孙帅
- 作品数:8 被引量:11H指数:2
- 供职机构:新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:新疆维吾尔自治区科技支撑计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- VKORC1基因1639G/A多态性与新疆地区维吾尔族、汉族心房颤动患者易感性的相关研究
- 武培松孟巳琦周贤惠许国军李晋新张宇孙凌邢强孙帅王红丽周祁娜汤宝鹏
- 新疆维、汉两民族GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与非瓣膜性房颤相关性的研究
- 目的 分析新疆地区维吾尔族和汉族人群Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与非瓣膜性心房颤动(房颤)的发生是否存在相关性.方法 选取新疆地区非瓣膜性房颤患者维吾尔族103例及汉族102例,选取...
- 孟巳琦武培松李晋新周贤慧许国军张宇孙凌邢强王红丽周祁娜孙帅汤宝鹏
- 新疆维吾尔族和汉族GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与非瓣膜性心房颤动相关性的研究被引量:4
- 2015年
- 目的分析新疆地区维吾尔族和汉族人群Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与非瓣膜性心房颤动(简称房颤)的发生是否存在相关性。方法选取新疆地区非瓣膜性房颤患者维吾尔族103例及汉族102例,选取健康人群维吾尔族100例及汉族113例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析非瓣膜性房颤患者GNAS1基因T393C基因型及等位基因频率分布特点。结果 GNAS1基因T393C多态性TT、TC、CC基因型和等位基因频率在汉族人群中病例组与对照组两组间比较无统计学差异(P=0.179,P=0.068),在维吾尔族人群中病例组与对照组两组间比较具有统计学差异(P=0.014,P=0.025)。结论GNAS1基因T393C在新疆地区汉族人群中与房颤无相关性,在维族人群中与房颤相关。
- 孟巳琦武培松李晋新周贤惠许国军张宇孙凌邢强王红丽周祁娜孙帅汤宝鹏
- 关键词:心血管病学非瓣膜性心房颤动单核苷酸多态性维吾尔族汉族
- 核纤层蛋白基因与新疆不同种族特发性扩张型心肌病相关性研究被引量:1
- 2014年
- 目的研究分析核纤层蛋白基因(LMNA)与新疆地区维吾尔族、汉族特发性扩张型心肌病(IDCM)患者的突变特点。方法对新疆医科大学第一附属医院2011年10月至2012年11月收治确诊的123例IDCM患者(维吾尔族患者56例,汉族患者67例)和160名健康对照(维、汉两民族各80名)进行LMNA的基因筛查,对目的基因直接测序得到测序结果,采用关联分析分析多态性位点与IDCM表型的关系。结果在1例汉族IDCM患者中发现6号外显子单碱基突变(rs267607603)。LMNA基因多态性rs538089在IDCM维吾尔族病例组与对照组间基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),LMNA基因多态性rs538089可能与维吾尔族IDCM相关。结论LMNA基因多态性rs538089可能是新疆地区维吾尔族发生IDCM的危险因素之一。
- 孙帅赵菊梅张元周贤惠王莹莹吐尔荪.古丽李磊汤宝鹏
- 关键词:扩张型心肌病维吾尔族单核苷酸多态性
- MDR1、CYP3A基因多态性对维吾尔族、汉族心力衰竭患者地高辛血药浓度的影响被引量:4
- 2014年
- 目的观察多药耐药基因1(MDR1)C3435T、细胞色素P450(CYP)3A4*18B对维吾尔族、汉族充血性心力衰竭(简称心衰)患者地高辛血药浓度的影响。方法选择维吾尔族、汉族心衰患者各40例,均口服地高辛0.125 mg/(次·d)至少1周。抽取清晨空腹静脉血后,采用PCR-RFLP法检测患者MDR1 C3435T、CYP3A4*18B基因型,日立741-0050全自动生化分析仪检测地高辛血药浓度。结果汉族MDR1 C3435T基因CT、TT型患者地高辛血药浓度均高于CC型和维吾尔族同基因型,P均<0.05;维吾尔族MDR1 C3435T各基因型及两民族CYP3A4*18B各基因型患者地高辛血药浓度比较,P均>0.05。结论 MDR1 C3435T基因多态性可能会提高汉族心衰患者的地高辛血药浓度,但对维吾尔族患者则无影响;而CYP3A4*18B基因多态性对两民族心衰患者的地高辛血药浓度均没有明显影响。
