目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗。方法回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关资料。结果4岁女童,长期慢性腹胀、腹泻等消化道症状显著,反复肺部感染,生长发育不良,抗感染治疗效果不佳。接受肠内营养治疗后无消化道不适,血红蛋白、白蛋白等有好转,血氨下降。但因病情严重,家属放弃治疗后死亡。目前已报道的LPI患儿(包括该研究报道)有92例,多在断奶或进食辅食后发病,以严重的消化系统症状、营养不良及生长发育落后为特点,仅有50%(46/92)患儿得到规范的营养治疗并有效改善了营养状况。92例患儿中,8例(9%)死亡,其余病例未进行长期随访报道。结论LPI常有消化系统受累进而出现生长发育不良,预后差,营养治疗是该病救治过程中必不可少的治疗手段之一。
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)是一种常染色体隐性遗传疾病,由阳离子氨基酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的质膜转运缺陷引起。LPI表现为反复呕吐和腹泻,进食富含蛋白质的食物后出现昏迷,进食不良,厌恶富含蛋白质的食物,进而导致营养不良,甚至死亡,一些患有LPI的儿童还出现肺泡蛋白沉积症。医学营养支持治疗是治疗中的重要环节。该文报告1例确诊赖氨酸尿性蛋白耐受不良、肺泡蛋白沉积症、系统性红斑狼疮和细胞免疫功能障碍4岁患儿的营养支持疗法,其营养状况得到改善;文中回顾了相关文献,以期为赖氨酸尿性蛋白耐受不良的营养诊治提供参考。
背景与目的:术后乳糜漏(CA)是腹部外科手术并发症之一,治疗棘手。营养干预是促进CA愈合的关键措施,但缺乏规范化的营养治疗方案。本研究旨在评价CA患者专用特殊全营养配方制剂对腹部外科手术CA的治疗效果。方法:回顾性分析48例腹部外科手术后CA患者的临床资料,其中23例采用含中链脂肪酸组件的特殊全营养配方制剂进行营养干预(观察组),另外25例采用无脂饮食,未使用该营养制剂(对照组)。比较两组患者的相关临床指标。结果:两组患者的年龄、性别、BMI差异均无统计学意义(均P>0.05),观察组3 d CA的引流量明显低于对照组(437.16 mL vs.455.59 mL,P=0.018),且观察组CA首次缓解时间明显短于对照组(7.32 d vs.9.31 d,P=0.037)。对照组1例(4.0%)CA首次缓解后复发。对照组所有患者均在术后出现了视黄醇结合蛋白及前白蛋白下降,而观察组患者视黄醇结合蛋白及前白蛋白水平有不同程度上升,仅有39.1%(9/23)及30.4%(7/23)的患者出现了下降,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组患者住院时间明显短于对照组(14.39 d vs.16.76 d,P=0.047),对照组有1例(4.0%)带管出院,观察组患者均拔除腹腔引流装置后出院。结论:CA患者专用特殊全营养配方制剂可减少CA漏出,改善患者术后营养状况,缩短住院时间。
