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X-连锁遗传相关的先天性白内障及基因研究进展被引量：4: 2016年; 先天性白内障是儿童的常见致盲原因之一,发病机制尚待明确。遗传因素在先天性白内障发病中起重要作用。其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色隐性遗传和X-连锁遗传等。X-连锁遗传的先天性白内障主要见于某些多系统综合征的眼部晶状体病变,虽较少见,却严重影响患者生存质量。现就X-连锁遗传相关的先天性白内障及其相关基因作一综述。; 张丁丁李秀兰; 关键词：先天性白内障基因

LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究被引量：3: 2015年; 目的探讨四川地区原发性开角型青光眼（primary openangle glaucoma，POAG）与LOXL1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的关联性。方法选取416例POAG患者及997名正常对照，采用病例一对照关联研究设计方法，用单碱基延伸（SNaPshot）法对已报道的LOXL1基因的3个标签sNPs位点（rs1048661、rs3825942和rs2165241）进行基因分型。结果LOXL1基因的3个标签SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的基因型频率在四川地区POAG病例组和对照组间差异无统计学意义（P=0．578、P＝0．846、P＝0．966），其相应的OR值（95％CI）分别是1．085（0．92～1．28）、1．059（0．82～1．37）和1．006（0．77～1．32）。这3个位点的等位基因频率在POAG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义（P=0．322、P=0．660、P=0．965）。结论LOXL1基因SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241与四川地区POAG无关联性。; 龚波李秀兰李宁都芳陈蓉曾光群张丁丁; 关键词：单核苷酸多态性原发性开角型青光眼

原发性开角型青光眼IL-6、IL-8和TNF-α水平及CYP1B1基因突变分析: 目的:研究原发性开角型青光眼(POAG)房水中IL-6、IL-8和TNF-α对POAG发病的影响。对POAG的易感基因CYP1B1基因突变进行研究,并探讨CYP1B1基因突变对POAG发病的影响。方法:通过Pubmed、...; 李秀兰; 关键词：POAG IL-8 TNF-Α CYP1B1 突变; 文献传递

人类长寿相关基因的遗传学研究进展被引量：3: 2016年; 人类长寿是个体的遗传背景和环境因素联合作用的结果。作为一种复杂的生物学现象,长寿相关的信号通路和基因较多。随着二代测序技术的广泛运用,三代测序技术的研究开发,一系列长寿相关基因被人们所认知,例如:胰岛素\胰岛素样生长因子-1信号通路相关基因、脂代谢信号通路相关基因、端粒酶基因、抗炎症因子基因、肿瘤抑制基因、氧化应激损伤基因等。对长寿基因的研究将加深人们对衰老的认识,促进对增龄相关疾病病理机制的研究。本文就长寿相关基因最新研究进展进行综述。; 李宁罗怀超张广健李秀兰张丁丁; 关键词：衰老单核苷酸多态性

原发性先天性青光眼的分子遗传学研究进展被引量：5: 2016年; 原发性先天性青光眼（primarycongenitalglaucoma，PCG）是儿童致盲的主要疾病之一，其发病机制尚不清楚。遗传因素在PCG的发病中起重要作用。应用分子遗传学方法对PCG的相关基因CYP1B1、MYOC、LTBP2及FOXC1等进行了研究，但尚未发现确切的致病基因。现对PCG的研究技术以及相关基因的筛查作一综述。; 李秀兰刘昊天张丁丁; 关键词：原发性先天性青光眼致病基因

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李秀兰