李春艳
- 作品数：5 被引量：18H指数：3
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- 孕早期58例绒毛细胞培养及染色体核型分析被引量：4
- 2018年
- 目的探讨孕早期绒毛细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法对2012年3月至2016年12月在我院产科门诊就诊的58例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下经腹抽取绒毛,用培养法进行绒毛细胞培养及G显带染色体核型分析;结果 58例绒毛标本,培养成功58例,培养成功率100%;共检出染色体异常核型30例,异常率为51.72%;其中11例45,X;6例18三体;4例21三体;1例47,XXX;1例92,XXXX;1例47,XN,+mar嵌合体;1例X染色体部分重复嵌合体;2例染色体缺失;1例平衡易位。结论绒毛细胞培养及染色体核型分析方法简便可靠,成功率高,能在孕早期及时发现胎儿染色体疾病,为产前诊断提供帮助。
- 李春艳张晶李卫凯黄胜起
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析被引量：2
- 2014年
- 目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。
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- 关键词：羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断
- 392例无创产前检测高风险胎儿染色体核型分析被引量：4
- 2021年
- 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法:以胎儿染色体核型为金标准,对笔者所在医院2015年1月1日-2018年12月31日收治的392例NIPT高风险孕妇通过介入手术采集羊水或脐带血标本,进行产前诊断结果分析。结果:392例孕妇中,NIPT提示21-三体高风险127例,18-三体高风险45例,13-三体高风险23例,性染色体数目增多55例,数目减少48例,性染色体异常10例,其他染色体数目异常24例,结构异常60例。经染色体核型分析证实,其阳性预测值分别为91.34%、55.56%、34.78%、81.82%、27.08%、20.00%、12.50%、15.00%。结论:NIPT作为一种安全快速的产前筛查技术,能有效筛查出正常孕妇人群中的高危人群,但存在一定的假阳性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需要胎儿染色体核型分析进行验证。
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- 关键词：染色体核型分析阳性预测值
- 441例胎儿脐血染色体核型分析
- 2015年
- 目的通过对妊娠中晚期产前诊断指征,及对产前筛查高风险胎儿进行脐血染色体核型分析,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月—2012年12月于我院就诊的441例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行脐带穿刺术,取脐血细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在441例产前诊断孕妇中,共检出异常核型49例,包括染色体数目异常23例,结构异常26例,胎儿染色体异常率为11.11%。结论脐血细胞培养染色体核型分析,为胎儿染色体异常临床诊断提供了可靠依据,在产前诊断中具有重要的作用。
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- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 766对不良孕育史夫妇外周血染色体核型分析被引量：8
- 2015年
- 目的：探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法对2011年1～12月于该院就诊的766对具有不良孕育史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养，G显带染色体核型分析。结果在766对不良孕育史夫妇中，共检出染色体异常患者86例，染色体异常检出率为5．61％；其中，常染色体数目异常1例、结构异常14例；性染色体数目异常5例，结构异常1例；及染色体多态性65例。结论说明染色体异常与不良孕育史密切相关，异常染色体携带者夫妇在妊娠时应做产前诊断，以避免染色体病患儿的出生。
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- 关键词：不良孕育史外周血染色体核型分析
