甘玲
- 作品数：17 被引量：58H指数：5
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- 一家系两兄弟共患先天性肌营养不良1A型临床表型和基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型(MDC1A)及其家系的临床资料特点,并探讨其基因突变类型。方法收集2015年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科收治的MDC1A型患儿及其家系2代共4名成员临床资料,包括病史、体格检查、生化检查、肌电图及头颅MRI,抽取先证者及其家系成员外周血,通过二代测序法进行基因检测,并通过一代测序法进行位点验证及家系验证。结果两兄弟均于出生后6个月内起病,因运动发育落后就诊,查体:肌无力,肌张力低下,膝腱反射消失,肌酸激酶升高,肌电图为肌源性损害,头颅MRI提示脑白质异常信号,LAMA2基因检测发现先证者及其哥哥均为c.909+7A>G和c.2413C>T的复合杂合突变,c.909+7A>G为剪切变异,来源于父亲;c.2413C>T为无义变异,来源于母亲,两者均为未报道的新变异。结论基因检测有助于早期明确诊断。具有相同遗传背景的MDC1A患儿,其临床表型与疾病的严重程度相近。
- 李小丽张晓莉贾天明韩瑞董燕甘玲
- 关键词：先天性肌营养不良基因检测
- 共刺激分子OX40／OX40L和IL-17在病毒性脑炎中的表达被引量：4
- 2017年
- 目的探讨共刺激分子OX40／OX40L和IL-17在病毒性脑炎中表达的意义。方法采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测30例病毒性脑炎和30例非神经系统感染及排除自身免疫性脑炎患儿（对照组）脑脊液中IL-17及血清中可溶性OX40L（sOX40L）水平，并分析其指标在患儿脑脊液及血清中的含量及临床意义。结果病毒性脑炎患儿血清中sOX40L为（531．95±85．78）ng/L，与对照组相比，差异无统计学意义（P〉0．05）；病毒性脑炎患儿脑脊液中IL-17为（24．87±6．21）ng／L，与对照组相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论病毒性脑炎患儿脑脊液中IL-17可能参与其病理生理过程；而血清中sOX40L可能未参与病毒性脑炎的发病过程。
- 贾天明刘苗苗杜开先张晓莉李小丽甘玲申丽郭芪良刘朋朋
- 关键词：病毒性脑炎OX40/OX40LIL-17
- 回顾性分析207例新生儿低血糖临床特点被引量：8
- 2018年
- 目的分析新生儿低血糖的临床特点,提高临床医生对新生儿低血糖认识。方法收集2015年12月-2017年3月在郑州大学第三附属医院新生儿科住院确诊早期新生儿低血糖的207例患儿临床资料,并对其临床特点进行分析总结。按1∶1的比例随机选取同期在新生儿科住院的血糖正常的早期新生儿207例为对照组。结果早产、剖宫产、新生儿窒息、新生儿感染、低出生体重、小于胎龄儿、妊娠期糖尿病为新生儿低血糖高危因素。207例病例中,合并单一危险因素的有29例(14.01%),2种危险因素45例(21.74%),3种61例(29.47%),4种37例(17.87%),5种17例(8.21%),6种6例(2.90%),7种5例(2.42%);中、重度低血糖患儿(分别为142例、27例)中正常体重新生儿所占比例分别为50.70%、44.44%,低出生体重的患儿所占比例分别为39.44%(56例)、48.15%(13例)。结论 (1)高危因素数量与低血糖发生率呈非正相关;(2)出生体重可能与低血糖严重程度有关;(3)加强有高危因素患儿的血糖监测,及时采取预防措施纠正低血糖。
- 贾天明郭芪良张晓莉杜开先李小丽李彦玲甘玲李月琴
- 关键词：新生儿低血糖
- ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析被引量：5
- 2021年
- 背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不�
- 李林杜开先张晓莉董燕关静甘玲贾天明
- 165例疑诊遗传性癫痫患儿基因检测结果分析
- 2021年
- 目的探讨疑诊遗传性癫痫患儿基因突变检出率及检出结果。方法收集2018年9月-2020年5月于郑州大学第三附属医院小儿神经内科疑诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,采用二代高通量基因测序对患儿进行全外显子组检测,并采用Sanger测序进行家系验证,分析基因突变检出率及检出结果。结果共收集165例患儿,其中82例基因突变,突变率为49.7%(82/165)。检出结果中共涉及35种基因,突变率排名前4位的为SCN1A(23.2%,19/82)、PRRT2(11.0%,9/82)、PCDH19(8.5%,7/82)、KCNQ2(7.3%,6/82);起病年龄、发育落后与基因突变检出率差异有统计学意义(均P<0.05);发作类型、家族史、出生史、头颅磁共振与基因突变检出率差异无统计学意义。结论起病年龄、发育落后与基因突变检出率有一定相关性;基因突变检出率随着年龄增长逐渐降低,以3月龄内检出率最高。
- 胡隔霞贾天明张晓莉闫晨歌甘玲徐兆刘磊
- 关键词：遗传性癫痫基因突变
- 以多种类型癫痫起病的1例戈谢病临床和遗传学研究
- 2021年
