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桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型构成比研究被引量：2: 2014年; 目的研究桂西地区2013年的珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型及构成比。方法 3种α珠蛋白生成障碍性贫血缺失型检测应用跨跃断裂位点聚合酶链法(GAP-PCR),3种α-珠蛋白基因点突变型和17种β地贫基因突变位点检测采用聚合酶链反向点杂交法(PCR-RDB)。结果基因确诊为α珠蛋白生成障碍性贫血患者211例,排前五位基因型及构成比依次为αα/--SEA(46.45%)、-α3.7/αα(10.90%)、αCSα/--SEA(10.43%)、αCSα/αα(8.06%)和-α3.7/--SEA(7.11%);β珠蛋白生成障碍性贫血患者114例,17M/N和41-42M/N基因型占主导地位,构成比分别是36.84%和29.82%;另外检出α+β混合型珠蛋白生成障碍性贫血34例。结论αα/--SEA、17M/N和41-42M/N是桂西地区α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型。; 张耀平李皇王献民冯国钢兰贵斌谢珍; 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断基因型构成比

桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数和基因突变类型研究: 张耀平李皇黄承乐班副植冯国刚王献民黄荣幸兰贵斌谢珍; 任务来源：2013年科技计划课题(百科计20130134)应用领域和技术原理：采用全自动血细胞分析仪检测桂西地区不同类型珠蛋白生成障碍性贫血患者和健康人群的红细胞参数，研究红细胞参数在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的...; 关键词：; 关键词：障碍性贫血聚合酶链反应基因诊断

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谢珍