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胱硫醚-β-合成酶基因多态性与精神分裂症的关联研究被引量：3: 2009年; 目的探讨胱硫醚-β-合成酶（CBS）基因T833C、G919A多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序技术，对93例精神分裂症患者（病例组）和102例正常对照者（对照组）的CBS基因多态性进行检测。结果（1）所有受检者均未发现CBS基因T833C、G919A多态性，但在下游8-9内含子33bp处检测到G—A突变；病例组见G／A杂合和A／A纯合，对照组仅见G／A杂合。（2）病例组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性（P〉0．05），但病例组A等位基因频率（8．07％）高于对照组（3．43％）（x2=3．92，P：0．048，OR=2．47，95％CI=1．01-6．05）。（3）各临床亚组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性（均P〉0．05），但阳性组和晚发组A等位基因频率（8．70％，8．93％）高于对照组（3．43％）（x2=4．35，P=0．037，OR=2．68，95％CI=1．06—6．77；x2=4．29，P=0．038．OR=2．76，95％CI=1．06～6．43）。结论CBS基因T833C、G919A突变很低，可能与精神分裂症无关；CBS基因8-9内含子33bp处G—A突变可能是晚发、阳性型精神分裂症的风险因子之一。; 张文跃祁小飞王梅芬宣春明顾凤华韩晓东; 关键词：精神分裂症胱硫醚-Β-合成酶遗传学多态现象

G蛋白β3亚单位基因多态性与抗精神病药源性肥胖的相关性被引量：1: 2011年; 目的探讨G蛋白β3亚单位（GNB3）基因C825T多态性与抗精神病药源性肥胖的关系。方法收集126例长期应用抗精神病药的精神分裂症患者，按体重指数（BMI）分成肥胖组（62例）和非肥胖组（64例）；采用聚合酶链式反应（PCR）和DNA测序技术测定GNB3基因C825T多态性；常规检测空腹血糖（FBG）、餐后2h血糖（2hPBG）、血脂、血尿酸（UA）水平。结果（1）肥胖组与非肥胖组均发现GNB3基因C825T多态性，并符合Hardy．Weinberg平衡率；（2）肥胖组基因型频率（CC17．75％，CT58．06％，TF24．19％）与非肥胖组（CC18．75％，CT62．50％，1Tr18．75％）比较差异无统计学意义（χ2=0．59，P〉0．05），肥胖组等位基因频率（C46．77％，T53．23％）与非肥胖组（C50％，T50％）比较差异也无统计学意义（χ2=0．26，P〉0．05）；（3）不同基因型之间BMI、FBG、2hPBG、血脂、uA水平差异无统计学意义（均P〉0．05），携T等位基因（CT型＋1Tr型）与非携T等位基因者（CC型）之间BMI、FBG、2hPBC、血脂、UA水平差异也无统计学意义（均P〉0．05）。结论GNB3基因C825T多态f生可能不是抗精神病药源}生肥胖的基因危险因素。; 张文跃祁小飞杨忠王梅芬顾凤华宣春明韩晓东; 关键词：G蛋白Β3亚单位遗传学多态性抗精神病药肥胖

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王梅芬

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