王林淦
- 作品数：37 被引量：50H指数：4
- 供职机构：广东省人民医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省中医药管理局基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系SCN1A不同位点突变与药物疗效研究
- ＜正＞目的探讨中国人群遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+）家系的基因型特点,基因型与药物疗效的相关性。方法收集17个GEFS+家...
- 王林淦翟琼香汤志鸿王春张宇昕张静雯
- 文献传递
- 中国南方夜发额叶癫痫人群CHRNA7基因突变及多态性研究
- 陈志红王春王林淦卓木清汤志鸿翟琼香陈前郭予雄张宇昕
- 癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析被引量：1
- 2016年
- 目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子c.293C>T杂合错义突变与c.302delG移码突变,其母携带ARSA基因第2外显子c.293C>T杂合突变,先证者之兄未发现这些突变.结论 患儿难治性癫痫与MLD相关,其家系有典型的MLD临床症状并存在ARSA基因c.293C>T杂合突变及c.302delG移码突变,该位点突变目前尚未见报道.其母携带c.293C>T杂合突变而表型正常,提示新发现的c.302delG移码突变可能为MLD的致病基因.
- 张静雯卓木清卓木清王林淦张宇昕陈志红翟琼香
- 关键词：异染性脑白质营养不良基因突变
- 全面性癫（痫）伴热性惊厥附加症2家系SCN1A基因新突变分析被引量：4
- 2015年
- 目的 筛查全面性癫（痫）伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS＋基因型与临床表型的相关性.方法 收集17个GEFS＋家系先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,分析家系受累患者的临床表型,并应用PCR产物直接测序技术进行SCN1A基因突变分析.结果 17个家系中发现2个GEFS＋家系（11.76％）存在新SCN1A基因点突变（C142T、S573R）,分别位于第3外显子和第11外显子区,呈杂合子错义突变,以上2个突变位点均属于高度保守区域,国内外尚未见报道.携带C142T突变的家系1先证者及其他家系受累成员临床表型为热性惊厥（FS）或热性惊厥附加症（FS＋）,表现为全面性强直阵挛发作,该家系的突变外显率为75.0％（3/4例）.携带S573R家系2的先证者临床表型为FS＋伴局限性发作,该家系的突变外显率为66.7％（2/3例）.结论 GEFS＋家系中新发现2个SCN1A错义点突变（C142T、S573R）,呈常染色体显性遗传并伴有外显率不全.C142T、S573R突变分别位于钠离子通道α亚单位蛋白结构域D1的S6跨膜片段内和蛋白结构域D4的S5-S6连接环.2个家系携带不同的基因突变位点,其受累成员的主要临床表型也不同.因此,SCN1A基因也是我国GEFS＋家系的致病基因之一,SCN1A基因型与GEFS＋家系的临床表型相关.
- 陈志红汤志鸿王春王林淦卓木清翟琼香张宇昕郭予雄
- 关键词：突变
- 全面性癫痫伴热性惊厥附加症2家系的SCN1A基因新突变分析
- 目的 筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的SCN1A基因突变类型,探讨GEFS+基因型与临床表型的相关性.方法...
- 陈志红汤志鸿王春王林淦卓木清翟琼香张宇昕郭予雄
- 一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系新基因突变与临床表型研究
- 目的 探讨一个晚婴型异染性脑白质营养不良(metalchromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)的新基因突变及临床表型的关系.方法 收集先证者及...
- 卓木清陈志红翟琼香张宇昕王春王林淦
- 胰岛素样生长因子-1在结节性硬化症中的表达
- 2016年
- 目的探讨结节性硬化症(TSC)患者血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的变化及临床意义。方法 30例TSC患儿为观察组,30例性别及年龄与观察组相匹配的健康人为对照组,使用化学发光法检测两组的血清IGF-1水平。结果观察组的血清IGF-1水平为78.95(43.53,135.75)ng/m L,对照组为83.05(55.08,173.50)ng/m L,两组比较差异无统计学意义。IGF-1水平与TSC严重度积分无关。结论 TSC患者的血清IGF-1水平无明显变化,血清IGF-1可能不宜作为TSC病情评估指标或治疗靶点。
- 黄国强翟琼香王春卓木清王林淦
- 关键词：结节性硬化症胰岛素样生长因子-1哺乳动物雷帕霉素靶蛋白
- 一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系新基因突变与临床表型研究
- 陈志红郭予雄卓木清张宇昕王春王林淦翟琼香
- 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿SCN1A突变与药物疗效研究
- ＜正＞目的探讨SCN1A突变的遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的不同突变位点与药物疗效的相关性。方法收集125个GEFS+家系临床资料及外周血DNA,采用目标基因捕获+二代测序方法检测SCN1A基因,收集及整理SCN1A突变的...
- 张静雯翟琼香王林淦张宇昕郭予雄陈志红王春曾小璐
- 文献传递
- 40例脑皮质发育不良的小儿癫痫临床特征研究
- 目的探讨脑皮质发育不良的癫痫患儿的临床特征、治疗及疗效。方法选择自2010年1月至2013年12月就诊于广东省人民医院小儿神经门诊的202例癫痫患者,前瞻性分析40例确诊为癫痫并经MRI检查诊断为皮质发育不良的临床特征、...
- 卓木清翟琼香张宇昕汤志鸿王春王林淦
