郑萍 作品数:24 被引量:46 H指数:4 供职机构: 首都儿科研究所附属儿童医院 更多>> 发文基金: “首都临床特色应用研究”专项 北京市科技计划项目 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 电子电信 更多>>
伴癫痫发作的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床分析 被引量:1 2022年 目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体相关疾病(MOG associated disorders,MOGAD)中伴癫痫发作患儿的临床特征。方法 回顾性收集2017年1月至2021年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的MOGAD患儿的临床资料,分析患儿的癫痫发作特征,并比较伴或非癫痫发作MOGAD患儿临床特征的差异。结果 入组MOGAD患儿共48例,包括伴癫痫发作组13例(27.1%),非癫痫发作组35例(72.9%),两组患儿起病年龄及性别比无明显差异(t=-1.76,P=0.09;χ^(2)=1.33,P=0.25)。伴癫痫发作组患儿在18例次急性发作期出现癫痫发作,其中10例次(55.6%)表现为癫痫持续状态,这18例次临床综合征符合急性播散性脑脊髓炎诊断者7例次,皮质脑炎4例次,不能分类的表型4例次,孤立性癫痫发作3例次。与非癫痫发作组相比,伴癫痫发作组皮质受累更常见(χ^(2)=7.27,P=0.01),脊髓、小脑受累少见(χ^(2)=4.85,P=0.03;χ^(2)=4.31,P=0.04)。8例(61.5%)伴癫痫发作组患儿呈复发病程,与非癫痫发作组(22.9%)相比差异具有统计学意义(χ^(2)=4.76,P=0.03),且两组患儿复发次数具有明显差异(Z=-2.43,P=0.02)。患儿对急性期免疫治疗敏感,至末次随访多数未遗留症状性癫痫。结论 癫痫发作是MOGAD患儿的临床表现之一,约半数出现癫痫持续状态,对免疫治疗敏感,癫痫发作多呈良性转归。伴癫痫发作患儿复发性病程多见。 郑萍 张含滋 孙静 张建昭 冯硕 陈倩关键词:癫痫发作 癫痫持续状态 儿童 CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变甲基丙二酸血症小鼠模型 2023年 目的利用CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。方法利用CRIPSR/Cas9基因编辑技术,将小鼠MMACHC基因第80位碱基由碱基A突变为碱基G,在靶位点区域设计单链导向RNA(single-guide RNA,sgRNA),构建打靶载体,将Cas9/sgRNA及打靶载体显微注射到小鼠受精卵中,培育获得F0代小鼠,以小鼠鼠尾鉴定基因型,将点突变阳性F0代小鼠与野生型小鼠交配获得具有稳定基因型的F1代小鼠,F1代小鼠交配繁育获得MMACHC基因c.80A>G纯合突变型小鼠,对纯合型小鼠、杂合型小鼠、野生型小鼠进行血代谢产物甲基丙二酸和总同型半胱氨酸检测。结果获得12只MMACHC基因c.80A>G点突变阳性的F1代小鼠,并进行培育繁殖扩大种群,获得纯合突变型小鼠,纯合型小鼠无早期死亡,其血甲基丙二酸、总同型半胱氨酸水平显著高于杂合型和野生型小鼠(P<0.05),杂合型和野生型小鼠血甲基丙二酸、总同型半胱氨酸水平无差异(P>0.05)。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。 王薇 毛莹莹 郑萍 程沛迪 张文超 吴小兵 马文豪 陈倩 张学关键词:小鼠模型 抗N‑甲基‑D‑天冬氨酸受体脑炎儿童伴阵发性交感神经过度兴奋综合征的临床及预后观察 被引量:4 2021年 分析了2018年5月至2021年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的22例抗N‑甲基‑D‑天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎中,6例伴发交感神经过度兴奋综合征(PSH)患儿的临床特征、花费及预后,发现伴PSH的抗NMDAR脑炎意识障碍重(入院时GCS中位评分7.5分)、意识障碍持续时间长(中位天数53 d)、住院花费高(中位花费23.0万元)、起病时神经功能损伤重(入院时mRS中位分数4分)、神经功能恢复时间长(mRS恢复至0~2分,中位时间7个月),与不伴PSH的抗NMDAR脑炎患儿比较差异均有统计学意义(P<0.05)。故应重视抗NMDAR脑炎的交感神经兴奋症状,早期识别并干预PSH,以期减少疾病对患者神经功能的损伤及经济负担。 冯硕 陈金晓 刘硕 郑萍 孙静 张学 陈倩关键词:儿童 色氨酸羟化酶2基因单核苷酸多态性与抽动秽语综合征的相关性研究 目的探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与抽动秽语综合征(Tourette Syndrome,TS)的关系。方法 1.选取TPH2基因2... 