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山西省新生儿疾病筛查中心十年苯丙酮尿症患儿治疗效果评估被引量：10: 2018年; 目的评估山西省新生儿疾病筛查中心确诊的苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗效果。方法2004年6月1日至2014年9月30日，在山西省新生儿疾病筛查中心确诊并随访至2015年12月31日的102例PKU患儿，纳入分析。治疗期间，定期监测患儿血苯丙氨酸（Phe）浓度、体格、智力、营养状况，取最近一次监测结果进行统计学分析。结果102例患儿中，94.12%（96/102）体格发育正常，91.18%（93/102）智力正常。生后1月龄前开始治疗的患儿，平均发育商或智商高于1月龄后开始治疗的患儿[（93.07±9.50）分比（87.39±10.99）分，t＝3.09，P＝0.00]。82.47%（80/97）患儿锌缺乏，31.46%（28/89）血脂异常。血Phe浓度控制在理想水平的百分率为（59.73±19.03）%。智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关（r＝－0.25，P＝0.01），与父亲、母亲文化程度呈正相关（r分别为0.21、0.23，均P〈0.05），居住在城市的患儿智力发育好于农村（r＝－0.03，P＝0.00）。结论PKU患儿接受规范治疗后，体格及智力发育水平可基本达到正常水平，治疗越早效果越好.; 朱玲杨建平董勤穆文娟张晓刚郁梁张红梅杨宝珺余洁; 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查智力

山西省太原市1174名学龄前儿童丹佛发育筛查结果分析被引量：2: 2016年; 目的：调查分析太原市学龄前儿童智力发育情况。方法选择太原市两个城区1174名学龄前儿童，使用丹佛发育筛查测验（DDST）对应人能、细动作-应物能、言语能、动作能四个能区进行测试。结果1174名儿童中，通过率94．80％；应人能、动作能方面，各年龄组均发育较好；细动作-应物能方面，4岁组儿童在“竖划倾斜在30°内角”项目的发育迟缓率达36．36％，高于其他项目；言语能方面，4岁和5岁组儿童在“懂得介词4题3对”项目的发育迟缓率分别为15．88％和27．22％，高于其他项目；发育迟缓儿童父母文化程度低于发育正常儿童，差异有统计学意义（χ2＝4．485，P＝0．034；χ2＝7．577，P＝0．006）。结论 DDST能简便快速的筛查出发育迟缓儿童，建议常规应用于学龄前儿童入托体检和健康检查。; 朱玲席卫平任丽丽王颎董勤; 关键词：学龄前智力

97例苯丙酮尿症患儿的治疗效果被引量：16: 2015年; 目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿的治疗效果。方法2004年6月1日至2013年9月30日，山西省新生儿疾病筛查中心共筛查777088例新生儿，确诊166例PKU，其中97例接受低苯丙氨酸饮食治疗者纳入分析。治疗期间，定期监测患儿血苯丙氨酸浓度，计算血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的次数占监测次数的百分率。患儿在首诊、6月龄及每个整岁时检测体格及智力发育情况。患儿6月龄及每个整岁时检测血常规、血锌和血铜，超声检测骨强度，了解患儿营养状况。取最近一次监测结果分析患儿的体格、智力发育及微量营养素缺乏情况。统计学方法采用两独立样本t检验、秩和检验、χ2检验和Pearson相关性分析。结果97例患儿中男性52例，女性45例，确诊PKU的中位年龄为24d（8～72d）。轻度PKU35例，经典型PKU62例。开始治疗的中位年龄为32d（14d-18个月）。末次随访中位年龄为2岁（6个月～8岁7个月）。97％（94／97）的患儿体格发育正常，87％（84／97）的患儿智力发育正常。92例患儿于3月龄前开始治疗，平均发育商或智商高于3月龄后开始治疗的5例患儿[（92±13）与（79±22）分，t=2．210，P=0．030]。73％（49／67）的患儿锌缺乏，2％（1／60）铜缺乏，3％（3／88）发生营养性贫血，27％（25／92）骨强度不足。97例患儿监测血苯丙氨酸浓度的中位次数为27次（6～56次），控制在理想水平的中位百分率为57％（0-89％）。智力发育正常的84例患儿血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率高于智力异常的13例患儿[59％（0-89％）与43％（0～85％），Z=-1．965，P=0．0491。智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关（r=-0．330，P=0．001），与血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率呈正相关（r=0．304，P=0．002）。结论PKU患儿接受规范治疗后，体格及智力发育水平可基本达�; 朱玲杨建平董勤张晓刚郁梁张红梅杨宝珺余洁; 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查智力

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董勤

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