邹莉
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 跑台训练对脊髓挫伤大鼠后肢运动功能及去甲肾上腺素能纤维的影响被引量：2
- 2012年
- 目的观察跑台训练对脊髓挫伤大鼠后肢运动功能及去甲肾上腺素能纤维的影响。方法将3月龄雌性SD大鼠制成脊髓中度挫伤模型，采用随机数字表法将其分为实验组及对照组。实验组大鼠于脊髓挫伤1周后给予跑台训练，对照组不给予任何特殊处理。于术后每周采用BBB评分及平均联合评分（ACOS）对各组大鼠后肢运动功能进行评定；于术后第9周时取各组大鼠受损脊髓制成标本行苏木精-伊红（HE）染色及免疫组织化学染色。结果术后第9周时2组大鼠后肢运动功能均有一定程度改善，其中实验组大鼠BBB评分达（15．38±3．62）分，ACOS评分达（78．00±10．39）分，与对照组间差异均具有统计学意义（P〈0．05）。实验组大鼠脊髓损伤尾侧胶质细胞及液化区数量均明显少于对照组；实验组大鼠受损脊髓多巴胺-β-羟化酶（DBH）阳性纤维计数为（17．75±2．22）根／每高倍镜视野，对照组大鼠DBH阳性纤维计数为（8．25±2．50）根／每高倍镜视野，组间差异具有统计学意义（P〈0．05）。实验组大鼠受损脊髓DBH阳性神经元计数为（25．25±7．76）个／每高倍镜视野，对照组大鼠DBH阳性神经元计数为（10．75±4．57）个／每高倍镜视野，组间差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论跑台训练能促进脊髓挫伤大鼠后肢运动功能改善，其治疗机制可能与增加受损脊髓DBH阳性纤维及DBH阳性神经元数量有关。
- 朱文秀周培吴东邹莉朱文倩叶超群
- 关键词：脊髓挫伤跑台训练去甲肾上腺素
- 急性期脑卒中患者生活质量以及康复疗效分析被引量：3
- 2011年
- 目的分析急性脑卒中患者生活质量，并探讨早期专业康复治疗对患者生活质量的影响。方法急性脑卒中患者70例，按随机数字表法随机分为康复组和对照组，每组35例。康复组采用专业康复治疗，对照组患者自行康复，分别于治疗前、治疗1个月后和治疗6个月后采用SF-36量表评定2组患者的生活质量。结果治疗前，2组患者生活质量较国人常模值明显下降，且2组患者间SF-36量表各个维度评分差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗1个月后（对照组1例患者因再发脑出血死亡），2组患者SF-36量表评分与组内治疗前比较，差异均有统计学意义（P〈0．05），康复组患者各个维度评分改善情况均优于对照组，经统计学分析除sF维度外，其余7个维度2组间差异均有统计学意义（P〈0．05）。治疗6个月后（对照组失访2例，康复组因心衰死亡1例），2组患者SF-36量表评分与组内治疗前比较，差异均有统计学意义（P〈0．05），康复组患者各个维度评分改善情况均优于对照组，且差异均具有统计学意义（P〈0．05）。另，康复组治疗1，6个月后SF-36量表各个维度改善差值与对照组同时段比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论急性脑卒中患者生活质量明显下降，康复治疗可以有效地提高患者的生活质量。
- 吴东邹莉
- 关键词：急性期脑卒中康复生活质量
- 一家系2例Joubert综合征的临床特点和CPLANE1基因变异分析
- 2022年
- Joubert综合征(JS,OMIM213300)是一种罕见遗传病。发病率为1∶80000~1∶100000[1]。JS临床表现多样,主要临床表现为肌张力低下、呼吸节律异常、眼部运动障碍、共济失调和发育迟缓,亦可合并其他表现。JS的临床异质性与其显著的遗传异质性密切相关,到目前为止,已经发现至少35个基因与JS相关,大多数是常染色体隐性遗传,最常见的致病基因有TMEM67、CPLANE1、CC2D2A等,仅一个少见基因OFD1表现为X连锁隐性遗传[2]。本文中,笔者应用包含JS相关基因的二代测序Panel检测来自同一家系中2例JS患儿,并通过一代测序对家系中其他成员进行验证,以明确其病因,分析探讨CPLANE1基因突变引起JS发病的分子机制及其与表型相关性。
- 邹莉马岭薛永珍李培美孙贞超胡艳艳
- 关键词：JOUBERT综合征
- 中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析被引量：7
- 2022年
- 目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果1235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例,初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例,阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例),AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中,均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例),而单纯隐睾患儿中,以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异,常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查,目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。
- 林胡杨浩傅君芬袁金娜黄轲吴蔚董关萍田红娟吴德华唐达星吴鼎文孙莉颖皮亚雷刘丽君史丽萍顾威黄鲁刚汪治华陈临琪李洪英于旸卫海燕程昕然单小鸥刘毓徐旭刘舒罗小平肖延风杨玉李桂梅冯梅马秀琦潘道香唐家彦陈瑞敏米热古丽·买买提刘德云崔新海苏喆
- 关键词：遗传学
