戚小红
- 作品数：28 被引量：54H指数：4
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 疑似儿童神经元蜡样脂褐质沉积症5例诊断分析
- 2019年
- 目的探讨儿童神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)的诊断方式,特别是基因诊断的意义。方法回顾性分析2013年1月至2017年1月在首都医科大学宣武医院就诊的5例临床疑诊NCL的患儿资料,其中男3例、女2例,有2例为兄妹关系。患儿发病年龄3岁4个月至8岁11个月,来院首诊年龄3岁6个月至14岁。对脑影像表现异常的4例患儿及其父母、兄弟提取外周血DNA,检测相关基因。结果 4例确诊为NCL,1例为儿童癔症。基因检测:例1 TPP1基因c.887-17A>G为剪切变异;c.646G>A为错义变异。例2 TPP1基因c.1015_1016 del为移码变异;c.640C>T为无义变异。例3 CLN6基因核苷酸改变为c.158T>C(p.L53P)及c.889C>T(p.P297S)。3例父母均只携带其中1个杂合变异,例3受检者哥哥未携带突变。例4 CLN3基因c.1160_1169 delCAGCCTACGTinsGC杂合突变,母亲未检测到该突变,缺失父亲样本;CLN3基因外显子E3-E8杂合缺失,为真实缺失,母源。随访15～60个月,无死亡病例。结论对于怀疑NCL的患儿应及时检查头颅磁共振成像、脑电图及基因检测,导致NCL的基因突变TPP1(c.887-17A>G,c.1015_1016 del),CLN3(c.1160_1169 delCAGCCTACGTinsGC),CLN6[(c.158T>C(p.L53P),c.889C>T(p.P297S)]位点均为首次报告,基因型对于NCL的分型、判断预后十分重要。
- 申文雯张礼萍郝杰戚小红王玉平
- 关键词：磁共振成像脑电图基因突变
- 综合医院儿科应对新冠肺炎防控管理实践及思考被引量：1
- 2021年
- 笔者结合在新冠肺炎防控管理中应用PDCA模式(计划、执行、检查、行动)进行管理的方式,介绍了综合医院儿科规范化管理措施,从制度流程、人员管理、门急诊及住院的管控、物资管理、消毒隔离、健康教育等方面做好新冠肺炎疫情期间儿科门急诊及病房的管理策略,并进行阶段性的总结,通过PDCA模式循环管理,取得了显著成效。
- 霍光研戚小红刘慧蕊康艳张礼萍周小凤
- 关键词：PDCA
- 癫痫脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波发放三例
- 2022年
- 目的分析3例癫痫脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波(CSWS)发放患者的临床症状,脑电图(EEG),影像学表现和治疗后转归。方法纳入2013年9月至2016年9月于首都医科大学宣武医院儿科收治3例CSWS患者,收集并分析患者的临床资料,总结该疾病特点。结果3例患儿,均为男童,平均就诊年龄为6岁(5.2~6.9岁),发病年龄为4岁。患儿均有癫痫发作,发作类型包括不典型失神,肌阵挛发作,失张力发作,局灶性发作伴意识障碍等多种形式。所有患儿发病后均出现神经心理和/或运动功能发育倒退。EEG提示具备特征性慢波睡眠期持续性棘慢波发放,放电指数>85%。头颅MRI检查中2例(例1、例3)患儿有结构性异常。所有患者进行智力筛查,韦氏智力量表提示智力低下,分数平均为62(60~65)分。结合患者的临床表现及辅助检查,均满足CSWS诊断条件。诊断明确后均予以口服抗癫痫药物及激素治疗,随访平均4.5(3.5~5)年,患儿的临床发作次数明显减少,2例(例2、例3)患者临床无发作。神经认知状况和运动功能均较前有所改善。复查时所有患儿的EEG检测放电指数较前减少,1例(例3)患儿癫痫样放电消失。结论CSWS是一种具有特征性EEG的癫痫综合征,学龄期男童较常见,早期诊断及治疗可有效的减低发作频率,改善患儿神经心理和运动功能。
