周福军
- 作品数:39 被引量:95H指数:6
- 供职机构:新乡医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金:河南省科技发展计划项目河南省卫生厅医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学哲学宗教语言文字更多>>
- 1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿TAF1基因检测分析被引量:1
- 2022年
- 目的对1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿进行TAF1基因检测,分析其临床表型及遗传学特点。方法男性患儿,2岁10个月,因“发现言语发育落后半年余”就诊。体格检查显示发育不良,吞咽困难,不会坐及走路,双侧眼睛鼻侧斜视,特殊面容,高腭弓,双膝反张;智力检查显示发育商44分;头颅MRI提示胼胝体体部、压部缺如。采集患儿及其父母外周血行基因检测,获得TAF1基因变异位点的信息;在人类基因组数据库GenBank中获得TAF1基因变异位点基因序列,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合美国分子病理学会(AMP)制定的“基因序列变异的解释标准和指南”进行致病性分析。结果基因测序显示,患儿TAF1基因第37号外显子上的c.5439delT的核苷酸变异,属于半合子变异。该变异遗传自母亲,母亲为杂合变异,父亲未发现该基因位点的变异,符合X连锁隐性遗传规律。c.5439delT变异为移码变异,为致病变异(非常强致病性证据,PVS1);通过比照千人基因组数据库(1000 Genomes)、人类基因突变数据库(HGMD)未见其收录(中等致病性证据,PM2)。结合患儿临床表型及基因检测分析,诊断TAF1基因c.5439delT变异所致的综合征型X连锁智力障碍33型基本明确。结论本例综合征型X连锁智力障碍33型患儿具有特殊面容,智力障碍,发育迟缓;基因测序发现TAF1基因新的半合子变异c.5439delT。
- 贾倩芳周福军崔清洋
- 关键词:智力障碍
- 手足口病98例临床分析
- 2008年
- 周福军李刚徐莉
- 关键词:手足口病临床诊断病例专科病房
- 支气管肺炎肺炎与毛细支气管炎患儿血清脑钠素测定的临床意义
- 目的通过测定支气管肺炎及毛细支气管炎患儿在临床诊断心力衰竭时血清中脑钠素(BNP)含量的变化探讨二种疾病对心功能的影响。方法收集我科自2009年11月至2012年5月临床诊断为毛细支气管炎合并心力衰竭患儿30例,月龄2月...
- 周福军石太新王团结李树军
- 关键词:毛细支气管炎支气管肺炎肺炎合并心力衰竭
- 氮末端脑钠素原评价小儿心力衰竭的临床研究被引量:6
- 2006年
- 目的研究血清氮末端脑钠素原(NT-Pro-BNP)与小儿心力衰竭之间的关系。为临床诊断和治疗小儿心力衰竭提供生物学参考依据。方法收集我科2004年3月~2005年3月102例不同心功能患儿,其中男67例,女35例;平均年龄(5.6±4.6)岁。按心功能分组。检测所有患儿血清NT-Pro-BNP水平、左心室射血分数(LVEF)和左心室缩短分数(LVFS)。结果NT-Pro-BNP值呈对数正态分布。随心衰加重,NT-Pro-BNP水平依次升高。LVEF值与NT-Pro-BNP对数值呈负相关(r=-0.221)。NT-Pro-BNP可以反映心衰程度。以NT-Pro-BNP值200pg/ml作为区分有无心衰的临界点,心衰诊断的灵敏度为84.9%。特异度87.8%。LVEF、LVFS反映小儿心衰程度不敏感。结论血NT-Pro-BNP水平可反映心衰程度,并可依据其水平进行心衰分级。
- 周福军陈国桢李运泉朱延力覃有振李格丽
- 关键词:心力衰竭儿童
- 不同亚型注意缺陷多动障碍行为问题对照研究被引量:3
- 2010年
- 目的比较注意缺陷多动障碍(ADHD)各亚型与正常儿童的行为问题。方法将符合DSM-Ⅳ ADHD诊断标准的79例患儿分为注意缺陷为主型(PI)38例;多动/冲动为主型(HI)21例及混合型(CT)20例,采用Conners父母症状问卷(PSQ)比较各亚型与正常儿童的行为问题。结果各亚型行为问题检出率均高于对照组,差异具有非常显著性。CT型各行为问题检出率高(焦虑问题除外),PI型学习问题及焦虑问题检出率高,HI型品行问题检出率高。结论ADHD各亚型行为问题发生率高于正常儿童,各亚型行为问题发生率不同。
- 王云周福军朱凤莲李晶
- 关键词:注意缺陷多动障碍
- 胺碘酮治疗小儿难治性室性心律失常安全性及疗效研究
- 目的:观察口服胺碘酮治疗难治性小儿频发室性早搏的疗效及安全性检测.为临床选用合适的抗心律失常药物提高参考.材料与方法:临床资料:选取我院儿科2010年至2014年我院诊断为频发室性早搏且经过其他抗心律失常药物无效的患儿作...
