2025年3月13日
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汪江
作品数:
2
被引量:10
H指数:2
供职机构:
电子部
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发文基金:
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
沈定国
中国人民解放军总医院
刘红
中国人民解放军总医院
刘红
电子部
笪宇威
中国人民解放军总医院
蔡竖平
中国人民解放军总医院
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医药卫生
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汪江
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沈定国
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刘红
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刘红
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年份
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2000
1篇
1997
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定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究
被引量:2
2000年
研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ,患儿母亲检测阳性率为 5 7.9% ,8例经短串联重复顺序多态性分析 ,得到了完全验证。结论 :定量PCR检测DMD/BMD携带者快速、敏感、准确 ,可在临床诊断中应用。
沈定国
汪江
蔡竖平
笪宇威
关键词:
基因缺失
肌营养不良
两步-多重PCR诊断134例假肥大型进行性肌营养不良症基因缺失
被引量:8
1997年
研究临床检测假肥大型进行性肌营养不良症(DMD/BMD)基因缺失的有效手段。方法运用两步-多重聚合酶链反应(PCR)技术诊断DMD/BMD基因缺失。结果134例病人中,检测阳性率为49.3%(66/134)。结论多重PCR诊断DMD/BMD基因缺失敏感、快速、准确,可在临床推广应用。
汪江
沈定国
刘红
关键词:
肌营养不良症
假肥大型
基因缺失
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