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无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能被引量：1: 2020年; 目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能。方法通过选取广东省妇幼保健院2015年1月至2019年12月12342例血清学筛查临界风险单胎孕妇,采用高通量测序技术分析孕妇外周血胎儿游离DNA,结果提示高风险孕妇建议行羊水或脐血染色体核型分析或者染色体微阵列芯片分析,并对所有纳入研究的孕妇追踪随访母胎妊娠结局,未进行产前诊断的孕妇以随访结果为准,随访率100%。结果12342例血清学临界风险孕妇中,NIPT检测结果提示高风险74例,其中21-三体28例、18-三体3例、13-三体10例、性染色体异常22例、染色体缺失/重复11例,阳性率为0.60%(74/12342)。74例高风险孕妇通过进一步的结果验证,产前诊断阳性病例为21-三体20例、18-三体1例、13-三体4例、性染色体异常5例、染色体缺失/重复4例。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为71.43%、33.33%、40.00%、22.73%和6.36%,NIPT低风险孕妇全部完成追踪随访,未发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复漏诊病例。结论无创产前基因检测提高了21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的临床检测效能,有效避免了血清学筛查临界风险的漏诊,不仅降低出生缺陷,还可以避免过度介入性产前诊断。; 王奕霞彭海山李怡杨洁霞侯亚萍郭芳芳欧阳浩新王东梅; 关键词：阳性预测值

两例无创产前基因检测18三体假阴性原因探讨: 【目的】:探讨无创产前基因检测18三体假阴性的可能原因【病例描述】:两例常规产检孕妇分别于15w及18w行孕中期唐氏筛查,发现21三体高风险。无创产前基因检测提示低风险后进行超声监测胎儿发育。其中一例于孕33+周心脏超声...; 齐一鸣杨洁霞郭芳芳王东梅; 关键词：18三体假阴性基因测序; 文献传递

辅助生育与自然妊娠孕妇早期唐氏筛查结果的对照研究: 目的：比较采用辅助生育技术受孕与自然受孕者孕早期唐氏筛查各项指标及筛查阳性率的差异.方法：选取2012年1月～2014年3月在我院进行早期(10～13+6w)唐氏筛查的IVF孕妇1600例,筛选同期孕周、年龄、体重等因素...; 齐一鸣王东梅曾玉坤刘玲; 关键词：孕早期唐氏筛查辅助生育技术假阳性率

基于孕妇外周血胎儿游离DNA双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查及浓度分析: 杨洁霞齐一鸣彭海山郭芳芳王东梅欧阳浩新尹爱华

广东地区6668例孕妇无创DNA产前检测结果分析被引量：9: 2017年; 目的分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在临床应用的年龄及孕周范围,探讨该检测方法在广东地区不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体疾病产前检查中的应用价值。方法回顾分析2014年6月16日-2016年3月31日因故需行无创DNA产前检测的孕妇临床资料6 668例,并将孕妇分别按照年龄和孕周各分为5组进行比较分析。结果 6 668例检测者年龄介于16~50岁,检测孕周10~37周。检测出21、18及13三体阳性结果共51例(0.77%),其中21-三体28例(0.42%),占三体阳性的54.90%,21-三体阳性发病率远远高于其他两种疾病。不同年龄组孕妇胎儿三体异常的发生率不同,其中孕妇年龄≥40岁组胎儿出现三体异常的比例最高(1.42%)。结论三体异常的发病率在不同年龄组孕妇胎儿染色体三体异常的发病率不同,尤其在高龄孕妇(≥40岁)中明显升高。因此,无创DNA产前检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍疾病的产前诊断具有重要的应用价值。; 侯亚萍杨洁霞郭芳芳齐一鸣彭海山王东梅欧阳浩新尹爱华; 关键词：染色体非整倍体年龄三体综合征

