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滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究被引量：2: 2016年; 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病，是我国南方常见的遗传性疾病，云南省是我国G6PD缺乏症的高发区，某些地区发病率高达13％。由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同，; 王琼黎曼侬黄烁丹李继红周驰王诗丽孙永波; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变

新配方无菌试验用干燥培养基的研究: 2006年; 目的研制适合多种细菌生长的、高灵敏度的混合蛋白胨(植物蛋白胨加动物蛋白胨)硫乙醇酸盐干燥培养基。方法按照2000版《中国生物制品规程》中灵敏度试验方法检测新配方培养基的灵敏度。结果新配方培养基营养齐全,各成份搭配合理,并有营养互补性,适合多种细菌生长需要。结论不论是菌丝体、菌落计数、溶血环、色素生成都优于单纯蛋白胨培养基。; 邹明荣林常瑜黄烁丹; 关键词：菌丝体菌落计数灵敏度

梅州地区育龄妇女中ToRCH活动性感染情况调查: 2005年; 目的调查梅州地区育龄妇女ToRCH活动性感染状况。方法采用ELISA方法检测育龄妇女血清中的IgM抗体共计8070例。结果1)2019例弓形虫受检样本中,261例为弓形虫IgM阳性,阳性率12.9%;2)1887例风疹受检样本中,23例为风疹IgM阳性,阳性率1.2%;3)1917例巨细胞病毒受检样本中,49例为巨细胞病毒IgM阳性,阳性率2.6%;4)2247例单纯性疱疹(1型及2型合并)受检样本中,165例为单疱IgM阳性,阳性率7.3%。结论该地区育龄妇女中弓形虫及单疱活动性感染阳性率明显高于国内平均水平,应该对准备怀孕的妇女加强筛查和监控,减少异常妊娠和缺陷的发生。; 邹明荣陈育贤黄烁丹邹婕何坚胜林常瑜; 关键词：育龄妇女 TORCH 活动性感染流行病学 ELISA法病毒感染

广东省梅州市新生儿疾病筛查网络信息管理网站的开发与应用被引量：6: 2009年; 黄烁丹宋春雪曾德平江剑辉廖燕霞吴维; 关键词：新生儿疾病筛查网络信息管理网站医疗保健单位筛查工作妇幼保健院

广东省梅州地区地中海贫血的调查报告被引量：25: 2004年; 目的　调查梅州地区地中海贫血发生的频率及类型 ,为本地区该病的防治及优生优育奠定基础。方法　红细胞渗透脆性两步法、血红蛋白醋酸纤维薄膜电泳 (pH 8 6CMA缓冲系统 )和血红蛋白一分钟碱变性法。结果　在 62 1 5例中共检出α地贫杂合子 62 3例 ,检出率为 1 0 0 2 % ,检出 β地贫杂合子 1 92例 ,检出率为 3 0 9%。结论　α地贫杂合子明显高于广东省的平均水平 (8 3 % ) ,β地贫杂合子检出率与广东省平均水平 2 6; 黄烁丹邹婕蒋玮莹; 关键词：地中海贫血流行病学

精子综合优选法在人工授精精液处理中的作用被引量：2: 2013年; 近年来，我院采用综合优选法处理夫精人工授精的精液，显著提高了夫精人工授精（AIH）的成功率。本文分析综合优选法和常规处理方法对处理后活动精子数量的影响，探讨该法提高人工授精成功率的机制。; 黄玉梅孙丛萌黄烁丹张红珍吴美梅; 关键词：夫精人工授精精液处理精子数量优选法

广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查被引量：22: 2011年; 目的调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率。方法收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查。结果在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%。经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%。检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%。结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据。; 黄烁丹张惠琴邹婕庄宇嫦; 关键词：Α地中海贫血 Β地中海贫血分子流行病学基因型频率

梅州市2006—2010年度新生儿疾病筛查召回模式及效果分析被引量：8: 2011年; 目的总结梅州地区新生儿筛查工作模式中的召回经验,以提高新生儿筛查服务的有效性。方法对梅州地区2006—2010年度进行的先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查和召回结果进行回顾性分析,以所有出生的新生儿为对象,在出生后72 h,充分哺乳8次以后,采集足跟血检测促甲状腺素和苯丙氨酸浓度。筛查结果阳性者及时召回并采集外周静脉血进行复查确诊。召回方式根据检测结果的数值分为紧急召回和普通召回两种模式。结果 2006—2010年梅州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿142 812例,共检出阳性1 138例,召回复查1 103例(96.9%),其中紧急召回率为97.5%(156/160),普通召回率为96.8%(947/978)。共确诊95例,发病率为1∶1 503。结论阳性召回是新生儿疾病筛查工作的一个重要组成部分,采取灵活的、人性化的召回模式能有效地提高筛查阳性召回率,保证患儿尽早得到确诊和治疗,有效避免体格发育障碍和智力低下的发生。; 黄烁丹吴德永宋春雪吴维廖燕霞; 关键词：新生儿疾病筛查阳性召回

广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析被引量：9: 2009年; 目的了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料进行分析。结果梅州市CH的发病率为0.06%,G6PD缺乏症的发病率为6%,PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%,目前城区筛查率为73.5%,农村筛查率为31.1%,全市筛查率逐年呈上升趋势。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿,尽早对其进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义。; 黄烁丹吴德永宋春雪曾德平陈萍李隐民廖燕霞吴维; 关键词：新生儿疾病筛查网络管理先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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黄烁丹