郑萍 李尔珍 王建华儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病的随访及复发标志物分析 被引量:1 2022年 目的总结儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)的临床特征、治疗效果及预后,探讨MOGAD复发的标志物。方法对2019年1月至2020年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院、首次发病并诊断为MOGAD的患儿进行追踪,分析比较单相病程及复发病程患儿的临床特征、影像学、血清及脑脊液免疫标志物、治疗及转归。结果入组患儿共22例,其中复发病程8例(36.4%),单相病程14例(63.6%)。两组间性别、发病年龄、首次发作时临床症状、改良Rankin量表评分、影像学病灶、血清抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体(MOG-IgG)滴度、糖皮质激素疗程、是否合并抗核抗体阳性、有无前驱感染史差异均无统计学意义(均P>0.05)。复发病程组多见抗体滴度持续不降甚至升高,甚至经治疗后仍有升高现象,而单相病程组无血抗体滴度升高病例,且血清抗体滴度下降者比例更高(单相病程组6/8,复发病程组2/8),两组间差异有统计学意义(P=0.030);复发病程组患儿首次发病时脑脊液MOG-IgG阳性率明显高于单相病程组,差异有统计学意义(单相病程组1/10,复发病程组4/6,P=0.036)。两组患儿一线免疫治疗均有效,临床症状及影像学较急性期完全或部分恢复;对8例复发MOGAD患儿中7例予吗替麦考酚酯联合免疫治疗,年复发率显著降低[加药前年复发率2.06(1.36,2.34)次/年,加药后年复发率0(0,0)次/年,Z=-3.26,P=0.001]。对服用吗替麦考酚酯患儿定期监测体液免疫状态,随访过程中均未见明显不良反应。结论超过1/3的儿童MOGAD复发,复发MOGAD患者血清MOG-IgG持续高滴度,甚至经治疗后仍有升高现象;首次发作脑脊液MOG-IgG阳性是复发的高危因素。复发MOGAD患者应用吗替麦考酚酯维持期治疗,可降低年复发率且耐受性良好。 孙静 郑萍 张建昭 冯硕 陈倩关键词:免疫球蛋白G 脱髓鞘疾病 儿童 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 吗替麦考酚酯 儿童抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关脑炎2例并文献复习 被引量:4 2018年 目的探讨儿童抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体相关脑炎的临床特征,并进行文献复习。方法选择2016年3月至11月,于首都儿科研究所附属儿童医院及北京天坛医院神经内科住院的2例抗LGI1抗体相关脑炎患儿(患儿1、患儿2)为研究对象,进行病例资料分析并总结其临床特征。设定检索策略:以"富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白""免疫性脑炎""LGI1""leucine-rich glioma-inactivated 1protein"及"autoimmune diseases of the nervous system"为关键词,对万方数据知识服务平台、医知网、PubMed文献数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2017年10月,收录的关于抗LGI1抗体相关脑炎的文献进行检索,并总结该病患儿的临床特征。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。结果 (1)患儿1,男性,8岁,为目前报道年龄最小的儿童抗LGI1抗体相关脑炎患儿。主诉"夜间睡眠减少50d",临床主要表现为夜间睡眠减少伴兴奋,家族史及生长发育史未见异常,神经系统体格检查未见异常。头颅MRI提示左侧海马病变。脑脊液及血清抗LGI1抗体检测结果呈阳性。该例患儿接受静脉注射用人免疫球蛋白(IVIG)及泼尼松治疗后,夜间睡眠减少伴兴奋及头颅MRI较前明显好转。(2)患儿2,男性,15岁,主诉"发作性抽搐7d",临床主要表现为抽搐,形式为复杂部分性发作和部分性发作继发强直-阵挛,不伴记忆力下降及认知、精神、睡眠及运动障碍,血清抗LGI1-IgG抗体检测结果呈阳性(1∶100),该例患儿接受IVIG及左乙拉西坦片治疗后,随访1+年的结果显示无神经、精神症状,学习成绩良好。(3)设定检索策略进行相关文献检索的结果显示,仅检索到3篇国外文献报道涉及3例年龄<18岁抗LGI1抗体相关脑炎患儿(14、15、17岁)。其中,14岁患儿的症状为近期记忆力障碍、精神行为异常,为目前公开报道的最小年龄抗LGI1抗体相关脑炎患儿。结论本研究 张建昭 徐翠娟 葛绣山 郑萍 任海涛 邵晓秋 陈倩 关鸿志关键词:脑炎 边缘叶脑炎 儿童 儿童消化道疾病术后Wernicke′s脑病3例临床特征分析 2022年 Wernicke′s脑病(WE)是一种维生素B1缺乏所致急性脑病综合征,消化系统疾病及胃肠道手术为其常见诱因。