周建华 作品数:12 被引量:50 H指数:4 供职机构: 郑州大学第一附属医院 更多>> 发文基金: 河南省教育厅自然科学基金 郑州市科技攻关计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 更多>>
肾上腺髓质素和C型利钠肽在小儿慢性心力衰竭诊断中的价值 被引量:1 2006年 目的探讨肾上腺髓质素(ADM)和C型利钠肽(CNP)在小儿慢性心力衰竭(CHF)诊断中的价值。方法通过检测42例CHF患儿及11例健康儿童血ADM和CNP的浓度,比较各指标对诊断小儿CHF的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性及约登指数。结果1以ADM≥92.65pg/ml、CNP≥116.07pg/ml为阳性标准对诊断小儿CHF的灵敏度为92.9%、76.2%,特异度为81.8%、72.7%,阳性预测值为95.1%、91.4%,阴性预测值为75%、44.4%,准确性为90.3%、75.5%,约登指数为74.7%、48.9%。2血浆ADM和CNP浓度与心功能分级呈正相关(r=0.62,P<0.01;r=0.36,P<0.05)。结论ADM≥92.65pg/ml诊断小儿CHF是一个具有较高灵敏度和中度特异度的指标。 段桂琴 安金斗 周建华关键词:儿童 肾上腺髓质素 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的研究进展 被引量:2 2002年 X-连锁脊椎骨骺发育不良(SEDL)是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特征为椎体普遍变扁,椎体中后部呈典型驼峰状改变。SEDL基因被定位于Xp22,编码一个由140个氨基酸组成的蛋白质,该蛋白质可能参与内质网到高尔基体之间的物质运输。人类基因组有7个SEDL假基因,其中一个的阅读框架几乎与SEDL基因完全相同。SEDL基因突变包括缺失、插入、转换和颠换以及剪接突变,显示出高度的遗传异质性。SEDL基因的克隆为基因诊断和治疗打下了基础。 高超 罗强 周建华关键词:侏儒症 骨关节炎 基因突变 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究 被引量:18 2003年 目的 确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法 用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基因可读框的第 3~ 6外显子及相邻侧翼区的 DNA序列 ,将测序结果与 Gen Bank公布的 SEDL基因正常序列对比找出突变。然后在家系其他成员中证实该突变。结果 在 2例患者 ( 1 5、 3) SEDL 基因第 2内含子剪接受体处发现了 IVS2 - 2 A→ C突变 ,4个外显子的核苷酸序列未见改变。该突变在 4例女性携带者得到证实 ,她们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象。家系中 2名未受累男性和 15名无关健康个体未检测到这一突变。在该家系还检测出 4个无症状的携带者。结论 首次发现 SEDL 基因 IVS2 - 2 A→C突变。该突变引起 SEDL基因第 2内含子 3′端剪接受体改变 ,使之不能与外显子 3正常剪接 ,可能是 SEDL 发病的分子基础。检测该突变可进行基因诊断 。 高超 罗强 王怀立 高晓群 范清堂 王华 盛光耀 周建华 高铁铮关键词:X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 家系 基因突变 DNA直接测序 肾上腺髓质素与心力衰竭 2004年 肾上腺髓质素(adrenomedullin,ADM)是主要由血管内皮细胞和血管平滑肌细胞分泌的含52个氨基酸的一种新的血管活性肽。具有利钠、利尿、扩张血管、抑制醛固酮和血管平滑肌细胞增生移行等作用。心力衰竭(HF)患者血浆ADM水平随HF的加重而显著升高,表明ADM参与HF的病理生理调节,在HF中主要起代偿作用,可作为独立的预测预后因子并指导治疗。ADM有望成为治疗HF很有前景的新方法。 