- 李婷贾宇张礼萍魏荣王玉平戚小红
- 关键词：智力低下糖皮质激素
- 采用视听整合测试评估经颅磁刺激治疗注意缺陷多动障碍的效果被引量：7
- 2017年
- 目的探索低频阈强度重复经颅磁刺激(r TMS)治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)的效果。方法纳入2013年1月~2016年1月于首都医科大学宣武医院神经内科和儿科门诊就诊的ADHD儿童和青少年患者共20例,根据随机数字表分为真刺激组和假刺激组,每组各10例。真刺激组给予0.5 Hz 100%静息运动阈值的刺激;假刺激组给予0.5 Hz 10%静息运动阈值的刺激,刺激靶点均是右顶区,1个疗程为10 d。所有患者分别在治疗前、1个疗程治疗结束时进行视听整合持续性操作测试(IVA-CPT),并比较测试结果。结果与治疗前比较,真刺激组的听觉反应时间、听觉正确反应数、视觉反应时间、视觉正确反应数均在治疗结束时有显著改善(P<0.05);假刺激组的治疗前后比较,听觉反应时间、听觉正确反应数、视觉反应时间、视觉正确反应数均无显著改善(P>0.05)。两组间治疗前参数比较差异无统计学意义(P>0.05),但治疗后两组间比较,真刺激组的听觉反应时间缩短(P<0.05),视觉反应时间缩短(P<0.05),视觉正确反应数增加(P<0.05),两组间听觉正确反应数差异无统计学意义(P>0.05)。结论低频阈强度r TMS刺激右侧顶区皮层能改善ADHD儿童和青少年的症状。
- 薛青戚小红戚小红高乐虹魏荣毛薇魏荣李莉萍
- 关键词：重复经颅磁刺激注意缺陷多动障碍
- 局灶运动抑制性发作5例患儿临床特征及脑电图分析
- 2021年
- 目的探讨局灶运动抑制性癫痫儿童的临床及电生理特点,提高对此类癫痫的认识。方法回顾性分析2015年1月至2019年4月首都医科大学宣武医院儿科住院收治的5例有局灶运动抑制性癫痫患儿脑电图特点、临床特征和治疗情况。结果 5例患儿中男4例、女1例,起病年龄从2岁3月龄至9岁不等,5例均表现为一侧肢体无力,发作期间意识清楚,2例伴感觉异常,1例出现言语不能,持续时间数秒至十分钟不等。4例脑电图可见对侧中央、顶、颞为主导联异常放电,1例脑电图未监测到痫样放电,进一步行脑磁图可见对侧中央区少量棘波。1例头颅核磁共振发现右侧顶叶皮质胶质神经元肿瘤。2例给予奥拉西平治疗后无发作,1例给予左乙拉西坦治疗后发作减少(随访5年无发作),2例出现加用奥卡西平过程中出现药物过敏,1例手术评估后行癫痫手术治疗,1例行肿瘤切除术,术后发作明显减轻。结论局灶运动抑制性癫痫较少见,易被误诊或漏诊,需提高临床对该病的认识,早期诊断并给予有效治疗。
- 王诗雨赵绚李婷朱小颖张礼萍戚小红
- 关键词：脑电图特征
- 三例眼球阵挛肌阵挛综合征的临床特征分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨眼球阵挛肌阵挛综合征(opsoclonus myoclonus syndrome, OMS)患儿的临床特征及治疗方法。方法收集首都医科大学宣武医院3例OMS患儿的临床资料,总结分析其实验室检查、诊断及治疗情况。结果 3例患儿均表现有眼球阵挛、肌阵挛、共济失调的临床特点,其中2例出现智力、运动发育落后及行为异常,1例仅出现行为异常。1例行胸腹联合CT发现右肾旁占位,考虑神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB),转至儿童肿瘤科继续治疗,2例未发现占位病变,其中1例给予免疫球蛋白及糖皮质激素治疗后症状明显缓解,随访半年无复发。结论 OMS是罕见的严重神经系统免疫相关性疾病,与NB高度相关,需早发现、早诊断、早治疗以减少严重神经系统后遗症的发生。