本研究共收集到与消化道手术相关的WE患儿3例,回顾性分析患儿的临床表现、辅助检查和预后。旨在总结消化道疾病术后发生的WE的临床特点,提高对该病的认识,从而引导临床医师加强消化道疾病围术期患儿管理。3例患儿的临床表现包括言语障碍3例、共济失调3例、精神行为异常3例、眼震3例、视物模糊2例、不自主运动2例。头颅磁共振成像异常部位包括基底节、丘脑、脑干、中脑导水管和额叶病变。3例患儿长时间静脉营养,摄入维生素B_(1)较少,为0.1~0.3 mg/d。经过给予维生素B_(1)等积极治疗,在随访中,均获得了临床痊愈和头颅磁共振成像表现的恢复,恢复时间为1~2个月。我们认为对于消化道疾病围术期长期禁食水的患儿应警惕WE的发生,需注意每天维生素B_(1)的摄入量。 张建昭 叶茂 郑萍 孙静 李冠男 李龙 李旭 陈倩儿童单病程及复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床特征及预后分析 2023年 目的 分析儿童单病程及复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的临床特征和预后。方法 选取2013年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科治疗的抗NMDAR脑炎患儿63例,回顾性分析其中复发(在随访过程中出现≥2次的脑炎表现的病情反复)和无复发(单病程)患儿的临床特征、诊疗情况和预后。结果 随访1~8年,其中复发患儿9例(14.3%),男6例,女3例;初发年龄6.9~13.1岁,平均(9.79±1.68)岁;复发的时间为5~63个月,平均(24.89±17.62)个月。2例(22.2%)患儿≥2次复发。复发患儿初次发病症状最常见的依次为言语障碍8例(88.9%),精神行为异常7例(77.8%),癫痫发作6例(66.7%),不自主运动6例(66.7%)。复发时患儿改良Rankin评分为(2.22±1.10)分,低于初次发病时评分[(3.77±1.12)分],差异有显著性(P<0.05)。4例(44.4%)患儿初次发作时头颅MRI存在异常。6例(66.7%)患儿初次发病时存在脑脊液白细胞升高。所有复发患儿均未发现肿瘤。单因素分析显示,年龄、脑脊液抗NMDAR抗体滴度≥1∶100、转入ICU治疗与儿童抗NMDAR脑炎复发有关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,转入ICU治疗是儿童抗NMDAR脑炎复发的独立危险因素(P<0.05)。6例(66.7%)复发患儿进行了脑脊液病原学宏基因检测,未发现病原学证据。结论 抗NMDAR脑炎复发患儿的发病年龄偏大,病情严重患儿容易复发。复发较初次发病症状有所减轻。 张建昭 孙静 郑萍 李冠男 任海涛 陈倩关键词:脑炎 儿童 N-甲基-D-天冬氨酸受体 复发 甲基泼尼松龙冲击治疗儿童睡眠中癫痫性电持续状态的临床疗效分析 王艳红 李尔珍 郑萍 马才惠视听整合持续操作测试在Tourette综合征共患注意缺陷多动障碍患儿中的应用 被引量:1 2016年 目的探讨视听整合持续操作测试(IVA—CPT)在Tourette综合征(TS)共患注意缺陷多动障碍(ADHD)中的应用价值。方法采用美国精神疾病诊断与统计手册第4版(DSM—IV)及IVA—CPT对519例临床拟诊Ts共患ADHD患儿(设为观察组)进行诊断评估和测试;收集同期临床拟诊ADHD患儿857例(设为对照组)进行同样量表评估及测试。将DSM—IV诊断作为金标准,对IVA—CPT结果进行分析。结果1.IVA—CPT应用于诊断Ts患儿是否共患ADHD时灵敏度为62.4%、特异度为81.9%,符合率为75.7%。2.IVA.CPT应用于诊断Ts患儿是否共患ADHD时漏诊例数62例,其中注意缺陷型、多动冲动型、混合型漏诊率分别为30.3%(10/33例)、51.4%(37/72例)、25.0%(15/60例),多动冲动型的漏诊率高于注意缺陷型和混合型,差异有统计学意义(x2=10.646,P〈0.05)。3.观察组与对照组2种诊断方法均为阳性共449例,其中观察组103例,对照组346例。观察组和对照组综合商数、视觉商数、听觉商数分别为89.0±19.5/77.4±18.2、92.4±19.0/84.3±18.9、89.6±16.8/77.4±19.7,差异均有统计学意义(t=-5.024、-3.533、-5.255,P均〈0.05);在综合反应控制、视觉反应控制、综合注意力、视觉注意力方面,观察组与对照组比较差异有统计学意义(t=-2.510、-2.836、-1.402、-2.501,P均〈0.05)。结论1.IVA—CPT是辅助诊断TS患儿是否共患ADHD有效的客观检查工具,对鉴别Ts共患ADHD时的抽动与多动症状诊断价值较高。2.Ts共患ADHD患儿以注意功能损害为主,整体说来TS共患ADHD患儿的注意及控制功能损害要轻于单纯ADHD患儿。 任丽红 闫秀贤 李丽娟 刘肖予 李尔珍 郑萍关键词:TOURETTE综合征 注意缺陷多动障碍 视听整合持续操作测试