郭梁洁
- 作品数：11 被引量：35H指数：4
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目郑州市金水区科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 叶酸代谢基因MTHFR及MTRR多态性与河南地区复发性流产的相关性分析被引量：13
- 2015年
- 目的研究叶酸代谢基因多态性在河南地区育龄妇女的分布情况,探索其与不明原因复发性流产的相关性。方法选取无合并症的423名孕妇(对照组)和不明原因复发性流产就诊的378名妇女(观察组),采用PCR荧光探针法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合成还原酶基因(MTRR)A566G位点的多态性分布。结果观察组MTHFR 677位点携带突变T基因、MTHFR 1298位点携带突变C基因与对照组比较差异有统计学意义,观察组MTR 566位点携带G基因与对照组比较差异未见统计学意义。当有两个基因位点同时发生突变时,增加了复发性流产的概率。结论 MTHFR C677T和A1298C与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的关联。
- 高洁王涛肖海娄桂予郭梁洁吴东李涛秦利涛廖世秀
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶复发性流产
- 17例16p13.11微缺失综合征的产前诊断及胎儿生后随访结局被引量：1
- 2022年
- 目的探讨16p13.11微缺失综合征产前基因型与表型的相关性,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年7月至2021年7月在河南省人民医院进行微阵列比较基因组杂交和低深度全基因组拷贝数变异测序检测的4230例孕妇的结果。对检出的17例16p13.11微缺失综合征胎儿的病例的产前诊断指征、家系情况及妊娠结局进行分析。采用描述性统计分析方法。结果17例16p13.11微缺失综合征病例的产前诊断指征包括5例超声异常,其中4例颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚、1例左侧侧脑室轻度增宽(10.7 mm);1例超声提示双胎体重差别大于20%;5例21-三体筛查高风险,1例21-三体筛查临界风险;2例孕妇单纯高龄,1例胎儿左心室强回声同时孕妇高龄;2例孕妇不良妊娠史,胎儿超声检查未见异常。其中,12例进行家系验证,5例新发,7例遗传自父母。随访5例终止妊娠,2例因失访妊娠结局未知,10例活产儿(3例新发变异、6例遗传自父母、1例遗传方式未知)。10例活产儿随访年龄7个月至3岁2个月:1例出生时脑部左侧脉络丛囊肿,1岁3月龄时走路步态不稳;1例胎龄33周早产儿,现2岁1月龄,家长自述语言表达能力一般,其他未见异常;1例3月龄时肌张力低,无法正常竖头,经康复治疗后家长自述患儿5月龄时恢复;余7例家长均自述未见异常。结论16p13.11微缺失综合征产前诊断指征缺乏特异性。当明确胎儿携带16p13.11微缺失时,通过亲缘溯源、妊娠结局和随访,为该综合征的后续遗传咨询提供参考。
- 张梦汀吴东高越王红丹王凤阳张倩肖海郭梁洁廖世秀
- 关键词：染色体缺失产前诊断
- 黄体酮与地塞米松对胎膜早破相关因子的比较研究被引量：5
- 2015年
- 目的探讨黄体酮对胎膜早破孕妇外周血促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)及分娩时间的影响。方法选取河南省人民医院妇产科已确诊为胎膜早破患者80例,随机分为地塞米松(DEX)组、地塞米松加黄体酮(DEX+P)组、黄体酮(P)组和对照组,检测3组患者入院时、入院24 h、入院48 h外周血白细胞计数、C-反应蛋白、CRH水平以及分娩时间、新生儿体质量,并且分析CRH水平与分娩时间的相关性。结果与其他3组相比较,DEX组患者外周血CRH水平更高(P<0.05);CRH升高更快(P<0.05);分娩时间更短(P<0.05);CRH水平与分娩时间呈负相关关系(r=-0.832,P<0.05)。结论地塞米松治疗能够使胎膜早破孕妇外周血CRH水平上升,分娩时间缩短,黄体酮可以抑制此过程。
- 郭梁洁廖世英张晓梅
- 关键词：胎膜早破黄体酮CRH分娩时间
- 一种NK细胞毒性检测装置
- 本实用新型公开了一种NK细胞毒性检测装置，涉及NK细胞检测装置技术领域，其包括目镜、安装座、转换器、物镜、螺旋钮、镜臂、镜座、载物台、反光镜、玻片、玻片装载组件，玻片通过玻片装载组件存储，且玻片装载组件通过磁吸的方式安装...
