杜容
- 作品数：5 被引量：19H指数：3
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 冠状动脉粥样硬化性心脏病新致病基因MEF2A第7外显子突变的检测被引量：4
- 2006年
- 目的:检测中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因第7外显子是否存在新突变位点。方法:从1995-03/1996-08在武汉同济医院和武汉协和医院对来自湖北、黑龙江、河南、湖南等省的怀疑冠状动脉粥样硬化性心脏病的患者156例进行临床调查。利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合变性高效液相色谱分析对所有对象的MEF2A基因第7外显子进行筛查,然后选取变性高效液相色谱分析图谱的峰型出现双或多峰者以及聚合酶链反应-单链构象多态性分析图谱条带数目或位置与对照有差异者的片段进行DNA直接测序,测序结果与正常序列对照确定是否存在突变。结果:参与实验的患者156例全部进入结果分析。①MEF2A基因第7外显子区域有4例患者变性高效液相色谱分析图谱呈双峰或多峰,结果疑为异常。②有7例患者的单链构象多态性分析电泳出现异常条带,即泳动比正常多出条带或移动速度与对照有差异,表明这7例可能出现MEF2A基因突变。③所有异常标本的DNA直接测序结果与正常序列对照未发现第7外显子区域基因突变。结论:冠状动脉粥样硬化性心脏病患者在MEF2A基因第7外显子未发现新的突变,变性高效液相色谱分析和聚合酶链反应-单链构象多态性结果与DNA测序结果并非平行关系,单链构象多态性分析同样存在假阳性。
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- 关键词：基因频率
- 实验性大鼠急性心肌缺血血浆蛋白C和D-二聚体检测的研究被引量：1
- 2008年
- 目的探讨垂体后叶素致急性心肌缺血的实验性大鼠血浆蛋白C和D-二聚体水平的变化和意义。方法50只大鼠随机分成正常对照组和实验模型组,腹腔注射垂体后叶素建立急性心肌缺血模型,观察注射垂体后叶素后心电图ST段变化以及血浆蛋白C活性和D-二聚体浓度生化指标。结果实验组血浆D-二聚体水平明显高于正常对照组(P<0.01),而血浆蛋白C活性检测与正常对照组没有明显差别(P>0.05)。结论血浆蛋白C不是垂体后叶素致实验性大鼠急性心肌缺血的主要因素,而D-二聚体增高参与了垂体后叶素致大鼠急性心肌缺血的过程。
- 李婧陈汉想杜容桂乐
- 关键词：垂体后叶素心肌缺血血浆蛋白CD-二聚体
- 中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因的新突变研究被引量：12
- 2006年
- 目的研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者MEF2A基因在中国人群突变情况。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性(polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymor phism,PCR SSCP)和DNA测序技术检测156例散发性冠心病(coronaryarterydisease,CAD)患者及93名健康人MEF2A基因第11外显子。结果在SSCP泳动异常标本中进行DNA直接测序后发现1例患者MEF2A基因147130(C→A)错义突变(P431Q)、147191(G→T)同义变异以及147108147128位点21个碱基缺失而导致了7个氨基酸(424QQQQQQQ430)丧失。另有两例患者仅在147108147128位点发现上述同样的21个碱基缺失而无错义突变和同义变异的改变。健康对照组未发现此错义与缺失突变,却发现存在同样的同义变异。结论冠心病患者在MEF2A基因第11外显子存在新的突变,此突变可能为病理性突变。
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- 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病基因突变
- 冠心病新致病基因MEF2A第一、第八外显子突变的检测被引量：3
- 2006年
- 目的研究冠心病新致病基因MEF2A在中国人群突变情况。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polym erase chain reaction-single strand conform ation polymorph ism,PCR-SSCP)和DNA测序技术对156例冠心病(CAD)患者第1外显子及第8外显子进行基因突变检测。结果MEF2A基因第1外显子区域6例患者SSCP泳动异常,第8外显子区域7例患者SSCP泳动异常,但DNA直接测序未发现MEF2A基因第1、8外显子区域基因突变。结论冠心病患者在MEF2A基因第1、8外显子未发现新的突变,PCR-SSCP结果与DNA测序结果并非平行关系,SSCP同样存在假阳性。
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- 关键词：冠心病突变单链构象多态性
- 中国人群MEF2A基因突变与冠心病易感性的关系被引量：3
- 2010年
- 目的研究冠心病相关基因MEF2A在中国人群的突变和多态性位点。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP）和DNA测序技术检测210例冠心病（CAD）患者及190名健康人MEF2A基因第11外显子。结果冠心病患者SSCP电泳条带异常样本测序分析发现突变：①密码子451G/T（147191位点G→T）杂合或纯合同义突变;②147108~147131位点之间分别发生1个氨基酸（Q）、2个氨基酸（QQ）、3个氨基酸（QQP）、6个氨基酸（425QQQQQQ430）、7个氨基酸（424QQQQQQQ430）缺失;③密码子435G/A（147143位点）杂合突变。密码子451G/T杂合或纯合同义突变以及氨基酸的缺失是基因多态性,密码子435G/A考虑为新的突变。结论中国人群在MEF2A基因第11外显子也存在多种基因多态性,其中6或7个氨基酸的缺失和1个147143位点突变可能与冠心病易感性有关。
- 李婧杨钧国李伟杜容田莉
- 关键词：冠心病基因突变多态性
