肖翠英
- 作品数：31 被引量：148H指数：7
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
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- Y染色体DAZ基因家族基因拷贝缺失与男性生精障碍的相关性研究
- 目的:Y染色体DAZ(deleted in azoospermia)基因家族被认为是生精障碍最主要的候选基因,该基因家族在AZFc(azoospermia factor C)区有3-7个拷贝,其中以4个拷贝最为常见。本研...
- 杨元肖翠英张思仲
- 文献传递
- 四川汉族人群Y染色体单倍组及其特点的研究
- 2007年
- 目的建立四川汉族人群Y染色体单倍组的分布资料。方法应用PCR-限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱技术、DNA测序方法对341份四川汉族男性标本Y染色体18个二态位点进行基因分型。结果共观察到14个Y染色体单倍组,其中H2、H4单倍组在四川汉族中被首次证实,N＊、H14单倍组为中国人群首次报道。四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比差异具有统计学意义。结论该研究获得了更为准确的四川汉族人群的Y染色体单倍组分布频率,为生精障碍、前列腺癌和睾丸癌等男性特异性疾病的Y连锁遗传因素研究奠定了基础。
- 马明义杨元肖翠英张思仲
- 关键词：Y染色体汉族人群
- 一种新的cDNA末端快速扩增获取全长cDNA的方法被引量：17
- 2001年
- 为克隆精子发生相关基因的全长cDNA ,根据mRNA差异显示获得的ESTs设计引物 ,利用一种新的cDNA末端快速扩增方法 (SMARTRACE)扩增该EST的 5′末端 ,并进行克隆测序 ,与mRNA差异显示获得ESTs拼接后 ,获得了三个新的全长cDNA。结果表明 ,SMARTRACE是一种简便、有效的克隆cDNA5′末端未知序列的技术。
- 邱为民张思仲武辉张戈肖翠英
- 关键词：CDNA末端快速扩增睾丸
- 中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失
- 目的:明确Y染色体无精症因子C区(AZFc)无精子症缺失基因(DAZ)家族基因拷贝缺失的频率、特点及其与中国男性原发不育的关系。方法:共收集216例原发无精子症与189例严重少精子症患者标本,以210例已生育男性标本为对...
- 杨元肖翠英张思仲张思孝黄明孔林立
- 文献传递
- CYP7A1基因-204位点A/C变异对启动子活性的影响(英文)被引量：6
- 2006年
- CYP7A1(cholesterol7α-hydroxylase)在胆固醇向胆汁酸代谢途径中起着至关重要的作用.为研究该基因启动子区-204位点A/C多态性是否影响基因表达,利用荧光素酶作为报告基因,将含有A或C等位基因的启动子区片段分别正向和反向插入不含启动子的pGL3-basic质粒载体中,再以重组体转染4种细胞株,采用双荧光素酶报告基因检测系统测定酶活性并进行比较.实验结果表明,2种基因型的正向序列启动子活性均高于相应的反向序列,含有A等位基因的启动子片段活性比含有C等位基因的片段低约1/3.TRANSFAC数据库分析显示,当-204位点等位基因为C时,可能存在1个Zic3结合位点.研究结果提示,CYP7A1基因启动子区-204位点A/C变异可减少启动子活性从而影响基因表达,其原因可能为1个潜在的Zic3结合位点的丧失.
- 陈玉娟张思仲肖翠英陶大昌何国平王英成刘运强马用信
- 关键词：CYP7A1胆固醇代谢单核苷酸多态性转录抑制
- BRCA1基因启动子复杂甲基化模式
- 2001年
- 应用体外甲基化酶M SssI处理和甲基化敏感单链构象分析法 (Methylation sensitivesingle strandconformationanalysis,MS SSCA )及DNA测序技术 ,研究正常人乳腺癌易感基因 1(breastcancer 1,BRCA1)启动子区 5’端CpG岛13个CG二核苷酸位点的甲基化模式。对甲基化酶处理时间不同得到的 8种有差异MS SSCA迁移带型进行测序 ,证实为 8种不同的甲基化模式。
- 李云青张思仲肖翠英吴韶清
- 关键词：BRCA1基因乳腺癌
- 胆固醇7α-羟化酶基因A-204C单核苷酸多态性及其与血浆血脂的关联被引量：15
- 2004年
- 为探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)多态性与中国四川汉族人群的分布及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系,对183例CHD患者和101例对照用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行CYP7A1基因A-204C基因座Eco31I酶切多态性分析。结果可见CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因C、A频率在CHD组和正常对照组分别为0.840、0.160和0.822、0.178,基因频率分布符合Hardy-Weiberg平衡定律。CYP7A1基因A-204C多态基因座基因型频率,等位基因A、C频率在CHD患者组和正常对照组间比较差异无显著性(P>0.05),但冠心病患者组中AA,AC,CC3种基因型之间总胆固醇(TC)的差异具有显著性(P<0.05),AA基因型患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较AC,CC基因型患者显著降低(P<0.05);而对照组中CC,CA基因型个体间总胆固醇(TC)水平差异有显著性(P<0.05)。中国汉族与白种人CYP7A1基因A-204C多态基因座等位基因频率比较,两者差异具有显著性(P<0.01)。提示CYP7A1基因A-204C多态基因座多态性与CHD无相关性,但与总胆固醇存在较密切的关联(P
- 周斌张思仲肖翠英张克兰张立李贵星李萍刘合焜郑克勤
- 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病单核苷酸多态性
- ZNF463/荧光蛋白融合基因表达载体的构建及其在Cos-7细胞中的表达与定位
- 2005年
- 目的观察人类无精症相关基因ZNF463在Cos-7细胞中的蛋白质表达及定位。方法用RT-PCR法从正常人睾丸组织中扩增得到人ZNF463基因的翻译区全长cDNA,并定向克隆到真核表达载体pEGFP-C1质粒中,构建了ZNF463-GFP融合基因表达载体。然后以脂质体介导转入Cos-7细胞中,荧光显微镜下观察。结果在转染重组真核表达载体pEGFP-ZNF463的Cos-7细胞中,荧光主要集中在细胞核内,而在转染空白载体pEGFP-C1的细胞中,荧光布满整个细胞。结论表明转染的Cos-7细胞能高效表达人ZNF463蛋白,ZNF463基因表达的蛋白定位于细胞核内,与其所属家族成员作为转录因子发挥作用的特征相符。
- 陈玉娟肖翠英凌波陶大昌何国平马用信孙岩
- 关键词：绿色荧光蛋白基因表达细胞定位
- RNA干扰——双链RNA诱导的基因沉默被引量：1
- 2004年
- 孙岩马用信肖翠英
- 关键词：RNA干扰双链RNA基因转录后基因沉默PTGS
- 两种非同位素标记DNA探针的方法及其在产前性别诊断中的初步应用
- 肖翠英
- 关键词：同位素标记探针产前性别诊断
