BMISDS略有降低，但差异均无统计学意义（P均〉0．05），对照组在治疗前及近成年身高时的年龄BMIS—DS前后比较及与治疗组比较差异均无统计学意义（P均〉0．05）。2．治疗组在治疗前、治疗结束时和近成年身高时超重比例分别为18．8％、15．0％、9．4％，肥胖比例分别为8．4％、6．6％、4．7％，对照组在治疗前和近成年身高时超重比例分别为14．0％、6．0％，肥胖比例分别为8．0％、4．0％，2组前后比较和两两比较差异均无统计学意义（P均〉0．05）。3．2组显示近成年身高时年龄BMISDS与治疗前均呈正相关（r=0．708、0．671，P均〈0．01）。结论GnRHa治疗对BMI没有影响，无明显导致肥胖的倾向，少数患儿出现的肥胖与其初始BMI有关。
- 谢理玲杨玉胡云杨利邹海英吴限余丽蓉张东光袁意周斌余珍黄慧
- 关键词：促性腺激素释放激素类似物特发性中枢性性早熟女童体质量指数
- 小于胎龄矮小患儿采用重组人生长激素治疗的临床效果分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析对于小于胎龄矮小患儿使用重组人生长激素治疗所取得的临床效果。方法选取2016年8月至2018年8月于本院进行治疗的小于胎龄矮小患儿44例作为研究对象,将其按照随机数字表法分为实验组和对照组,各22例。实验组患儿给予重组人生长激素治疗,对照组患儿给予常规治疗;经治疗后,观察对比两组患儿各指标情况,观察对比两组患儿血清IGF-1情况,观察对比两组患儿不良反应情况。结果治疗后,实验组各项指标明显优于对照组,组间对比差异具有统计学意义(P<0.05);实验组患儿血清IGF-1浓度明显比对照组更高,组间对比差异有统计学意义(P<0.05);实验组患儿不良反应发生率高于对照组,组间对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对小于胎龄矮小患儿使用重组人生长激素进行治疗,临床效果确切,改善患儿身材矮小具有良好效果,在使用过程中严格把握用量。
- 余珍杨利谢理玲邹海英
- 关键词：重组人生长激素