- 王红丹郭涵郭梁洁康冰
- 罕见耳聋家系GJB2基因新发突变基因检测和产前基因诊断被引量：5
- 2016年
- 目的对1个耳聋家系进行耳聋致病基因检测和胎儿产前诊断,探讨建立遗传性耳聋产前诊断规范流程。方法1个耳聋家系,采用耳聋基因芯片对先证者和家系成员进行遗传性耳聋基因突变初筛;采用PCR反应和Sanger测序进行GJB2基因编码区突变分析,采用羊膜穿刺术对胎儿进行突变位点分析。取50例听力正常的健康人DNA作为对照并对新生儿进行随访,检测新生儿听性脑干反应阈值。结果该家系中检测到已知致病性突变c.235del C和c.299del AT,新发突变c.446C>A(p.149Ala>Asp);在50例正常人的DNA中未检测到c.446C>A(p.149Ala>Asp)突变;排除羊水母体污染,检测到胎儿携带235del C杂合突变;新生儿听性脑干反应阈值:左耳25db,右耳30db,听力正常。结论突变c.446C>A(p.149Ala>Asp)可能是该家系中致病性突变,可能是GJB2基因的一种新致病性突变。
- 秦利涛王莉郭梁洁李涛王红丹刘红彦娄桂予肖海杨艳丽廖世秀
- 关键词：耳聋GJB2基因产前诊断
- 一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析被引量：6
- 2016年
- 目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型，了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查，并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1～40外显子及外显子与内含子连接区，对产物进行Sanger测序，将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后，对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性，4例患者有听力下降或耳聋表现，2例患者有肾炎或肾衰竭表现，其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在C．4270G〉A（p．Asp1424Asn）突变且与疾病表型共分离。结论MYH9基因第30外显子c．4270G〉A错义突变是导致该家系发病的原因。
- 刘红彦李涛王红丹郭梁洁吴东肖海郭谦楠王涛
- 关键词：基因突变血小板减少症
- 高通量测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因检测中应用被引量：2
- 2016年
- 目的探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术应用于Waardenburg综合征基因检测的可行性。方法采用NGS技术对先证者进行致病基因检测,并采用Sanger法对NGS结果进行验证。通过Sanger法对家系成员进行基因检测。结果采用NGS技术在先证者小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因检测到c.796delG杂合缺失突变,Sanger法验证了该突变;采用Sanger法检测发现家系中所有患者均携带MITF基因c.796delG杂合缺失突变,而家系中表型正常者MITF基因c.796位点为野生型。结论 NGS技术可用于Warrdenburg综合征基因突变的快速检测,该家系的致病基因为MITF基因c.796delG杂合缺失突变;MITF基因c.796delG突变为首次报道,是新的致病性突变。
- 台勇秦利涛郭梁洁王红丹刘红彦娄桂予廖世秀
- 关键词：WAARDENBURG综合征基因突变高通量测序
- 一种基因检测试管储存装置
- 本实用新型提供了一种基因检测试管储存装置，涉及试管储存领域。包括外箱体，外箱体内连接有平衡框，平衡框的底部与外箱体的底壁之间连接有底弹簧，平衡框的侧壁与外箱体的侧壁之间连接有侧弹簧，平衡框的底部还固定有配重块；还包括有试...
- 郭梁洁
- 文献传递
- 2例Meckel-Gruber综合征胎儿遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析2例疑似Meckel-Gruber综合征(MKS)胎儿及其父母的临床资料,探讨其基因突变特点。方法2021年3月河南省人民医院进行遗传咨询的2次孕育疑似MKS胎儿的夫妇,收集胎儿母亲孕育史及孕期2个胎儿的超声声像资料,记录胎儿肾囊肿、颅脑结构异常、颜面部结构异常、羊水量等情况。采集父母外周血及2个胎儿皮肤组织,提取基因组DNA,采用染色体微阵列分析法检测100 kb以上的微重复/微缺失,与人类基因组结构变异数据库、DECIPHER等数据库进行比对;采用高通量测序法对胎儿2进行全外显子组测序,确定基因突变位点,采用PCR-Sanger测序法对胎儿1及其父母进行验证。应用生物信息学软件预测突变位点的致病性,并对突变位点的保守性进行分析。依据ACMG指南对突变位点进行分级。结果胎儿母亲孕4产0,2次孕育MKS胎儿,2次胎儿停止发育。胎儿1、2均有颅脑结构异常、双侧多囊肾的MKS典型特征,胎儿1伴颜面部结构异常、羊水过少。胎儿1、2及其父母均未检出100 kb以上的染色体微重复/微缺失。胎儿1、2均存在TMEM67基因(NM_153704)c.978+1G>A及c.1175C>G(p.Pro392Arg)杂合突变,其中c.978+1G>A均来源于胎儿父亲,为剪接位点突变,ACMG分级为致病;c.1175C>G均来源于胎儿母亲,为错义突变,ACMG分级为可能致病。Unipro UGENE软件分析结果显示TMEM67基因c.1175位点在6个物种中均高度保守,SIFT、Polyphen、Mutationtaster软件分析结果显示c.1175C>G突变有致病性。结论TMEM67基因(NM_153704)c.978+1G>A及c.1175C>G(p.Pro392Arg)复合杂合突变是该夫妇反复孕育MKS胎儿的遗传学病因。
- 张玉薇郭梁洁霍晓东康冰娄桂予张冰杨科廖世秀
- 关键词：多囊肾
- 基于CRISPR/Cas9技术构建LCR基因敲除动物模型的方法及其应用
- 本发明属于生物工程和基因编辑技术领域，具体涉及一种基于CRISPR/Cas9技术构建LCR基因敲除的动物模型方法及其应用。LCR基因敲除动物模型的构建方法包括如下步骤：1)靶向小鼠LCR序列的gRNA设计：2)将步骤1)...
- 郝冰涛廖世秀秦利涛娄桂予张玉薇卞莎莎吴东张梦汀郭梁洁