无创产前基因检测在产前筛查异常指标中的应用被引量：26: 2018年; 目的探讨无创产前基因检测（NIPT）在产前筛查异常指标中的应用价值。方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2 837例，分为单纯高龄组（预产期年龄≥35岁），单纯血清学筛查指标中位数倍数（MoM）异常组及单纯胎儿颈项透明层（NT）增厚（2.5～3.0 mm）组。NIPT高风险病例行羊水或脐血产前诊断分析，NIPT低风险病例于22～26周对胎儿结构行超声多普勒检查。随访全部病例并计算各产前筛查异常指标下NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能。结果2 837例孕妇中，单纯高龄组共2 448例，其中NIPT高风险25例，1例拒绝产前诊断，产前诊断分析确诊17例；血清学筛查指标MoM值异常组共351例，NIPT提示性染色体异常3例，确诊2例；单纯NT增厚组共38例，NIPT提示21三体高风险1例，与产前诊断结果一致。高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚（2.5～3.0 mm）3个指征下，NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能如下：敏感度分别为17/17、2/2、1/1，特异度分别为99.7% （2 423/2 431）、99.7%（348/349）、100%（37/37），阳性预测值分别为68%（17/25）、2/3、1/1，阴性预测值分别为100%（2 423/2 423）、100%（348/348）、100%（38/38）。随访发现NIPT低风险孕妇中有8例异常，其中5例因胎儿超声结构异常引产，2例因孕妇产科并发症而流产，1例死产。结论对于高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚（2.5～3.0 mm）的孕妇，NIPT对常见的染色体非整倍体筛查效能良好，对性染色体非整倍体的检出也有一定价值，有效地降低了漏诊和介入性产前诊断的比例；对于NIPT低风险的孕妇，常规产检和Ⅲ级超声多普勒排除胎儿发育异常也是必要的，以免漏诊异常胎儿。（中华检验医学杂志，2018, 41：509-513）; 郭芳芳杨洁霞齐一鸣侯亚萍彭海山王东梅欧阳浩新尹爱华; 关键词：非整倍性产前诊断基因检测

无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习被引量：1: 2020年; 目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,应用染色体微阵列分析(CMA)及染色体核型G显带分析胎儿羊水,同时对胎儿父母外周血行染色体核型G显带分析,并以“t(8;22)”为关键词在中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、全国图书馆参考咨询联盟、PubMed及迈特思创外文医学信息资源检索平台对有详细源于亲代t(8;22)非平衡易位患者病历资料的相关文献进行检索。结果该例CMA显示胎儿在8p21.2-pter位置发生约23.2 Mb的重复,涉及184个基因;22q13.31-qter位置发生约5.9 Mb的缺失,涉及79个基因。胎儿羊水核型G显带分析结果为46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3)。母亲染色体核型为46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3)。父亲染色体核型结果正常,为46,XY,证实胎儿衍生22号染色体为母系遗传。经文献检索收集到2例国外患者发生源于亲代t(8;22)非平衡易位病例,且均表现有智力迟钝,说话不清,发育异常等临床症状。结论NIPT对胎儿非平衡易位染色体疾病筛查具有一定参考价值,需进一步介入性产前诊断及结合父母染色体核型分析,以指导遗传咨询及再生育需求。; 李怡王奕霞彭海山郭芳芳杨洁霞侯亚萍王东梅欧阳浩新蔡婵慧

