沈方程
- 作品数：3 被引量：18H指数：3
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- 白细胞介素-23受体基因多态性与中国江苏地区汉族炎症性肠病的关系被引量：4
- 2011年
- 目的研究中国江苏汉族人群炎症性肠病（IBD）发病易感性和白细胞介素-23受体（IL-23R）rs1004819、rs1495965、rs1884444、rs2201841、rs6677188、rs7517847、rs753051]、rs10489629、rs10889677、rs11209026位点单核苷酸多态性（SNP）间的关系。方法采用多重SNaPshot SNP分型技术，检测134名健康志愿者、135例溃疡性结肠炎（UC）和43例克罗恩病（CD）患者的基因多态性。实验数据使用SPSS17．0软件进行分析。结果UC组rs7530511位点CC基因型频率、CT基因型频率、C等位基因频率、T等位基因频率分别为99．26％（134／135）、0．74％（1／135）、99．63％（269／270）、0．37％（1，／270），正常对照组则分别为94．03％（126／134）、5．97％（8／J34）、97．01％（260／268）、2．99％（8／268），两组基因型频率比较P=0．040、OR=0．118、95％CI：0．014～0．953，两组等位基因频率比较P=0．043、0R：0．121、95％CI：0．015-0．973。在rs6677188野生型和突变型的UC患者中，各年龄段的分布比例不同，突变型者中青年患者较多，野生型者中中年患者较多．P值分别=0．032和0．001。UC患者中rs6677188AT基因型者多处于内镜缓解期（P=0．032）。结论IL-23Rrs7530511位点突变是UC的保护性因素。rs6677188多态性与患者年龄和内镜下缓解与否有关。
- 沈方程张红杰王亚民屠惠明杨晓钟邰雅宏施瑞华
- 关键词：炎症性肠病点突变年龄因素
- Toll样受体基因多态性与中国江苏地区汉族人群和白种人群炎症性肠病的相关性被引量：8
- 2010年
- 目的 探讨Toll样受体基因多态性与中国人群和白种人群炎症性肠病（IBD）易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性方法,检测113例江苏地区汉族IBD患者与120名正常对照者TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR9基因1237T/C基因型,分析这些Toll样受体基因位点的多态性与IBD发病的相关性;对白种人群中TLR4Asp299Gly、Thr399Ile两个单核苷酸多态性位点的多态性与IBD易感性及临床表型的关系进行荟萃分析.结果 在所检测的IBD患者和正常对照者中有2例溃疡性结肠炎（UC）患者、1例克罗恩病（CD）患者及1名正常对照者存在TLR91237T/C杂合突变（CD：P=0.361,UC：P=0.569）,差异无统计学意义,在IBD患者及正常人群中均未发现TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile突变型;荟萃分析发现白种人CD和UC患者TLR4基因Asp299Gly（CD：OR=1.29,95%CI：1.08～1.54,P=0.004;UC：OR=1.28,95%CI：1.08～1.51,P：0.004）、Thr399Ile（CD：OR=1.37,95%CI：1.12～1.68,P=0.002;UC：OR=1.46,95%CI：1.13～1.88,P=0.003）突变发生率均明显高于正常对照者,Asp299Gly多态性与CD临床表型无明显相关性.结论 未发现TLR2基因Arg677Trp、Arg753Glu,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR9基因1237T/C多态性与江苏地区汉族人群IBD的易感性相关;荟萃分析显示,TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile多态性与白种人CD和UC发病相关,IBD的遗传易感性具有种族差异性.
- 沈秀云施瑞华王颖张红杰周希乔沈方程李柯蓓
- 关键词：TOLL样受体CROHN病META分析
- 江苏汉族人群白细胞介素-23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系被引量：7
- 2011年
- 目的探讨江苏汉族人群中IL一23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系。方法选取178例炎症性肠病患者[溃疡性结肠炎（UC）135例，克罗恩病（CD）43例]和134例健康对照，检测IL-23受体基因的6个单核苷酸多态性位点（rs11805303、rs1343151、rs11465804、rs11209032、m17375018、rs11465788）的基因多态性，分析其与UC、CD各临床表型的关联性。结果rs11805303的T等位基因频率在UC中为60．4％，高于对照组（50．4％），P=0．020。UC的基因一表型分析显示，rs17375018位点的基因多态性与结肠炎活动性指数（UCDAI）即UC的严重程度相关，携带等位基因G的患者倾向于发生轻度UC。CD的基因一表型分析显示，rs17375018位点的A等位基因频率在诊断年龄≤25岁的CD患者中明显高于诊断年龄〉25岁的患者（41．7％比22．0％，P=0．050，OR=2．532，95％C／0．988～6．494）；rs11805303位点的基因型与CD的诊断年龄、病变范围有关联性（P值分别为0．039和0．044）；rs17375018位点的A等位基因携带者发生肠外表现的几率较等位基因G携带者低（23．1％比46．7％，P=0．040，OR=2．917，95％CI 1．027～8．283）。结论在江苏汉族人群中，rs11805303是UC的易感基因位点，同时rs11805303、rs17375018位点的基因多态性与UC、CD的临床表型有关联性。
- 赵晓丹沈方程张红杰沈秀云王亚民杨晓钟屠惠明邰雅宏施瑞华
- 关键词：多态性单核苷酸炎性肠疾病
