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二代测序技术与临床应用: ＜正＞近年来随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量的基因测序技术日臻成熟,逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。...; 高超沈鉴东刘嘉茵崔毓桂; 文献传递

9号染色体倒位携带对于胚胎染色体及妊娠结局的影响被引量：14: 2019年; 目的分析因复发性流产(RSA)行胚胎植入前筛查(Preimplantation genetic test for aneuploidies,PGT-A)包括9号染色体倒位[inv(9)]携带者及非inv(9)携带者胚胎检测结果及妊娠结局,探讨inv(9)携带对于胚胎染色体及妊娠的影响。方法回顾性分析2007年9月至2018年6月我中心就诊的因RSA行PGT-A的165对夫妇。夫妇双方至少有一位染色体核型为inv(9)的30对夫妇作为A组,染色体核型正常的135对夫妇作为B组;比较A组、B组胚胎检测结果以及妊娠结局。结果一次取卵周期中,A组总移植周期为34周期,每取卵周期累积妊娠率为76.9%,流产率为25.0%;B组总移植周期为125周期,每取卵累积妊娠率为74.0%,流产率为16.9%;两组间妊娠率及流产率均无统计学差异(P>0.05),但A组胚胎种植率显著低于B组(41.7%vs.61.4%)(P<0.05)。A组检测胚胎数209枚,胚胎染色体异常率为62.2%,但异常染色体均非9号染色体;B组活检胚胎数532枚,胚胎染色体异常率51.5%,显著低于A组(P<0.05)。结论 inv(9)有增加其它染色体异常的趋势且可能影响胚胎种植,导致RSA风险增加。; 陈欢沈鉴东谢佳孜孙雪萍崔毓桂刘嘉茵吴畏; 关键词：染色体倒位复发性流产

高通量测序在辅助生殖技术早期流产胚胎遗传学诊断的临床应用: 目的:探讨高通量测序在辅助生殖技术(ART)早期流产胚胎遗传学诊断的临床应用.方法:2014年2月至10月回顾性分析59例辅助生殖技术早期流产患者取绒毛或胎儿组织进行细胞培养,(LifeTech公司ion torrent...; 张燕沈鉴东谢佳孜孙雪萍高超崔毓桂刘嘉茵

二代测序技术与临床应用: 近年来随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量的基因测序技术日臻成熟,逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用.本文阐...; 高超沈鉴东刘嘉茵崔毓桂

耳聋基因芯片检测技术在非综合征性耳聋基因诊断中的应用: 目的应用耳聋基因快速诊断芯片对非综合征性耳聋患者进行基因检测,探讨其在临床遗传学诊断中应用的可行性。方法对241例非综合征性感音神经性耳聋患者采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对热点致聋的4个基因GJB2、SLC26A4、...; 孙雪萍沈鉴东瞿殿云孙方西谢佳孜崔毓桂刘嘉茵

多囊卵巢综合征患者体外受精/卵胞质内单精子显微注射周期中拮抗剂和全程克罗米芬方案的妊娠结局比较被引量：7: 2018年; 目的比较对多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者进行体外受精/单精子卵胞质内注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)辅助生殖技术助孕时,使用拮抗剂或全程克罗米芬(CC)的温和刺激方案促排卵的妊娠结局及风险。方法回顾性队列分析2014年1月—2015年12月期间接受IVF/ICSI助孕的PCOS患者,符合纳入标准的共361个取卵周期,其中拮抗剂方案224个周期,全程CC方案137个周期。比较使用2种不同卵巢刺激方案每取卵周期的累积活产率(cumulative live birth rate,CLBR)、获卵数、促性腺激素(Gn)用量及刺激时间、受精率、优质胚胎率和卵巢过度刺激综合征(OHSS)的发生率。结果拮抗剂方案的CLBR为75.4%,高于全程CC方案的64.2%,差异有统计学意义(P=0.022)。全程CC方案组的促性腺激素使用总剂量[1 140.5±474.8)IU]及刺激时间[(9.4±1.8)d]显著少于拮抗剂方案组[(1 380.7±498.1)IU,(10.1±2.3)d](P=0.000,P=0.002),h CG注射日内膜厚度[(8.5±2.2)mm]低于拮抗剂方案组[(10.0±1.9)mm](P=0.000)。两组的获卵数和受精率无显著性差异(P>0.05),但拮抗剂方案的优质胚胎率[78.4%(1 285/1 639)]高于全程CC方案[71.6%(643/898)](P=0.000)。拮抗剂方案的中重度OHSS的发生率为8.9%,高于全程CC方案组的5.1%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PCOS患者进行IVF/ICSI助孕使用不同的温和刺激方案时,拮抗剂方案的CLBR和优质胚胎率较全程CC方案更高,但是全程CC方案的药物用量更低,OHSS的风险降低。全程CC方案在高反应人群中的应用价值,还需要更大样本的前瞻性随机对照研究来得出结论。; 吴春香黄洁刁飞扬丁卫王琳沈鉴东王炜崔毓桂冒韵东刘嘉茵

多囊卵巢妇女雄激素受体CAG及GGN重复多态性及X染色体失活状态的研究: 目的位于X染色体上的人雄激素受体(AR)基因第一号外显子包含着2个重复多态性位点CAG及GGN,分别转录生成谷氨酰胺和甘氨酸,其重复次数与受体基因的转录活性相关,并且在一些雄激素敏感的疾病中有特殊的意义。多囊卵巢综合征(...; 袁纯沈鉴东高超高莉崔毓桂刘嘉茵; 文献传递

微阵列比较基因组杂交技术在胚胎植入前遗传学诊断/筛查中的应用临床结局分析: 目的：探讨微阵列比较基因组杂交技术(array CGH)在胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)中应用效果及不同胚胎活检阶段的临床结局差异。方法：回顾性分析自2011年07月至2015年08月在江苏省人民医院生殖中...; 沈鉴东吴畏舒黎蔡令波谢佳孜马龙孙雪萍崔毓桂刘嘉茵; 关键词：胚胎植入前遗传学诊断罗氏易位微阵列比较基因组杂交

EDA基因c.822G>T突变导致一中国家系患X连锁少汗型外胚层发育不良: 目的：对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询。方法：抽取家系中先证者及有血缘关系的家庭成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,通过...; 孙雪萍沈鉴东吴畏谢佳孜高超崔毓桂刘嘉茵; 关键词：定点突变; 文献传递

二代测序技术与临床应用被引量：5: 2014年; 近年来随着二代测序技术的蓬勃发展,使得高通量的基因测序技术日臻成熟,逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用,测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。阐述二代测序技术发展历程,针对目前国际市场上较为先进并占主流优势的测序产品进行简要描述,详细介绍Life Tech公司推出的Ion Torrent测序平台,阐明其基本技术原理和操作过程及相应的性能特点,列举了二代测序技术在临床应用方面的具体信息,并对二代测序技术在临床应用方面的前景进行了展望。广泛的应用前景和各类挑战并存是当下二代测序技术应用于临床的现实特征。; 高超沈鉴东崔毓桂; 关键词：分子诊断技术遗传学技术

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沈鉴东

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