- 周福军田运娇
- COL1A2基因新发变异致成骨不全症Ⅳ型1例报告
- 2024年
- 成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病,1979年由SILLENCE等[1]首先报道,为最多见的单基因遗传性骨病,OI的病因主要是COL1A1和(或)COL1A2基因变异,其他尚有IFITM5,SERPINF1,CRTAP,LEPRE1,PPIB,SERPINH1,FKBP10,SP7,BMP1,TMEM38及SEC24D等基因。
- 崔清洋李慧琴周福军
- 关键词:成骨不全症基因变异
- ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病的基因诊断(附1例分析)
- 2022年
- 目的分析1例ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)患儿的资料,提高对ZARD临床表型及基因型的认识。方法对1例女性ZARD患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析。结果女性患儿,7个月18天,因发现发育落后3个月入院。头围43 cm,发育落后,发育商34分,双眼内斜视,颈短,双手掌指关节挛缩,双足呈摇篮底足,双下肢肌张力增高。采集患儿及其父母外周血进行全基因组测序,发现患儿ZC4H2基因c.82G>A错义变异,父母均为该基因位点野生型。ZC4H2基因c.82G>A变异的致病性证据强度为“PM2+PM6+PP3”,为造成患儿发病临床意义不明性变异。结论该例患儿ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZARD符合X染色体隐性遗传规律,患儿伴双手掌指关节挛缩、智力障碍、发育迟滞症状,该病尚无特效治疗方法。ZC4H2基因c.82G>A错义变异的致病性尚不明确。
- 李沙沙崔清洋周福军贾倩芳
- 关键词:神经发育障碍
- 人工智能在注意缺陷多动障碍诊断领域的应用进展
- 2025年
- 注意缺陷多动障碍是一种以持续性注意力缺陷、过度活跃和冲动行为为特征的神经发育性障碍,全球约5%的儿童受其影响。近年来,人工智能技术在注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)诊断中的应用展现出显著潜力,结合脑电图(EEG)、磁共振成像(MRI)、虚拟现实(VR)和行为特征等多模态数据,AI驱动的机器学习模型能够从海量数据中提取关键特征,提升诊断的准确性与效率,尤其在神经影像学、脑电信号分析和行为数据处理领域,深度学习模型展现了卓越的分类性能,能够有效区分ADHD患者与正常个体。此外,结合个体的社会情况和虚拟现实技术生成的行为数据,AI技术进一步优化了ADHD诊断流程,并为临床诊断提供了强有力的决策支持。未来,随着数据质量的改进、多模态融合以及透明AI模型的发展,AI在ADHD早期筛查和预测中的应用前景广阔,有望提升患者的生活质量和临床诊断效果。
- 李宁宇赵俊强周福军
- 关键词:人工智能注意缺陷多动障碍虚拟现实
- 经颅直流电刺激联合针灸治疗儿童语言发育迟缓的效果
- 2025年
- 目的探讨经颅直流电刺激(tDCS)联合针灸治疗儿童语言发育迟缓的效果,为临床诊疗提供参考。方法选取2023年1月至2024年6月新乡医学院第一附属医院收治的90例语言发育迟缓患儿为研究对象,按照随机序列生成法分为tDCS组、针灸组和联合组,各30例。tDCS组接受tDCS治疗,针灸组接受针灸治疗,联合组接受tDCS联合针灸治疗。3组患儿均接受治疗3个月。比较3组患儿儿童语言发育迟缓检查法(S-S法)评分、Gesell婴幼儿发育量表(GDS)评分、婴儿-初中生社会生活能力检查量表(S-M)评分和不良反应发生情况。结果联合组患儿治疗有效率高于tDCS组和针灸组,差异有统计学意义(P<0.05)。疗程结束后,3组患儿GDS评分升高,且联合组高于tDCS组和针灸组,差异有统计学意义(P<0.05);tDCS组与针灸组的GDS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。疗程结束后,3组患儿S-M评分升高,且联合组高于tDCS组和针灸组,差异有统计学意义(P<0.05);tDCS组与针灸组的S-M评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3组患儿不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.450,P=0.484)。结论tDCS联合针灸治疗对语言发育迟缓患儿的疗效要优于单一tDCS治疗或单一针灸治疗,有利于改善患儿的语言发育情况,提高患儿社会生活能力。
- 朱景维刘鹏民贾倩芳*周福军李沙沙李敏
- 关键词:针灸语言发育迟缓儿童疗效