- 范印文燕建锋贺宙斌吴敬敬孙帅张璇帕提曼杨立洁
- 关键词:遗传药理学地高辛多药耐药基因1维吾尔族汉族
- 新疆维、汉民族白介素-6-174G/C、-572C/G、-597G/A位点基因多态性与心房颤动易感性的关系
- 孟巳琦武培松李晋新周贤慧许国军张宇孙凌邢强王红丽周祁娜孙帅汤宝鹏
- 新疆地区家族性与散发性扩张型心肌病患者核纤层蛋白基因突变筛查研究
- 2014年
- 目的 对比分析新疆地区家族性与散发性扩张型心肌病患者核纤层蛋白(LMNA)基因突变的特点.方法 对两个扩张型心肌病家系[共28名成员,家族性扩张型心肌病(FDCM)]、123例散发性扩张型心肌病(IDCM)患者(维吾尔族患者56例,汉族患者67例)和160名健康对照(维、汉两民族各80名)进行LMNA的基因筛查,提取全血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增LMNA基因的12个外显子及附近内含子,对目的基因直接测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心数据库标准序列进行比对分析,采用关联分析分析多态性位点与各组的关系.结果 汉族FDCM多态位点rs4641等位基C和等位基因T传递给患病子女的频率差异无统计学意义.在1例汉族IDCM患者中发现10号外显子一未报道单碱基变异(c.1714C >T),导致了氨基酸的改变(R572C).LMNA基因多态位点rs553016在IDCM维吾尔族病例组与对照组两组间等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义(P<0.05).logistic回归显示LMNA基因多态位点rs553016与维吾尔族IDCM显著相关(OR=3.178,95%CI:1.086 ~9.305,P=0.035).结论 LMNA基因多态位点rs4641与新疆地区汉族FDCM可能不相关,LMNA基因变异与新疆地区IDCM相关,多态位点rs553016是维吾尔族IDCM患者的独立危险因素.
- 孙帅张元赵菊梅周贤惠王莹莹吐尔逊·古丽张红威汤宝鹏
- VKORC1基因-1639G/A多态性与新疆地区维吾尔族、汉族心房颤动的相关性研究被引量:2
- 2015年
- 目的探讨维生素K环氧化物还原酶亚单位1基因(vitamin K epoxide reductase complex 1,VKORC1)-1639G/A多态性与新疆地区维吾尔族、汉族心房颤动(简称房颤)的相关性。方法收集维吾尔族房颤患者100例,汉族102例,无房颤者维吾尔族103例,汉族111例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测VKORCl基因-1639G/A多态性。结果维吾尔族病例组和对照组VKORC1基因-1639G/A位点基因型分布及等位基因频率比较差异有统计学意义(P〈0.05),多因素Logistic回归分析显示VKORC1基因-1639G/A是维吾尔族房颤的独立危险因素之一(OR=2.085,95%CI:1.067~4.072,P=0.031);汉族病例组和对照组VKORC1基因-1639G/A位点基因型分布及等位基因频率比较差异无统计学意义(P〉0.05),多因素Logistic回归分析显示差异无统计学意义(P〉0.05);维吾尔族病例组与汉族病例组VKORC1基因-1639G/A位点基因型分布及等位基因频率比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论在新疆地区维吾尔族人群中,VKORC1基因-1639G/A多态性与房颤存在相关性,在汉族人群中,VKORC1基因-1639G/A多态性与房颤无相关性,维吾尔族与汉族房颤患者之间VKORC1基因-1639G/A多态性存在民族差异。
- 武培松孟巳琦周贤惠许国军李晋新张宁孙凌邢强孙帅王红丽周祁娜汤宝鹏
- 关键词:心房颤动单核苷酸多态性华法林民族差异