张洁
- 作品数：28 被引量：20H指数：3
- 供职机构：山东大学齐鲁医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金青岛市科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
- 豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征1家系基因突变研究
- 目的：报导一例豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征家系的临床特点及其致病基因突变研究.方法：收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血.提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对患者的K1、K10、GJB2、GJB6等基因的全部外显...
- 林志淼汪慧君曹旭张洁尹菁华杨勇
- Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究被引量：3
- 2015年
- 目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变（c.1111C＞ T）,导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子（p.R371X）;第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变（c.3121C＞ T）,导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变（p.R1041C）,其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一.
- 许桂文尹菁华汪慧君周云张洁陈官芝林志淼杨勇汤占利
- 关键词：突变
- 豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征1家系基因突变研究
- 目的报导一例豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征家系的临床特点及其致病基因突变研究。方法收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血。提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对患者的K1、K10、GJB2、GJB6等基因的全部外显子和...
- 林志淼汪慧君张洁陈荃李名扬杨勇
- 反向型营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因的突变
- 2012年
- 目的报告1例反向型营养不良性大疱性表皮松解症，并进行组织学超微结构分析和分子遗传学诊断。方法患者男，24岁。主诉反复皮肤水疱24年。出生后全身反复出现泛发水疱和大疱，以摩擦部位为主，夏重冬轻，伴有明显的瘙痒感，无光敏感现象。3～4岁后水疱、大疱减少，仅躯干、腹部余留水疱，症状逐年减轻。5岁时患肾炎，15岁时发展为肾衰竭，进行了肾移植手术，长期口服他克莫司和吗替麦考酚酯治疗，服药后皮损减轻。父母非近亲结婚，无相关家族史。皮肤科检查：全身未见水疱，腰背腹部可见大片边缘不规则色素减退萎缩性瘢痕，伴多个甲营养不良。收集先证者临床资料，通过免疫荧光抗原检测、透射电镜检查对患者进行分型，应用PCR扩增COL7A1基因并测序寻找致病突变，通过软件预测和逆转录PCR对突变结果在RNA水平进行验证。结果患者皮损部皮肤Ⅶ型胶原表达量减少；皮肤裂隙位于真皮侧，致密板下锚纤维数量减少。COL7A1基因上存在同义杂合的c．C5499T剪接突变和c．C6205T（p．Arg2069Cys）错义突变，两突变分别来自父母。150例无关健康人对照中未发现相应突变。结论c．C5499T的剪接突变和c．C6205T（p．Arg2069Cys）错义突变可能是导致患者反向型营养不良性大疱性表皮松解症的致病突变。
- 陈荃林志淼李名扬张洁汪慧君王晓雯杨勇
- 关键词：表皮松解大疱性营养不良性突变
- 两例Sj(o)gren-Larsson综合征的ALDH3A2基因突变研究
- 目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因的突变情况.方法 收集两位患者的临床资料,提取患者及其相关亲属外周血5ml,常规方法提取基...
- 汪慧君张洁尹菁华陈荃李名扬林志淼杨勇
- 关键词：鱼鳞病
- 两例肥大细胞增多症的KIT基因突变研究
- 汪慧君林志淼曹旭张洁尹菁华赵嘉惠杨勇
- 伴多汗的掌跖角化症一家系基因突变研究
- 尹菁华林志淼汪慧君张洁赵嘉惠曹旭杨勇
- 伴严重真菌感染的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征2例基因突变研究
- 目的 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(keratitis-ichthyosis-deafness syndrome,KID)是一种罕见的常染色体遗传性疾病.本文对临床上收集到的2例患者进行了基因突变研究.方法 收集患者临床资...
- 张洁林志淼陈荃李名扬林元珠汪慧君李若瑜杨勇
- 一例早发型结节病患者CARD15／NOD2基因的突变被引量：4
- 2012年
- 目的探讨1例结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况。方法收集患者的临床资料，提取患者外周血DNA，PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序，测序结果与正常序列比对，寻找致病性突变位点。结果患者皮疹及组织病理表现均符合结节病，但伴有明确的指问关节屈曲挛缩和虹膜睫状体炎。基因检测发现其CARD15／NOD2基因4号外显子发生c．1000C〉T杂合突变（p．R334W），父母及102例健康对照的相应外显子测序均未发现该突变。该突变位点在既往研究中的其他早发型结节病及Blau综合征患者中曾被报道过。结论患者为CARD15／NOD2基因p．R334W突变所致的早发型结节病，基因诊断是明确早发结节病病因的有效手段。
- 李名扬林志淼陈荃汪慧君张洁王晓雯杨勇
- 关键词：结节病基因突变肉芽肿
- 一种以TRPV3通道蛋白为靶点的用于治疗皮肤瘙痒药物的筛选方法
- 本发明公开了一种用于治疗皮肤瘙痒药物的筛选方法，首先筛选对TRPV3通道蛋白功能具有调控作用的目标致痒物质；然后分别检测多种不同化合物对于目标致痒物质对TRPV3通道蛋白功能调控作用所产生的影响，从而从所述多种不同化合物...
- 杨勇林志淼曹旭张洁
- 文献传递