- 王诗雨张礼萍郝杰戚小红王玉平
- 关键词：神经母细胞瘤
- TBC1D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析被引量：3
- 2018年
- 目的分析TBC1D24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床和基因突变特点。方法回顾性收集2016年11月至2017年6月在首都医科大学宣武医院儿科和神经内科就诊且进行了癫痫相关基因测序的患者，筛选出具有TBClD24基因突变的患者，进而采集病历资料并分析其临床、脑电图及基因突变特点。结果共收集到患者3例，其中男1例、女2例，发作起病年龄分别为4个月、3岁、5岁，2例有癫痫家族史。3例均表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态。2例有智力、运动发育落后。3例脑电图监测中均有肌阵挛发作。1例监测到继发四肢阵挛发作，脑电图发作起始部位为左额、左中央。头颅核磁共振成像显示1例双侧小脑异常信号，2例未见异常。基因检测：2例为TBClD24基因复合杂合突变，1例为纯合突变，3例均为新发突变。3例患者均应用多种抗癫痫药治疗，其中2例发作未能有效控制。1例随访10个月，未再发作。结论TBClD24基因突变的早期局灶性肌阵挛癫痫的临床特点为起病年龄早，突出表现为局灶性肌阵挛发作及持续状态，睡眠可缓解，多伴有智力、运动发育落后，对抗癫痫药治疗反应差。发作间期及发作期脑电图多正常。基因检测可协助诊断及指导遗传咨询。
- 冷雪荣叶静周琪琳戚小红董玉环张礼萍张一帆王玉平李莉萍林一聪
- 关键词：癫痫肌阵挛基因突变
- 经颅电磁刺激改善癫痫性失语谱系疾病失语功能的疗效观察
- 目的初步探索经颅电磁刺激治疗癫痫性失语谱系疾病的有效性及安全性。癫痫失语谱系疾病是由一组具有共同或相似特征的癫痫综合征构成,共有特点包括言语功能障碍、脑电图异常放电和癫痫发作。传统治疗包括激素、抗癫痫药物治疗等,但对于患...
- 陈润泽戚小红冷雪荣张璋赵绚林一聪王玉平
- PBL教学在本科生儿科临床技能操作教学中的应用被引量：12
- 2020年
- 目的探讨PBL教学模式在本科生儿科临床技能操作教学中的合理应用。方法选取某医科大学2014级60名本科生为研究对象,随机分为传统教学组(对照组,30人)与PBL教学组(实验组,30人)。通过理论考核、技能操作考核、问卷调查采用t检验比较两种教学方法的教学效果。结果 PBL教学组学生理论测试成绩平均分数80.2,传统教学组理论测试成绩平均分数74.06,PBL教学组学生技能操作考核成绩平均分数83.16,传统教学组学生技能操作考核成绩平均分数77.50,PBL教学组学生理论成绩和技能操作考核成绩整体水平均明显高于对照组(P<0.05)。PBL教学法的问卷调查教学效果评价显著高于对照组(P<0.05)。结论 PBL教学法在儿科临床技能操作教学中具有显著的良好效果,能够激发学生对儿科临床技能操作的学习兴趣,提高学生的儿科临床思维能力、实践操作技能,值得在儿科临床技能操作教学中进一步推广。
- 冷雪荣戚小红
- 关键词：PBL教学模式儿科
- MRI影像后处理技术在MRI阴性儿童难治性癫痫术前评估中的应用价值
- 董玉环张夏婷张礼萍戚小红赵志莲林一聪王玉平
