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沈阳地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查: 2014年; 目的：开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症（C A H）筛查，降低儿童病死率和致残率，提高出生人口素质。方法检测滤纸干血片中17-羟孕酮（17-OHP）浓度，结合临床确诊本病。结果2013年7月—2014年3月，共筛查新生儿23279例，确诊2例，CAH发生率为1/11640。结论新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH，是一项值得推广的新生儿疾病筛查项目。; 常虹栾虹吴庆维黄宏王博武杰张莉; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿

沈阳市2000～2013年新生儿疾病筛查结果回顾性分析被引量：5: 2015年; 目的分析沈阳市2000～2013年新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查结果,为进一步提高新生儿疾病筛查的管理水平及干预措施提供依据。方法采集出生72 h后正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上,进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸（Phe）浓度,采用荧光法;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素（TSH）水平,采用荧光酶免疫法。结果 2000～2013年,沈阳市共筛查新生儿525 568名,筛查率由2000年的36.00%提高到2013年98.26%,共确诊CH患儿129例,发病率为1∶4 074;PKU患儿98例,发病率为1∶5 363。结论新生儿疾病筛查是包括管理、筛查、随访、诊治、评估、教育等多个环节的系统服务工程,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。; 常虹栾虹黄宏王博吴庆维武杰张莉; 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症苯丙酮尿症

沈阳市实施胎儿核型异常神经管缺陷的网络筛查及干预对策: 2002年; 为了降低出生缺陷发生率 ,提高出生人口素质 ,运用高危管理原则 ,充分利用妇幼三级网络的组织优势 ,设计了一套行之有效的筛查、转运、咨询、诊断、干预、信息反馈系统 ,使胎儿染色体核型异常和神经管缺陷儿在妊娠 2 8w前获得基本明确的诊断 ,采取干预措施 ,防止缺陷儿的出生。; 张丽冯光庞泓宋奉霞张莉康云玲吴凤荣; 关键词：胎儿神经管缺损干预

唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水产前诊断300例分析: 2004年; 本文分析300例经孕中期筛查为唐氏综合征高风险,并知情选择自愿进行羊水细胞染色体分析的病例。全部患者取羊水细胞培养,染色体分析。共检出胎儿染色体核型异常13例,其中21三体4例,18三体2例,XXY1例,平衡易位及倒位6例。通过本文分析,我们认为要防止或减少唐氏综合征及其他染色体异常患儿出生,羊水细胞培养染色体分析是重要的产前诊断方法。; 宋凤侠庞泓张莉冯光张戬王艳华李杰; 关键词：唐氏综合征羊水细胞培养产前诊断

403例羊水细胞培养产前诊断被引量：1: 2004年; 本文分析403例经孕中期筛查为唐氏综合征高风险,并知情选择自愿进行羊水细胞染色体分析的病例。全部患者取羊水细胞培养,染色体分析。共检出胎儿染色体核型异常13例,其中21三体4例,18三体2例,XXY 1例,平衡易位及倒位6例。通过本文分析,我们认为要防止或减少唐氏综合征及其他染色体异常患儿出生,羊水细胞培养染色体分析是重要的产前诊断方法。; 宋凤侠庞泓张莉冯光张戬王艳华李杰; 关键词：唐氏综合征羊水细胞培养产前诊断

正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用: 2003年; 目的　探讨正常人群 2 1号染色体 S14 35、 S12 70、 S 3个位点的多态性及三者联合应用于 2 1-三体综合征产前诊断中的可行性。　方法　利用 3个位点的四聚核苷酸重复序列多态性 ,用生物素标记聚合酶链反应 ( PCR) ,扩增 DNA ,检测沈阳地区 6 0例孕中期 ( 18～ 2 2周 )孕妇羊水。　结果　 2 1号染色体 S14 35、 S12 70和 S 3个位点杂合率分别为 80 .0 0 % ( 4 8/ 6 0 )、 78.33% ( 4 7/ 6 0 )、83.33% ( 5 0 / 6 0 ) ;3个位点均纯合占 0 .75 %。　结论　正常人群 2 1号染色体上均出现 3个位点的四聚核苷酸重复序列 ,应用 PCR方法可方便和快捷地在 2 4 h内完成 2 1-三体综合征的产前诊断工作。; 张莉; 关键词：21-三体综合征产前诊断多态性

产褥期饮食早安排被引量：1: 2001年; “坐月子”是人们对妇女产褥期的习惯称法，一般需要６—８周。在这段时间里，愉悦的心情、适宜的休息环境、适当的运动以及科学合理的饮食安排显得十分重要，因为这既关系着刚出生婴儿的生长发育，也直接影响产妇日后的身心健康。; 张莉; 关键词：产褥期饮食安排产妇休息身心健康

沈阳地区726例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：4: 2004年; 目的　本文旨在分析个体外周血染色体核型 ,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。方法　抽取 72 6例有染色体检查指征个体的血培养 ,行常规G显带 ,查染色体核型。结果　发现异常核型 15 8例 (15 8/ 72 6 ) ,其中 ,智力低下组异常率最高 ,为 39 2 4 % (6 1/ 15 8) ;不良孕产史组次之 ,异常率为 32 2 8% (5 1/ 15 8)。结论　染色体核型异常是引起智力低下和不良孕产史的重要原因。; 张莉宋奉侠侯晓莉; 关键词：核型分析异常核型染色体畸变

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张莉