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一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析被引量：1: 2017年; 目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNParray检测显示在染色体15q21．3和5q21．1区分别存在1．6Mb以及0．5Mb的微缺失。结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。; 潘琼金鑫朱立彦胡月张峰婷程龙飞宁颖; 关键词：智力低下

18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析被引量：16: 2015年; 目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XX，del（18）（p11．2）。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体，缺失区域为18p11．32-p11．22，片段大小9．8Mb，为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。; 潘琼胡平欧继华金鑫张峰婷胡月程龙飞韩良荣宁颖; 关键词：微阵列比较基因组杂交前脑无裂畸形后鼻孔闭锁

新生儿重症监护室(NlCU)药学监护之体会: 临床药师通过在新生儿重症监护室(NICU)实施药学监护，参与临床治疗，与医生、护士组成治疗团队，通过直接参与整个治疗过程，促进合理用药，降低了药物不良反应的发生率，而提高临床治疗的效率和成功率。; 宁颖潘琼谢美刘石岳虹霓; 关键词：新生儿重症监护室药学监护

RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性: 2014年; 目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组），同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组，采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％，等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％；对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％，等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。; 张丽萍程龙飞潘琼周杰金鑫钮慧远陆晓媛; 关键词：多态性子痫前期汉族

111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析被引量：10: 2016年; 目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突变14例(12.6%),包括235 del C单杂合突变5例,235 del C和299_300 del AT复合杂合突变5例,以及235del C纯合突变、299_300del AT单杂合突变、176_191del16和235del C复合杂合突变、299_300del AT和508_511 dup AACG复合杂合突变各1例;SLC 26 A 4基因突变10例(9.0%),包括IVS 7-2 A>G单杂合突变2例,1226 G>A单杂合突变3例,2168 A>G单杂合突变2例,IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。; 张舒周杰程龙飞张其刚潘琼; 关键词：耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因线粒体基因突变

新生儿重症监护室（NICU）药学监护之体会: 临床药师通过在新生儿重症监护室（NICU）实施药学监护,参与临床治疗,与医生、护士组成治疗团队,通过直接参与整个治疗过程,促进合理用药,降低了药物不良反应的发生率;而提高临床治疗的效率和成功率; 宁颖潘琼谢美刘石岳虹霓; 关键词：新生儿重症监护室药学监护; 文献传递

全基因组低覆盖度高通量测序技术检测X染色体部分缺失和重复的卵巢早衰患者一例: 2016年; 目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,X,del(X)(q24),全基因组低覆盖度高通量测序结果显示为46,XX,dup(X)(p22.2-p22.33),del(q22.3-q28),即X染色体短臂p22.2-p22.33区域(2Mb-12Mb)存在片段大小约10Mb的重复,长臂q22.3-q28区域(119.5Mb-154Mb)存在片段大小约34.5Mb的缺失。在重复的Xp22.2区域中SHOX和KAL基因,在缺失的Xq22.3-q28区域中PGRMC1、BCORL1、XPNPEP2、AT2、FMR1等基因可能与POF有关。结论 X染色体部分片段的缺失和重复可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关。; 金鑫张峰婷胡月朱立彦程龙飞张其刚潘琼; 关键词：卵巢早衰 X染色体

RGS2基因多态性与淮安地区汉族妊娠期高血压易感性的相关性被引量：1: 2014年; 目的妊娠期高血压是导致孕妇高血压的妊娠期特有疾病,对胎儿发育造成不良影响。本研究对RGS2基因的单核苷酸多态性位点rs4606进行分析,探讨该基因位点与淮安地区汉族妊娠期高血压发病风险的相关性。方法选择2008年6月至2013年4月在淮安市妇幼保健院产科住院分娩的妊娠期高血压患者110例,选择同期正常妊娠孕妇320例作为对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果妊娠期高血压组RGS2基因上rs4606多态性位点的CC、GC和GG基因型频率分别为22.7%,50.0%和27.3%,等位基因频率C,G分别为47.7%和52.3%;而在对照组中CC、GC和GG频率分别为24.1%,52.0%和23.8%,等位基因频率C,G分别为50.2%和49.8%。经卡方分析rs4606位点在两组的基因型和等位基因频率之间差异无统计学意义(P=0.77)。结论本研究未发现RGS2基因rs4606和淮安地区妊娠期高血压发病风险之间存在相关性。; 郭浩伟潘琼张舒张丽萍周杰钮慧远程龙飞; 关键词：妊娠期高血压多态性

低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例被引量：2: 2017年; 目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array, SNP array）进行验证。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XX，r（15）（p13q26．3），CNV—seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失，缺失区域为15q26．2-q26．3，片段大小约3．60Mb，包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因。结论15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关。该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关。; 潘琼张丽张峰婷金鑫胡月朱立彦程龙飞张其刚宁颖; 关键词：生长发育迟缓

ADRB1和ADRB2基因多态性与妊高症易感性的相关性被引量：7: 2017年; 目的探讨ADRB1基因上的rs1801253位点和ADRB2基因上的rs1042711,rs1042713和rs1042714单核苷酸多态性位点与妊高征发病风险的相关性。方法病例组包括在我院产科住院的重度子痫前期患者284例,轻度子痫前期患者111例,以及其他妊高征109例,选择同期正常妊娠孕妇317例作为正常对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱进行基因分型。结果将病例组与健康对照组进行关联分析发现rs1042711,rs1042713和rs1801253三个位点在两者之间并没有发现显著性差异。rs1042714位点在病例组、重度子痫前期组以及子痫前期组(包括轻度子痫前期和重度子痫前期)分别与健康对照组进行关联分析发现存在显著性差异(P<0.5),但在其他妊高征患者中未发现有显著性差异。结论本研究发现ADRB2基因rs1042714位点可能与轻度子痫前期和重度子痫前期发病风险之间存在相关性。; 程龙飞潘琼钮慧远金鑫张峰婷李晓琼徐金霞张丽萍宁颖; 关键词：妊娠高血压综合征子痫前期

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潘琼

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