陈秀花
- 作品数：7 被引量：3H指数：1
- 供职机构：山西医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测试剂盒及其制备方法
- 本发明属RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测技术领域，据该基因断裂特点，设计检测该基因断裂探针，提供一种RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测试剂盒及其制备方法，挑选RP11-177L11？BAC、RP11-77I17？BAC...
- 王宏伟李莉陈秀花覃艳红徐智芳任方刚郭海秀齐喜玲杨思遥
- 文献传递
- 骨髓增殖性肿瘤驱动突变基因对中性粒细胞NAP表达的作用及机制研究
- 背景与目的:经典的骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一类以一系或多系髓系细胞包括红系、粒系和巨核系增殖为主要特征的克隆性造血干细胞疾病,包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）。JAK...
- 陈秀花
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤中性粒细胞碱性磷酸酶
- 信号传导通路基因突变对CBF-AML患者一个疗程诱导缓解率的影响及临床特征分析被引量：3
- 2020年
- 目的:研究融合基因外其他基因突变对核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)患者1个疗程诱导化疗达首次完全缓解的影响。方法:采集2015年1月至2019年1月在山西医科大学第二医院血液科收治的43例初发CBF-AML患者的骨髓或外周血标本,提取DNA,通过高通量测序检测34种常见血液肿瘤基因突变情况;结合其临床特征,分析相关基因突变对1个疗程诱导化疗完全缓解(CR1)率的影响。结果:43例初发CBF-AML患者初发时骨髓或外周血DNA均通过二代测序(NGS)检测了34种基因,其中16种基因存在突变,KIT基因突变率最高(48.8%),其次为NRAS(16.3%),ASXL1(16.3%),TET2(11.6%),CSF3R(9.3%),FLT3(9.3%),KRAS(7.0%)。不同功能基因突变检出率依次为:信号传导通路基因(KIT、FLT3、CSF3R、KRAS、NRAS、JAK2、CALR、SH2B3、CBL)突变发生频率最高,为72.1%(31/43);表观遗传修饰基因突变频率为30.2%(13/43,包括ASXL1、TET2、BCOR);转录调节基因突变频率为7.0%(3/43,包括ETV6、RUNX1、GATA2);剪接因子相关基因为2.3%(1/43,包括ZRSR2)。经1个疗程诱导化疗CR1率为74.4%。初诊时WT1低表达(表达量临界值选取WT1中位值788.9)患者经1个疗程诱导化疗更易获得CR1(P=0.032),且1个疗程获CR1组患者的RFS显著长于未获CR1组患者[7.6(2.2-44.1)对5.8(1-19.4),(P=0.048)]。信号传导通路基因突变组的1个疗程诱导治疗CR1率明显低于非信号传导通路基因突变组(64.5%对100%,P=0.045),但血清羟丁酸脱氢酶(HBDH)水平显著高于非突变组[418(154-2702)对246(110-1068),P=0.032],2组CD56表达情况总体无差异(P=0.053),仅限于≥20%表达与不表达间存在差异(P=0.048)。结论:存在信号传导通路基因突变的CBF-AML患者常伴较高的HBDH水平和CD56表达,1疗程诱导缓解率低。
- 范丽芳许晶陈秀花田婷婷谢娟胡晋君郭志萍覃艳红徐智芳任方刚张耀方罗明任维肖王宏伟
- 关键词：CR1
- RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测试剂盒及其制备方法
- 本发明属RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测技术领域，据该基因断裂特点，设计检测该基因断裂探针，提供一种RUNX1基因断裂及拷贝数增加检测试剂盒及其制备方法，挑选RP11-177L11BAC、RP11-77I17BAC克隆...
- 王宏伟李莉陈秀花覃艳红徐智芳任方刚郭海秀齐喜玲杨思遥
- 文献传递
- 一种L型PML/RARα融合基因检测试剂盒及相应的检测方法
- 本发明涉及血液分子生物学领域，具体为一种L型PML/RARα融合基因检测试剂盒及相应的检测方法，由以下试剂组成：功能化氧化石墨烯、序列为5’FITC-TGACCTGCCATTGAG-3’的FITC标记的单链DNA、试剂Ⅰ...
- 李然王宏伟覃艳红陈秀花任方刚张耀方徐智芳李莉郭海秀王晓娟
- 文献传递
- 一种L型PML/RARα融合基因检测试剂盒及相应的检测方法
- 本发明涉及血液分子生物学领域，具体为一种L型PML/RARα融合基因检测试剂盒及相应的检测方法，由以下试剂组成：功能化氧化石墨烯、序列为5’FITC-TGACCTGCCATTGAG-3’的FITC标记的单链DNA、试剂Ⅰ...
- 李然王宏伟覃艳红陈秀花任方刚张耀方徐智芳李莉郭海秀王晓娟
- JAK2 V617F阴性MPN患者新的突变位点的研究
- 目的：(1)探讨JAK2 exon12在真性红细胞增多症(PV)JAK2 V617F阴性患者中的突变发生情况。(2)探讨MPL exon10突变在JAK2V617F阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)疾病的发生情况。
方法...
- 陈秀花
- 关键词：突变位点JAK2MPL
- 文献传递
