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119例广东籍汉族人肿瘤坏死因子TNFα-1031 T/C基因突变频率的检测: 2012年; 目的建立一种简便、准确、实用的人肿瘤坏死因子TNFα-1031T/C基因突变频率的检测方法,并了解广东籍汉族人肿瘤坏死因子TNFα-1031T/C基因的分布特点。方法应用聚合酶链反应(特异性扩增人肿瘤坏死因子TNFα-1031T/C基因序列,扩增产物用限制性内切酶以Bpil酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性图谱。对119例广东籍正常人肿瘤坏死因子TNFα-1031T/C基因进行检测,并结合文献进行了不同地区间的分析比较。结果肿瘤坏死因子TNFα-1031T/T野生型纯合子频率为57.99%,C/T杂合子频率为41.20%,C/C突变型纯合子频率为8.0%。突变等位基因频率为0.2143。结论该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,肿瘤坏死因子TNFα-1031T/C基因多态性在不同地区间分布存在着一定的差异。; 冯锦辉杨伟珍赖绮云江惠燕邓羲祥陈倩萍李琳陈盛强; 关键词：T/C 多态性

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陈倩萍