- 目的总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果。结果女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见戈谢细胞;葡糖脑苷脂酶(GBA)活性检测提示显著降低;基因检测提示为GBA基因c.731A>G及c.754T>A复合杂合突变,诊断戈谢病Ⅲ型。结论戈谢病Ⅲ型主要表现为神经系统受损、肝脾肿大,酶学活性检测及基因检查对诊断有重要意义。
- 甘玲张晓莉贾天明徐丹牛国辉徐兆胡隔霞孙一帆
- 关键词：戈谢病癫痫
- 2例Lesch-Nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析被引量：5
- 2020年
- 目的探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床表型和基因突变类型。方法收集2例LNS家系中先证者的临床资料,包括病史、体格检查及生化检查,抽取先证者及其家系成员外周血,采用二代高通量测序法进行基因检测,并采用Sanger测序法进行位点验证及家系验证。结果 2例先证者围生期无明显异常,均于6个月内出现发育落后,1岁6个月后出现自残行为,血尿酸增高,2例先证者HPRT1基因均存在突变,先证者1为c.609+5G>A的剪接突变,先证者2为c.212G>A,p.G71D的错义突变。结论伴尿酸增高的发育落后患儿应警惕LNS的发生,基因检测有助于该病的早期诊断。
- 李小丽贾天明张晓莉甘玲郭芪良
- 关键词：发育落后自残行为基因检测
- 褪黑素对缺氧缺血所致的未成熟脑白质损伤大鼠的干预作用被引量：4
- 2015年
- 目的 探讨褪黑素对缺氧缺血损伤后的未成熟脑白质的干预作用及其可能机制.方法 48只3日龄SD大鼠随机数字表法分为假手术组（SHAM组）、缺氧缺血组（HI组）和褪黑素干预组（MT组）.参照Rice模型制作脑室周围白质损伤（PWMD）动物模型,MT组分别于术前、术后、术后1h及术后24 h按10 mg/kg腹腔注射褪黑素溶液,SHAM组、HI组则在相同时间点腹腔注射等体积溶剂.分别于术后2d、14 d处死大鼠,断头取脑,应用HE染色、免疫组织化学法染色观察鼠脑脑室周围白质.结果 术后2d3组大鼠脑室周围白质组织学结构区别明显,O4阳性细胞数目在SHAM组[（75.548±7.333）/hpf]、MT组[（59.971±3.635）/hpf]、HI组[（40.511±2.848）/hpf]依次减少,差异有统计学意义（P＜0.05）;Caspase-3的表达在SHAM组（107.724±10.266）、MT组（132.289±8.537）、HI组（202.168±14.367）依次增加,差异有统计学意义（P＜0.05）;术后14 d大鼠手术侧脑室指数在SHAM组（0.928±0.063）、MT组（1.813 ±0.110）、HI组（2.752±0.201）依次增大,髓鞘碱性蛋白（MBP）吸光度值则依次减少,分别为39.504±1.673,21.729±1.614,11.344±1.118.结论 MT可能通过抑制少突胶质细胞前体的凋亡对未成熟大鼠脑PWMD发挥保护作用.
- 贾天明刘帅杜开先张晓莉李小丽甘玲刘苗苗
- 关键词：褪黑素CASPASE-3缺氧缺血性脑损伤
- 山豆根中毒致儿童中枢神经系统损害15例临床分析并文献复习被引量：7
- 2019年
- 目的探讨山豆根中毒致儿童中枢神经系统损害的临床特点、治疗及转归,进行相关文献复习,提高临床医生对该病的认识.方法收集2014年6月至2019年6月郑州大学第三附属医院儿科收治的15例山豆根中毒致儿童中枢神经系统损害患儿的临床资料,总结其临床特点、头颅MRI结果、治疗方案及预后.结果15例山豆根中毒患儿,其中男9例,女6例,年龄3~12岁,8例以消化道症状(恶心、呕吐)起病,7例以神经系统症状(头晕、头痛)起病,所有患儿均出现不同程度的言语不清、失语、视物不清、四肢无力、走路不稳、抽搐及意识障碍等神经系统症状和体征.15例患儿均行头颅MRI检查,2例正常,13例均发现小脑齿状核病变,其中4例合并基底节区病变,1例合并额叶皮层下、脑干及双侧颞叶深部病变.予洗胃、补液利尿、促进代谢、营养神经等治疗后,14例患儿均临床治愈出院,1例遗留肌张力障碍.结论山豆根中毒多因超剂量服用,致神经系统损害多累及小脑齿状核及基底节区,行头颅MRI检查可尽早明确诊断,大部分患儿预后良好,一旦出现全身肌张力障碍,临床药物治疗效果不佳,预后不良.
- 李小丽张晓莉甘玲贾天明郭芪良李肖
- 关键词：山豆根中毒中枢神经系统小脑齿状核基底节儿童
- 新ERCC8复合杂合性变异致姐弟2例Ⅰ型Cockayne综合征被引量：1
- 2021年
- 目的探讨ERCC8基因突变所致一家系中2例姐弟Cockayne综合征(CS)的临床特征、影像学及遗传学特点。方法选择一家系中2例ERCC8基因突变导致的CS患者的临床资料,分析其临床特点和遗传学特点,并根据CS相关文献,对其临床表现、影像学特点及相关基因等进行分析。结果先证者,男孩,4岁4月龄,可独走数十米,易摔倒,头围及身高较同龄儿小。脑CT显示脑白质发育明显落后于同龄儿,以及双侧基底节区钙化等非特异表现;先证者胞姐,8岁,现不能独立行走,智力障碍,平时阳光照射易出现皮肤损害剥脱。头颅核磁提示小脑发育欠佳。利用家系全外显子测序(trioWES)鉴定,发现2名患者均携带分别遗传自父母的新发现(novel)ERCC8基因复合杂合变异:4号外显子杂合性缺失和NM_000082.3:c.440A>G/p.His147Arg,确诊为Ⅰ型CS。结论通过基因检测较容易确诊CS。小龄患儿特征性表型,例如视、听器官损害,往往缺如,可能导致临床漏诊。该家系提示,疑似遗传病史的家庭应及早进行基因检测,并积极向患者家属宣导遗传咨询和产前诊断的重要性。
- 张晓莉楚嫚嫚李小丽韩瑞王丽君宋盼盼甘玲牛国辉贾天明
- 关键词：基因影像