段桂琴 安金斗 周建华关键词:肽类 血清B型利钠肽水平对小儿呼吸困难的诊断价值 2006年 目的:探讨血清B型利钠肽(B-type natfiuretie peptide,BNP)浓度对判断小儿呼吸困难应用价值。方法:用ELISA法检测有呼吸困难症状的心衰24例、肺炎23例、肺炎心衰18例、正常对照15名、肺炎心衰恢复期10例患儿的血清BNP浓度。结果:心衰组BNP浓度(141.55±75.99)ps/ml高于肺炎心衰组(113.73±87.05)pg/ml、肺炎组(26.00±14.57)pg/ml及正常组(19.31±10.29)pg/ml(P〈0.05-P〈0.01);肺炎心衰组显著高于肺炎组及正常组(P〈0.01),肺炎组与正常组比较差异无显著性(P〉0.05)。结论:检测血清B型利钠肽浓度对判断小儿心功能状态有一定参考价值。 张彦萍 潘家华 安金斗 周建华关键词:利钠肽 儿童 慢性心力衰竭患儿血浆肾上腺髓质素和C型利钠肽的变化 2006年 目的探讨慢性心力衰竭(CHF)患儿血浆肾上腺髓质素(ADM)和C型利钠肽(CNP)水平变化及其临床意义。方法42例CHF患儿心功能按修订Ross和Reithman评分系统,心功能Ⅱ级(3~6分)16例、Ⅲ级(7~9分)14例、Ⅳ级(10~12分)12例,对照组11例。采用同位素放射免疫分析法测定血浆ADM和CNP水平,超声心动图测定左心室射血分数(LVEF)及E/A值。结果1.对照组血浆ADM为(74.39±53.99)ng/L,CNP为(92.59±59.46)ng/L;Cm组血浆ADM为(218.27±106.53)ng/L,CNP为(190.27±108.38)ng/L,两组比较均有显著差异(P均=0)。2.血浆ADM水平与CFIF严重程度呈正相关,不同心功能级别患儿血浆ADM水平排序为Ⅱ级〈Ⅲ级〈Ⅳ级,分别与对照组比较显著差异性(P均〈0.05)。心功能Ⅳ级和Ⅱ、Ⅲ,Ⅲ、Ⅳ级和对照组血浆CNP水平比较有显著差异(P均〈0.05);而心功能Ⅱ级和对照组、Ⅱ和Ⅲ级血浆CNP水平比较差异均无显著意义(P均〉0.05)。3.血浆ADM水平升高与LVEF呈负相关(r=-0.69P〈0.001),与E/A呈正相关(r=0.34P〈0.01);血浆CNP水平升高与LVEF呈负相关(r=-0.48P〈0.001),与E/A无相关(r=0.27P〉0.05)。结论ADM和CNP在CFIF时发挥防御和代偿作用。ADM有可能成为评估小儿CFIF严重程度和预测CHF预后新的生化指标。 安金斗 段桂琴 周建华关键词:心力衰竭 慢性 肾上腺髓质素 C型利钠肽 轮状病毒肠炎IL-12的变化及意义 被引量:6 2002年 目的 :探讨婴幼儿轮状病毒肠炎白介素 12 (IL 12 )的水平变化及意义。方法 :采用ELISA双抗夹心法检测轮状病毒肠炎患儿及正常对照组血清、大便上清IL 12水平。结果 :急性期和恢复期血清IL 12水平〔(37 5 5± 12 18)pg ml和 (5 4 15±16 38)pg ml〕均显著高于对照组〔(2 7 30± 14 0 6 )pg ml,P <0 0 1〕。急性期大便IL 12检出率 78 95 % (30 38) ,中位数M =19 95pg ml,恢复期及对照组大便IL 12均未测出 (<10pg ml)。中重症组急性期大便IL 12显著高于轻症组 (P <0 0 5 ) ,轻症组与中重症组急性期和恢复期血清IL 12均无显著差异 (P >0 0 5 )。发病 5天后轮状病毒转阴组急性期血清和大便IL 12水平均显著高于未转阴组 (P <0 0 5 ) ,恢复期两组之间差异无统计学意义 (P >0 0 5 )。结论 :轮状病毒感染后周围血循环和肠粘膜局部产生IL 12。IL 12主要参与轮状病毒肠炎的免疫保护作用。 僧靖静 周建华 刘长江 高铁铮 周萍关键词:轮状病毒肠炎 IL-12 ELISA双抗夹心法 儿童 白介素-12 汉族人群微卫星DXS16遗传多态性 被引量:2 2006年 目的获得X染色体短串联重复序列DXS16遗传多态性在河南汉族人群中的分布状况。方法应用聚合酶链反应,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylam ide gel electrophoresis,PAGE)及银染色技术对110名无血缘关系的汉族个体DXS16基因座进行分型。