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无创产前基因检测在珠海市产前诊断中的应用研究被引量：4: 2017年; 目的评估无创产前基因检测在珠海地区产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2585例无创产前基因检测的结果，阳性者进一步行羊穿、脐穿染色体核型分析。结果2585例中检出高风险35例，其中21三体高风险18例，18三体高风险5例，13三体高风险1例，性染色体异常高风险11例。经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证，21三体高风险中17例与核型分析相符，1例假阳性（准确率94．4％）。18三体高风险中5例均与核型分析相符（准确率100％）。13三体高风险1例与核型分析相符（准确率100％）。性染色体异常高风险中7例与核型分析相符，4例假阳性（准确率63．6％）。结论无创产前基因检测作为一种产前筛查方法，在21三体、18三体、13三体检测中具有较高的准确率，具有很高的应用价值，是一种值得推广的产前筛查方法，可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充。; 潘丽苏文林道彬; 关键词：染色体产前诊断唐氏综合征

乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后胎儿宫内感染的风险被引量：3: 2014年; 目的探讨乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)携带孕妇羊膜腔穿刺术后胎儿宫内感染的风险是否增加,以便对HBV携带孕妇提供科学的产前诊断指导。方法用酶联免疫吸附法及实时荧光定量PCR法检测178例HBV携带孕妇血清、新生儿脐血、出生后6月龄婴儿外周血HBV血清学标志物及HBV-DNA载量。41例行羊膜腔穿刺术为实验组,137例未行羊膜腔穿刺为对照组。两组内根据孕期不同HBV携带情况及胎盘位置分为:乙肝病毒表面抗原(Hepatitis B virus surface antigen,HBs Ag)阳性、乙肝病毒e抗原(viral hepatitis B virus e antigen,HBe Ag)阴性组;HBs Ag阳性、HBe Ag阳性组;HBV-DNA<1.0×103cps/ml组;1.0×103-1.0×107cps/ml组;≥1.0×107cps/ml组;胎盘前壁组;胎盘后壁组。将实验组与对照组在不同HBV携带情况及不同胎盘位置时的宫内感染率分别进行比较及统计学分析。结果当HBV-DNA≥1.0×107cps/ml时,胎儿宫内感染率实验组(50%)高于对照组(6.38%),且差别具有统计学意义(χ2=7.931,P=0.043)。其它不同HBV携带情况及不同胎盘位置时两组间胎儿宫内感染率差别均无统计学意义(χ2=1.165,P>0.05)。结论当孕妇HBV-DNA≥1.0×107cps/ml时,羊膜腔穿刺术可能增加胎儿宫内感染的风险。其它HBV携带情况及不同胎盘位置,羊膜腔穿刺术并不增加胎儿宫内感染的风险。故对有产前诊断指征的HBV携带孕妇,需在产前诊断前对其进行HBV-DNA检测及分级,根据检测结果进行科学的产前诊断指导。; 陈映婷潘丽苏文; 关键词：乙肝病毒携带羊膜腔穿刺术宫内感染

乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险研究: 2009年; 目的探讨乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险。方法对本院有侵入性产前诊断指征，无肝功能明显异常的33例乙肝病毒携带孕妇行羊膜腔穿刺术，分另q对其出生后24h内及1月龄婴儿的乙肝病毒血清学标志物检测结果进行随访。结果33例接受羊膜腔穿刺术的乙肝病毒携带孕妇，除1例乙肝表面抗原阳性患者因胎儿为21三体引产，2例患者拒绝随访外，余30例均妊娠至足月分娩，出生后24h内及1月龄婴儿无一例HBsAg阳性。宫内感染率的95％可信区间为0％～12％。结论乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险较低。; 潘丽梁雄苏文曾丽华贾淑萍; 关键词：带病原状态疾病传播羊膜腔穿刺术

2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究: 2014年; 目的通过分析体外受精—胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果 2705例行体外受精—胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6.4%。其中,染色体多态72例(41.4%);倒位55例(31.6%);易位22例(12.6%);性染色体异常24例(13.8%);其他1例(0.6%)。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精一胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。; 郭小宝阮永铭崔娓罗华玉苏文林萃潘广玲陈淑霞邱显荣; 关键词：体外受精-胚胎移植染色体核型

