杨晓华
- 作品数：12 被引量：61H指数：5
- 供职机构：深圳市宝安区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目圳市宝安区科技局立项项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 深圳市宝安区出生缺陷产前诊断现状与策略被引量：2
- 2011年
- 目的:了解深圳市宝安区出生缺陷及产前诊断现状,提出提高产前诊断率的对策。方法:回顾性统计深圳市宝安区2003～2009年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前诊断情况。结果:274152例围产儿中有4248例出生缺陷儿,出生缺陷发生率1548‰;出生缺陷儿中先天性心脏病的构成比最高(2519%);产前诊断的出生缺陷儿有722例(1699%),产前诊断率最高的出生缺陷疾病为脑发育严重畸形(7679%,172/224)。结论:深圳市宝安区出生缺陷发生率居高不下,产前诊断率偏低,建立区属产前诊断中心已是势在必行。
- 杨晓华王维彭惠霞王辉林
- 关键词：发生率产前诊断
- 产前筛查高风险的临床认识与干预策略被引量：2
- 2011年
- 产前筛查是预防出生缺陷的第2道关键防线,必要的产前常规筛查是杜绝出生缺陷的手段。采用血清学对唐氏综合征妊娠早期筛查和妊娠中期联合筛查,神经管畸形筛查,分子生物技术对地中海贫血的筛查及确诊,产前超声对胎儿体表、内脏器官及骨骼畸形等先天性疾病筛查,从中发现高风险人群。并以生物遗传因素技术为主导,选择适时的产前诊断,提高对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的检出率。加强对高风险人群的质控与管理,对不良妊娠结局提出预见性临床干预及实施新的管理模式,降低出生缺陷,提高人口素质。
- 邱洁马竞方虹杨晓华
- 关键词：先天畸形唐氏综合征地中海贫血
- 产前筛查、诊断“一站式服务模式”实施过程中影响因素与对策的研究被引量：3
- 2013年
- 目的了解本地区实施产前筛查、诊断无缝衔接"一站式"服务模式过程中影响决定产前筛查、诊断主要原因、对落实产前诊断制定对策,提高产前诊断率,有效防止出生缺陷的发生。方法选择2010年1月～2012年12月30日止,满足条件的深圳市宝安区妇幼保健院产前门诊、早孕建册适时机会筛查,唐氏早期二联筛查(PAPP-A+β-HCG)、中期三联筛查(AFP+β-HCG,UE3)地中海贫血,超声系统筛查,有产前诊断指征人群行问卷调查2400份。结果血清学筛查率2010-2012年依次为早期筛查依次为17.85%,32.66%,38.28%)中期筛查依次为82.14%,67.33%,61.71%,高风险人数落实产前诊断率依次为68.66%,82.89%,85.39%。联合筛查敏感性和特异性、检出率升高,羊水确诊率逐步提高(P<0.05),地贫基因检查夫妇同型地贫2010-2102年依次21.65%,24.49%,26.33%。落实产前诊断,确诊重度地贫率依次为1.21%,2.19%,2.95%。超声筛查异常率2010-2012年5.56%,5.34%,6.03%,落实产前诊断率依次为4.67%,5.06%,6.35%,从影响因素看主要有:担心介入性产前诊断技术风险及并发症发生占52.62%,认为无不良生育史及家族无遗传病史占15.87%,因经济原因占15.01%,试管婴问题占12.75%,对医疗质量存顾虑占10.01%。研究显示,产前筛查属无创、便捷较产前诊断易于受接及落实,通过加大宣传力度、政府部门加大投入推出优惠政策、降低费用同时不断提高医疗服务质量,有利于提高产前筛查、诊断的服务利用率、覆盖率。结论产前一站式目标疾病筛查与诊断无缝衔接服务模式,与整体化综合干预是防止出生缺陷行之有效措施。
- 邱洁杨晓华方虹陈熙王维吴琼玲
- 关键词：产前筛查产前诊断影响因素一站式服务干预策略
- 血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究被引量：5
- 2013年
- 目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。
- 邱洁杨晓华方虹张红云马竞陈熙吴琼玲
- 关键词：血清学筛查无创产前诊断
- 多囊卵巢综合征对孕期产前筛查的影响被引量：2
- 2016年
- 目的研究多囊卵巢综合征对孕早、中期各项筛查指标的影响,探讨多囊卵巢综合征合并妊娠的孕妇孕期产前筛查结果的可靠性。方法选取2014年7月~2015年10月在我院产检的单胎妊娠合并多囊卵巢综合征的96例孕妇作为实验组,同时随机选取该时间段在我院产检的100例无多囊卵巢综合征病史的孕妇作为对照组,孕早期(11~13^(+6)周)检测血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)以及对胎儿颈项透明层(NT)进行测量(12~13周),孕中期(15~20^(+6)周)检测fβ-HCG,甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(u E3)。分别比较两组孕妇的血清学生化指标及NT值。结果孕早期实验组中PAPP-A及fβ-HCG的中位数倍数(MOM值)显著低于对照组(P<0.05),唐氏综合征风险预测值显著高于对照组(P<0.05);实验组及对照组NT值差异无统计学意义(P>0.05)。孕中期实验组中fβ-HCG的MOM值显著低于对照组(P<0.05);实验组及对照组中AFP和u E3的MOM值及唐氏综合征风险预测值差异无统计学意义(P>0.05)。结论多囊卵巢综合症孕妇孕期血清PAPP-A及fβ-HCG的MOM值明显偏低,降低了产前筛查准确性,提高了早期唐氏综合征筛查的假阳性率。
- 张锐贺小红杨晓华
- 关键词：多囊卵巢综合征PAPP-A绒毛外滋养细胞