cffDNA浓度低NIPT检测失败样本的相关因素和妊娠结局分析: 2023年; 目的探讨分析胎儿游离DNA(cffDNA)浓度低无创产前基因检测(NIPT)检测失败样本的相关因素和妊娠结局。方法回顾性收集在2017年至2022年期间在广东省妇幼保健院接受NIPT检测,经两次采集外周血均因cffDNA浓度低NIPT检测失败的样本信息,包括孕妇的临床资料、产前诊断结果、超声结果以及妊娠结局。评估导致cffDNA浓度低相关因素以及后续残余风险。结果两次采血因cffDNA浓度低NIPT检测失败标本39例,其中双胎10例(25.64%),双胎之一停育/减胎7例(17.95%)。接受介入性产前诊断13例(33.33%),均未检出胎儿染色体异常。孕期超声发现胎儿发育异常9例(23.08%),胎儿宫内发育迟缓6例(15.38%)。所有孕妇均追踪到妊娠结局,其中早产10例(25.64%),自然流产2例(5.13%)。结论对于NIPT检测失败的病例,应明确原因,孕期出现并发症和不良妊娠结局风险增加,应建议接受进一步的遗传咨询、产前诊断和定期超声监测胎儿生长发育。; 杨洁霞王东梅侯亚萍郭芳芳彭海山胡听听吴菁

40628例无创产前胎儿21、18、13号染色体筛查结果的分析被引量：3: 2021年; 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查胎儿21、18、13号染色体三体及基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)的价值。方法选取40628例单胎孕妇作为研究对象,利用高通量测序以及生物信息学分析对母体血浆中的胎儿游离DNA进行检测,为高风险孕妇提供介入性产前诊断,对低风险孕妇进行电话随访。结果最常见的检测指征依次为血清学筛查临界风险、血清学筛查高风险以及高龄。共检出21、18、13号三体高风险257例(分别为170、49、38例),其中227例接受了介入性产前诊断,分别确诊122例、28例、10例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为81.33%(122/150)、65.12%(28/43)、29.41%(10/34)。低风险人群随访发现2例18-三体假阴性。同时NIPT检出21、18、13号染色体CNV共46例(分别为15、16、15例),其中37例接受了介入性产前诊断,分别确诊5、3、5例,PPV分别为41.67%(5/12)、25%(3/12)、33.33%(5/15)。在假阳性样本中意外发现2例其他染色体CNV。结论NIPT检测指征中血清学筛查高风险组染色体异常率较其他组高,达52.02%。NIPT对于筛查胎儿21、18、13三体具有极高的敏感度和特异度,对于筛查胎儿CNV的准确性尚有待提高。作为一项筛查手段,NIPT具有较高的临床应用价值,但存在假阳性与假阴性结果,须做好检测前后的遗传咨询工作。; 王东梅杨洁霞彭海山侯亚萍王奕霞; 关键词：染色体三体阳性预测值血清学筛查

辅助生育与自然妊娠孕妇早期唐氏筛查结果的对照研究被引量：3: 2014年; 目的比较采用辅助生育技术受孕与自然受孕者孕早期唐氏筛查各项指标及筛查假阳性率的差异。方法选取2012年1月—2014年3月在该院进行早期（10~13＋6w）唐氏筛查的IVF孕妇1 600例,筛选同期孕周、年龄、体重等因素相匹配的自然受孕孕妇16 000例为对照组,入选孕妇均为单胎。抽血前B超明确孕周并测量NT,测血清学标志物PAPP-A、fβ-h CG的水平,比较两组各指标中位数的差异及筛查假阳性率。结果各孕周段两组孕妇PAPP-A Mo M值均〈1.0,IVF组孕妇PAPP-A Mo M值低于相应孕周的对照组。两组各孕周段fβ-h CG Mo M值均在1.0左右,相应孕周间比较差异无统计学意义。两组孕妇NT水平差异无统计学意义。IVF组21三体筛查阳性率为13.40%,显著高于对照组10.19%。两组失访率均在8%左右。其中,IVF组206例21三体高风险孕妇中84.5%进行了染色体核型分析,确诊2例;对照组935例中71.5%接受穿刺,确诊15例。两组确诊率相当。IVF组筛查假阳性率为14.69%,明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=7.50,P=0.006）。结论IVF技术的使用会降低早期唐氏筛查血清标志物PAPP-A的浓度,因此增加胎儿21三体检出的假阳性率,建议引入适当的校准系数进行风险评估。; 齐一鸣王东梅曾玉坤刘玲; 关键词：21三体 PAPP-A

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王东梅

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