一个罕见黏多糖贮积症Ⅲ型家系的诊断及产前诊断被引量：1: 2020年; 目的明确一个罕见黏多糖贮积症Ⅲ型家系的致病原因,并进行产前诊断。方法首先用全外显子测序技术对2019年7月就诊于珠海市妇幼保健院的先证者及其家系成员进行致病突变检测,然后用Sanger测序进行验证,最后抽取羊水,对胎儿进行产前诊断。结果先证者携带SGSH基因c.703G>A(p.Asp235Asn)纯合突变,其父母均为杂合突变携带者,胎儿为杂合突变携带者。结论SGSH基因c.703G>A(p.Asp 235Asn)突变是该黏多糖贮积症Ⅲ型家系的致病原因,可以根据该突变进行产前诊断,避免该家系再次出生黏多糖贮积症Ⅲ型患儿。; 潘丽苏文林道彬; 关键词：产前诊断携带者

珠海市孕中期血清学产前筛查胎儿染色体异常的结果分析被引量：7: 2018年; 目的探讨珠海市孕中期血清学三联指标筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取2013年8月-2014年7月在该院进行产前检查的孕14~20+6周单胎妊娠孕妇6 708例,采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f-βh CG)和游离雌三醇(uE_3),结合孕妇的年龄、孕周、体质量、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素,用Lifecycle3.2风险计算软件进行评估,唐氏综合征和18-三体综合征的风险截断值分别为1/250和1/350。高风险孕妇在知情同意基础上,于孕20周后行羊水染色体核型分析以确诊。结果在上述样品中,共筛出唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇387例,阳性率为5.77%,其中唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇分别为376例(5.61%)和11例(0.16%)。高风险孕妇中的248例(64.08%)进行了羊水染色体核型分析,检出染色体异常胎儿27例(10.89%),其中唐氏综合征和18-三体综合征各4例(各占1.61%)、其他染色体异常19例(7.66%)。在6 321例筛查低风险孕妇中,因年龄风险增高,经产前诊断分别确诊为唐氏综合征和18-三体综合征各1例(均≥35岁),产后追踪随访发现唐氏综合征1例。唐氏综合征和18-三体综合征检出率分别为66.67%(4/6)和80.00%(4/5),筛查假阳性率为5.65%(379/6 708)。结论孕中期血清学指标产前筛查不仅可有效检出唐氏综合征和18-三体综合征,还可以检出其他染色体异常,是一项重要的保证孕妇生育质量的血清生化免疫筛查技术手段。; 汪国庆赵军周玉球苏文; 关键词：孕中期产前筛查染色体异常

56例儿童外周血幼稚样淋巴细胞的临床意义分析被引量：1: 2015年; 目的探讨儿童外周血出现幼稚样淋巴细胞的各种临床意义。方法对我院门诊及住院患儿外周血幼稚样淋巴细胞的临床资料进行分析。结果 56例病例最后确诊为恶性疾病14例,占25%;非恶性疾病42例,占75%。结论外周血幼稚样淋巴细胞增高幅度与疾病恶性程度无明显相关性。当外周血出现幼稚样淋巴细胞时须结合临床随诊观察和各种实时必需的实验室检查,综合分析,尽早确诊,避免误诊漏诊,提高诊断率。; 赵理平周传恩崔娓李科成苏文

435例矮小儿童染色体核型分析: 2014年; 目的通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据.; 苏文潘丽崔娓林萃陈淑霞张穗莎赵理平邱显荣周玉球; 关键词：矮小儿童核型分析

高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用被引量：1: 2022年; 目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象,抽取外周血样,分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测,对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果在1463例孕妇中,传统法检出地贫318例(21.74%),包括α地贫210例(14.35%),β地贫97例(6.63%),α复合β地贫11例(0.75%)。高通量测序法检出地贫379例(25.91%),包括α地贫260例(17.77%),β地贫107例(7.31%),α复合β地贫12例(0.82%)。传统法漏诊地贫61例,漏诊率为16.09%(61/379),包括50例α地贫,10例β地贫,1例α复合β地贫。高通量测序法暂未发现漏诊,并额外检出10种罕见的地贫基因型。结论高通量测序能够提高地贫的检出率、降低漏诊率,在珠海地区产前地贫筛查中具有较高的应用价值,能更有效地预防重型地贫儿的出生。; 潘丽苏文陈咏梅林道彬; 关键词：地中海贫血产前筛查高通量测序技术

产前诊断69，XXX一例: 2018年; 孕妇29岁，G1P0,因“停经12＋周、唐筛18三体高风险”前来咨询。既往体健，表型、智力正常，不嗜烟酒，孕期及孕前无不良接触史。其丈夫表型正常，夫妇非近亲结婚，否认家族遗传病史。; 潘丽苏文林道彬; 关键词：产前诊断 XXX 家族遗传病史 18三体近亲结婚接触史

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