- OSAHS患者血浆β-内啡肽、神经肽Y、脑肠肽Ghrelin水平变化及其相关性研究
- 刘维英张佳宾余勤岳红梅杜晓云濮家源胡建明汪小亚李龙雷泽林
- 尚未发现β-EP与OSAHS的相关报道，有关NPY及Ghrelin与OSAHS的报道存在争议，并与OSAHS的相关性研究存在局限性。该研究结果显示：OSAHS组血浆β-EP水平显著高于单纯肥胖组及正常对照组(P＜0.01...
- 关键词：
- 关键词：睡眠呼吸暂停低通气综合征血浆Β-内啡肽脑肠肽
- 影响新生儿疾病筛查质量的因素探讨被引量：5
- 2013年
- 目的探讨新生儿疾病筛查工作过程中影响质量控制的因素,建立更加行之有效的措施。方法采集出生72小时后245800例新生儿足跟血3滴,应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测促甲状腺激素(TSH)、荧光法检测苯丙氨酸浓度(phe)。结果 245800例新生儿样本中,筛出并确诊苯丙酮尿症(PKU)114例,检出率为1∶2156,先天性甲减(CH)64例,检出率为1∶3841。结论通过245800例新生儿的筛查工作,使我们充分认识到新生儿疾病筛查质量控制的重要性。质量是新生儿疾病筛查工作的生命,只有确保筛查工作质量,才能保证筛查工作健康稳步发展。
- 杜晓云周兰霞赵丽耿锦楠马芳
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 影响新生儿疾病筛查质量控制的因素
- 杜晓云周兰霞耿锦楠赵丽
- 唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析被引量：13
- 2013年
- 目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.
- 颉晓玲周兰霞朱江杜晓云耿锦楠
- 关键词：产前筛查唐氏综合征高风险
- 参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年总结被引量：3
- 2010年
- 目的:探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价5年效果,以确定该室进行检测或测量的能力,及时识别实验室中的问题并制定相应的补救措施。方法:采用DELFIA分析系统和荧光法检测卫生部临床检验中心发的各批室间质量评价(质评)标本的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)数值,分析质评结果。结果:15批75份样本检测,TSH和Phe偏倚分布范围广;检测结果符合率97.33%,临床评估结果符合率96.00%。结论:该实验室室间质评结果在控制限内,5年平均总得分97.34%,累积性能解释为成功;因患者的诊断完全依赖于实验室的诊断,故接受国内对新生儿疾病筛查实验室质量的监控,是对大批量检测标本操作的可信性及实验室稳定性、均一性的有效保障。
- 杜晓云赵丽周兰霞蒲育栋
- 关键词：新生儿疾病筛查促甲状腺素苯丙氨酸
- 苯丙酮尿症的地理统计学分析与治疗研究
- 周兰霞赵丽杜晓云陆莉朱俊芳唐艳金莲
- 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍。极少数是由四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致。患儿出生后如不能得到及时治疗，将因高苯丙氨酸血症(H...
- 关键词：
- 关键词：苯丙酮尿症
- 孕母AFP和hCG二联血清对胎儿神经管缺陷和染色体异常分析被引量：4
- 2007年
- 目的探讨采用甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）血清二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常出生缺陷中的作用,并进一步评价血清二联指标在产前筛查中的实用价值,增加检出率,减少假阳性及假阴性,规范检查程序,减少医疗资源浪费。方法对2004年8月至2006年4月来我院的孕妇,在知情情况下进行产前筛查,选择孕周15～20^＋6周的孕妇,结合母龄、孕周、体重等因素,应用时间分辨荧光分析系统,随机分析软件计算出风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体、B超等产前诊断进行确诊,接受筛查的孕妇追踪至出生。结果1020例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇49例,阳性率为4.8%,其中唐氏高风险38例,神经管畸形高风险11例,确诊4例（脑积水1例、染色体异常2例、死胎1例）,异常检出率DS为6.7%、NTD为2.5%。结论孕中期二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标,对出生缺陷,降低围产儿死亡率的重要手段之一,具有社会效应和实用性,值得推广应用。
- 陆莉赵丽杜晓云周兰霞
- 关键词：神经管缺陷AFPΒ-HCG
- 2型糖尿病患者外周血Th1/Th2淋巴细胞及血清hs-CRP的研究
- 吴晓燕陈莉高林汤旭磊李玉琳张晓薇杜晓云
- 任务来源：自选课题应用领域：临床基础应用技术原理：抗体与抗原的专一性结合反应，细胞内外进行染色，采用三色荧光标记法流式细胞术记数。流式细胞术检测技术关键：抗凝的患者外周血标本加入淋巴细胞分离液分离出单个核细胞，然后进行细...
- 关键词：
- 关键词：2型糖尿病淋巴细胞血清
- X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析被引量：1
- 2014年
- 目的研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）家系发病的分子遗传学机制，为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法。方法应用PCR扩增及DNA测序分析方法，对1家系包括3例SEDT患者在内的7名家系成员SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果在3例SEDT患者及2例携带者中发现了致病突变，并经DNA序列分析证实，SEDL基因第5外显子发生移码突变C．267_271delAAGAC。结论SEDL第5外显子的C．267_271delAAGAC突变为该家系的致病原因。
- 李娟柴晓静陆莉朱江杜晓云赵丽
- 关键词：遗传突变
- 产前筛查与产前诊断的临床分析
- 目的探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度检测,再根据孕妇年龄...
- 颉晓玲张炜杜晓云耿锦楠赵丽
- 文献传递