结果观察到DXS16位点有14个等位基因片段,该STR位点的基因型分布符合Hardy-W e inberg平衡;杂合度为0.88,多态信息含量为0.885。结论DXS16在汉族人群中有较好的多态性分布;实验数据对X染色体特异性STR的群体遗传学研究及一些X连锁遗传病的基因诊断有重要意义。 高超 王怀立 罗强 盛光耀 周建华 高铁铮关键词:汉族 X染色体 微卫星 遗传多态性 充血性心力衰竭与重症肺炎患儿血清脑钠素浓度变化的研究 被引量:15 2006年 目的B型利钠肽即脑钠素(B—type or brain natriuretic peptide,BNP)在成人充血性心力衰竭(congestive heart failure,CHF)时血浆浓度显著升高,对成人CHF有重要诊断价值,对成人急性呼吸困难有重要的鉴别诊断价值。在小儿有关BNP的研究不多,该实验旨在研究小儿CHF及肺炎时血清BNP浓度变化,探讨BNP对小儿急性呼吸困难的鉴别诊断价值;进一步探讨小儿重症肺炎是否会合并心衰,为肺炎合并心衰的诊断寻找客观指标。方法将65例有呼吸困难症状的患儿分为3组:CHF组(即心源性呼吸困难组)24例;肺炎组(即肺源性呼吸困难组)23例;临床诊断肺炎心衰组18例。对10例肺炎合并心衰患儿在病情平稳2—3d后再次收集血清。正常对照组15例。用ELISA法测血清BNP浓度。结果CHF组血清BNP浓度显著高于临床诊断肺炎心衰组、肺炎组及正常组(P〈0.01);临床诊断肺炎心衰组显著高于肺炎组(P〈0.01)及正常组(P〈0.01),肺炎组与正常组比较差异无显著性。BNP对心源性呼吸困难鉴别诊断的受试者作业特征曲线(receive operator characteristic,ROC curve)下面积是0.978(P〈0.01);BNP以49pg/mL为诊断界值,对呼吸困难由CHF引起的诊断敏感度是87.5%,特异度是95.8%;临床诊断肺炎心衰的18例患儿中,BNP浓度〉49pg/mL的11例,其BNP浓度为172.08±56.47pg/mL,显著高于肺炎组(P〈0.01),与CHF组相比无差异;这11例中有10例治疗后复查血清BNP,其浓度为26.12±15.71pg/mL,低于治疗前(P〈0.01)。另7例血清BNP浓度为20.46±11.78pg/mL,与肺炎组及正常组相比差异无显著性(均P〉0.05)。结论BNP浓度检测对小儿呼吸困难是否由CHF引起有鉴别诊断价值;小儿重症肺炎时可以合并心力衰竭;BNP检测可鉴小儿重症肺炎是否合并心力衰竭。 安金斗 张彦萍 周建华关键词:充血性心力衰竭 肺炎 脑钠素 儿童 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响 被引量:2 2005年 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节。为研究SEDL基因剪接受体突变(IVS22A→C)对mRNA加工的影响,从该突变所致SEDL患者,以及健康对照者外周血中提取总RNA,逆转录合成cDNA,以此为模板进行聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR),对PCR扩增产物采用双向直接测序和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamidegelelectrophoresis,PAGE)方法进行分析。测序结果发现IVS22A→C突变患者的一种cDNA外显子2与外显子4直接拼接,显示外显子3全部丢失;另一种cDNA外显子1与外显子4拼接,显示外显子2和外显子3均缺失;在健康对照者也发现了外显子2缺失的cDNA。PAGE发现患者和对照者都存在两种RTPCR产物,长度分别为567bp、425bp以及679bp、537bp,证实了测序结果。这说明SEDL基因第二内含子剪接受体突变(IVS22A→C)导致其外显子3在mRNA加工过程中全部丢失,由于SEDL基因的翻译起始位点位于外显子3,它的缺失可能使生成的mRNA不能被翻译,从而引起SEDL发生;外显子2位于5′UTR,它的缺失提示SEDL基因存在选择性剪接,正常人也存在缺失外显子2的cDNA,说明这种选择性剪接对临床表型的影响似乎并不大,它对基因表达水平和表达调控是否有影响还需要进一步研究。 罗强 高超 王怀立 周建华 高铁铮关键词:选择性剪接 逆转录