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赵小玲

作品数：3 被引量：3H指数：1
供职机构：山西医科大学更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇综合征
  • 3篇脆性X综合征
  • 2篇基因
  • 2篇FMR-1基...
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学诊断
  • 1篇智力低下
  • 1篇智力低下儿
  • 1篇智力低下儿童
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体分析
  • 1篇位点
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞遗传
  • 1篇细胞遗传学
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇扩增

机构

  • 3篇山西医科大学
  • 1篇山西省儿童医...
  • 1篇山西省荣军医...

作者

  • 3篇赵小玲
  • 2篇杨建一
  • 2篇宋玉兰
  • 1篇董志云
  • 1篇白爱萍
  • 1篇宋国华

传媒

  • 2篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2002
  • 2篇2001
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
高GC含量FMR-1基因的PCR扩增被引量：3
2002年
目的　建立一种简便、快速的脆性X综合征基因筛查法。方法　联合应用二甲基亚和甜菜碱扩增FMR- 1基因的三核苷酸重复序列。结果　本方法大大提高了FMR - 1基因的扩增效率。结论　该方法简便、快速、经济 。
杨建一赵小玲宋玉兰宋国华
关键词：FMR-1基因聚合酶链反应脆性X综合征
脆性X综合征的细胞遗传学和分子遗传学诊断
目的:脆性X综合征是常见的遗传性智力低下疾病,主要临床特征有智力低下、行为及心理异常、长脸、大耳朵、大睾丸等.该实验分别在细胞遗传学和分子遗传学水平上对此病进行了研究以期探索其高效、可行的临床筛查和诊断方法.结论:1、采...
赵小玲
关键词：细胞遗传学分子遗传学脆性X综合征FMR-1基因基因诊断
文献传递
山西省86例智力低下儿童脆性X染色体分析
2001年
本文采用低叶酸培养双诱导的方法对 86例智力低下儿童进行了脆性X染色体分析 ,结果共发现染色体异常1 1例 ,为受检人数的 1 2 .79%。检出 3例脆性X综合征 ,检出率为 3 .4 9% ,占异常核型的 2 7.2 7%。提示脆性X综合征是导致先天性智力低下常见原因之一 ,对智力低下儿童进行脆性X检测 ,确诊患者 ,对优生优育提高人口素质具有重要的现实意义。
杨建一赵小玲宋玉兰董志云白爱萍
关键词：智力低下脆性X综合征脆性位点儿童
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