- ASXL3基因变异致Bainbridge—Ropers综合征一例并文献复习被引量：12
- 2018年
- 目的 总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016年11月接诊的1例ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并以“ASXL3”及“Bainbridge-Ropers”为检索词,分别在中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库检索截至2017年7月的相关文献,总结ASXL3基因变异患者的临床表型和基因型.结果 患儿女,2岁9月龄,以“精神运动发育迟缓2年余”就诊,同时合并喂养困难、肌张力低下及特殊面容等,患儿身高84 cm（小于同年龄身高第3百分位）,体重8.0 kg（小于同年龄体重第3百分位）,头围46 cm（同年龄头围第3百分位）,常规血液学、生化、遗传代谢病检测及影像学检测无明显异常,全外显子组高通量测序发现,患儿携带ASXL3基因12号外显子c.3349C＞T（p.R1117＊）杂合变异,属于新发变异,且该变异国内外尚无报道.根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异.国内尚无ASXL3基因变异患者报道,国外文献报道具有详细表型的患者27例,包括本例患儿共28例.通过检索共发现ASXL3基因的31个基因变异,其中1个为错义变异,其余30个均为功能缺失变异,且皆为新发变异.结论 Bainbridge-Ropers综合征的临床表现包括重度精神运动发育迟滞、喂养困难、肌张力低下和特殊面容等,ASXL3基因c.3349C＞T变异为该患儿的致病原因.ASXL3基因致病性变异均为新发且为功能缺失变异.
- 张锐贺小红林海英杨晓华
- 关键词：基因
- 血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究被引量：7
- 2013年
- 目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。
- 邱洁杨晓华方虹张红云马竞陈熙吴琼玲
- 关键词：血清学筛查无创产前诊断非整倍体基因检测
- 双胎妊娠母婴高危因素分析被引量：2
- 2010年
- 杨晓华郭华钟文明彭惠霞陈熙王辉林
- 关键词：高危因素分析双胎妊娠分娩期并发症围生儿死亡率单胎妊娠住院分娩
- 无创产前诊断在产前筛查后续诊断的临床实施与综合效益分析被引量：7
- 2013年
- 目的探讨孕期适时机会有效产前筛查联合产前胎儿染色体非整倍体(NTFTY)无创基因检测的临床路径及干预模式,提高对染色体疾病的检出率、防漏率,降低出生缺陷。方法自2011年1月至2013年3月适时机会血清学筛查,采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13+6w,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20+6w三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG,游离E3检测激素水平,各单项指标参考范围:PAPP-A 0.43-5MOMAFP 0.65-2.5MOM,Tree-HCG 0.25-2.5MOM uE≥0.7MOM,应用Multicalc软件评估风险值。超声系统三级筛查(20-28w)。结果血清学筛查出21三体、18三体高风险2011年1月-2013年-3月分别为690(7.71)∶856(6.37),268(6.22)例。临界风险分别为1381(14.36),1899(14.14),602(13.99)例。单项值异常分别为1537(15.37),2148(15.99),684(15.89)例。无创产前诊断分别为132(1.37),1489(11.09),1387(89.56)例。有创产前诊断分别为572(15.85),731(14.90),187(12.02)例。染色体异常共78例,终止妊娠78例。超声筛查共37261例,其中重度畸形478(1.28)例,单纯畸形226(0.60)例,超声软指标异常12392(33.25)例,选择无创产前诊断2357(17.99)例。有创产前诊断158(1.20)例,染色体异常53(0.40)例,终止妊娠663(5.06)例,无创检测高风险例数经羊水再次核型分析一致性达100%。P<0.05作为差异有统计学意义。结论产前血清学、超声有效筛查联合产前胎儿染色体非整倍体无创基因检测方法安全、快捷、有效、可提高产前诊断率,确诊率,调查表明,应用于临界风险、单项值异常可提高防漏率,效降低出生缺陷发生。
- 邱洁杨晓华邓细娣方虹陈熙吴琼玲
- 关键词：产前筛查无创产前诊断
- 妊娠亚临床甲状腺功能减退症管理与干预模式探讨被引量：15
- 2011年
- 目的：了解妊娠期甲状腺功能减退症发病率对妊娠结局影响,探讨新型干预模式。方法：深圳市宝安区妇幼保健院产前门诊自2008年1月1日~2009年12月30日对2 928例孕前有高危因素及孕期系统保健的妇女进行甲状腺功能筛查：利用化学发光法检测血清FT3、FT4、TSH。结果：正常2 525例,占86.23%;异常403例,占13.76%,其中低T4血症127例,占4.43%,TSH升高（亚临床甲减者）139例,占4.75%,甲减103例,占3.51%,甲亢34例,占1.16%。针对筛查监测结果,建立早期干预新模式及效果评价,干预后甲减5例,占1.24%,亚临床甲减30例,占7.45%,低T4血症7例,占1.74%。结论：干预组亚临床甲减病症、低T4血症发生率低,早期干预可以减少并发症及出生缺陷的发生。
- 邱洁陈爱群洪琦杨晓华
- 关键词：妊娠亚临床甲状腺功能减退症早期干预
