- 缝隙连接蛋白α3(GJA3)的突变体(p.V44M)破坏细胞间的缝隙链接功能导致白内障发生
- 目的：缝隙连接蛋白α3(GJA3)在晶状体纤维细胞间形成缝隙连接通道，以此来维持晶状体的内稳态及通透性.前期研究中，我们对一先天性白内障患病家系检测到了GJA3基因的p.V44M错义突变，现将对此突变体进行机制学研究，以...
- 胡姗姗陈丽娟李思佳
- 关键词：白内障突变体
- 先天性白内障致病基因研究进展被引量：5
- 2015年
- 先天性白内障是导致儿童低视力及盲的常见眼科疾病之一。在众多致病因素中，遗传因素占首要地位。随着分子生物学技术的发展，已经明确了与先天性白内障有关的基因近30余个，且数量仍在不断增加。更多致病基因的发现及其功能的研究对于了解晶状体的生物学特性和白内障的病理生理学机制具有重要的价值，这有利于寻找预防白内障的新方法，使个体化基因干预成为可能。本研究从晶状体胚胎学及与先天性白内障相关的基因两方面就先天性白内障致病基因的研究进展进行综述。
- 胡姗姗齐艳华
- 关键词：先天性白内障基因突变
- CD44v3和CD44v5在口腔黏液表皮样癌中的表达及临床意义
- 2015年
- 目的:通过检测细胞表面黏附分子CD44v3和CD44v5在口腔黏液表皮样癌(Oral mucoepidermoid carcinoma,OMC)中的表达,探讨二者与OMC的发生、病理分级和临床分期的关系。方法:利用免疫组织化学方法检测40例OMC石蜡标本中CD44v3和CD44v5蛋白表达,并且分组进行统计学分析。结果:CD44v3和CD44v5在OMC中表达率与正常对照组相比有显著升高(P<0.05),不同病理分级、临床分期之间并无显著性差异(P>0.05)。结论:在OMC的淋巴结转移中,CD44v3和CD44v5可能起着重要作用,CD44v3、CD44v5可能成为了解OMC病变发生发展生物学行为及淋巴结转移重要的生物学指标之一。
- 马笮胡姗姗周洋孙昊量李慧栗巧玲
- 关键词：CD44V3CD44V5免疫组化
- Polymorphisms of the DNA repair genes XPD and XRCC1 and the risk of age-related cataract development in Han Chinese
- 罗永锋丁旭晨胡姗姗齐艳华
- 晶状体主要内源性蛋白MIP的突变体致先天性白内障的发生机制被引量：3
- 2015年
- 目的研究晶状体主要内源性蛋白(major intrinsic protein,MIP)R233K突变体的产生是否影响MIP与钙调蛋白的相互作用,继而阐述此突变致先天性白内障的发病机制。方法构建连有EGFP的MIP野生型及R233K突变体表达质粒,分别转染Hela细胞系,确定R233K突变体的亚细胞定位。用免疫共沉淀技术来检测R233K突变体与钙调蛋白的相互作用。合成野生型及突变型MIP羧基末端多肽链,用荧光素报告基因技术来验证这些多肽链的功能。结果在EGFP的显影下,野生型及R233K突变体均定位于细胞膜上,p.R233K突变未影响MIP的亚细胞定位及其在细胞内的蛋白表达量。而免疫共沉淀实验显示,与野生型MIP相比,位于羧基末端的R233K突变体与钙调蛋白的相互作用明显减弱。荧光素报告基因实验证实,突变后的MIP与钙调蛋白的绑定亲和力明显下降。结论R233K突变体影响了MIP与钙调蛋白的相互作用,降低了MIP羧基末端与钙调蛋白的绑定亲和力,继而影响了晶状体纤维细胞的水通透性,导致了先天性白内障的发生。
- 胡姗姗马笮赵保文林辉齐艳华
- 关键词：钙调蛋白
