何霞
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
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- CNV-seq结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值观察
- 2024年
- 目的探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究对象,分别行CNV-seq检测和染色体核型分析。结果在107例孕妇的羊水样本中,染色体核型分析检出58例(54.21%)胎儿核型异常,包括染色体数目异常36例(62.07%),染色体结构异常11例(18.97%),嵌合体11例(18.97%)。CNV-seq检测对染色体核型分析中的58例核型异常者均成功确诊,变异类型包括54例(93.10%)致病性,4例(6.90%)临床意义不明;CNV-seq检出13例嵌合体病例,其中2例(低于10%)染色体核型分析未检出。在49例核型未见异常羊水样本中,CNV-seq检出致病性变异类型20例(40.82%)、临床意义不明23例(46.94%)、可能良性2例(4.08%)、可能致病性1例(2.04%)、良性变异3例(6.12%)。染色体核型分析产前诊断胎儿染色体异常的阳性率均明显低于CNV-seq检测及二者联合检测的阳性率(χ^(2)=115.654,P<0.05);三种检测方法产前诊断胎儿染色体数目异常、染色体结构异常和嵌合体的检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在胎儿染色体异常的产前诊断中,CNV-seq可高效、特异地检出染色体核型分析技术无法检出的致病性基因组CNVs,可为产前遗传咨询提供更详细的参考信息。
- 钟丽娟陈艳钟容陈盼何霞王丽君唐爽
- 关键词：染色体核型分析染色体异常产前诊断
- 高龄患者半髋或全髋置换术后应用参苓白术散临床观察被引量：1
- 2013年
- 目的:观察高龄患者换髋术后应用参苓白术散对术后消化功能恢复的临床疗效。方法:将我院骨科自2011年09月—2012年11月收治的43例高龄换髋(股骨颈骨折、股骨粗隆间骨折)患者,随机分成对照组及观察组,对照组术后予常规治疗:活血化瘀、脱水消肿、抗凝及预防感染、营养支持治疗;观察组在上述常规治疗基础上,加用中药汤剂参苓白术散随证加减治疗。观察两组临床消化功能恢复时间。结果:观察组临床消化功能改善时间与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01),观察组消化功能恢复时间2.9天;对照组消化功能恢复时间3.9天;结论:高龄患者半髋或全髋术后出现消化功能紊乱应用参苓白术散可以加快消化功能恢复。
- 聂建宾程尊友何霞
- 关键词：高龄术后髋关节置换术参苓白术散
