夏坤
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- APC基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独障碍的关联研究
- 2014年
- 目的探讨腺瘤性结肠息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族儿童孤独障碍的关系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独障碍核心家系(患者及其父母)、157例孤独障碍患者和435名正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取APC基因内4个SNPs(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)的分型数据,采用病例—对照关联分析及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)分析等位基因与孤独障碍的关系。结果成功检测4个SNPs的基因型,4个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>5%,均符合Hardy-Weinberg平衡检验。孤独障碍组和对照组之间,4个SNPs的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(Ρ>0.05),4个SNPs构成的单体型AAGA频率差异在未经过置换检验校正前有统计学意义(Ρ=0.041),校正后的差异无统计学意义(Ρ=0.188)。TDT分析表明,4个多态位点的等位基因及单体型的传递不平衡均无统计学意义(Ρ>0.05)。结论本研究未发现APC基因的4个位点(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)与汉族儿童孤独障碍存在关联。
- 马晓燕闫润涛寻广磊胡正茂夏坤赵靖平何益群
- 关键词：APC基因多态性
- 精神分裂症断裂点基因1单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关系被引量：1
- 2014年
- 目的探讨精神分裂症断裂点基因1（DISCl）单核苷酸多态性（SNPs）与中国汉族儿童孤独症的关系。方法采用ⅢuminaHumanHapCNV370-Duo芯片对278个孤独症核心家系（患儿及其父母）、157例孤独症患儿和435例正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取DISCl基因的分型数据，采用病例一对照关联分析及传递不平衡检验分析等位基因与孤独症的关系。结果共有52个SNPs纳入本研究。1．病例一对照关联分析结果发现，6个位点（rs4658939，rs2793093，rsl0495309，rs2492367，rs11122362，rsl073179）的等位基因频率，以及7个单体型（rs823163-rs823161-rs4658933-rsl417585-rsl0864693-rs6541281构建的单体型AGAAAG，rs4658939一rs2793093一rs10495309构建的单体型GGG和AAA，rs2492367-rsl2046794构建的单体型GG和AG，rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA，rs9431714-rsl073179构建的单体型GG）的频率在孤独症组和对照组间的差异均有统计学意义（矿=4．704、4．915、5．568、8．087、4．043、5．183、5．369、5．295、4．440、5．304，7．615、4．018，4．811，P=0．030、0．027、0．018、0．005、0．044、0．023、0．021、0．021、0．035、0j021、0．006、0．045、0．028）。2．传递不平衡检验分析表明，rs4658945位点的等位基因A和rslll22362位点的等位基因G，以及rsl0495310-rs4658945构建的单体型AG和rs9432040-rs2356606-rs11122362构建的单体型GAA在亲代与受累子代间的传递差异有统计学意义X2=4．445、5．400、3．973、5．126，P=0．035、0．020、0．046、0．024）。结论DISC1基因rs11122362位点及rs9432040-rs2356606．rs11122362构建的单体型GAA与孤独症存在关联，支持DISC1基因与中国汉族儿童孤独症的易感性相关。
- 马晓燕何益群李想寻广磊夏坤胡正茂赵靖平
- 关键词：孤独症多态性
