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张燕灵

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：北京市科技计划项目教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇原发性
  • 1篇原发性红斑肢...
  • 1篇肢痛
  • 1篇肢痛症
  • 1篇痛症
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇红斑
  • 1篇红斑肢痛症

机构

  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇南昌大学第一...

作者

  • 1篇曹先伟
  • 1篇杨勇
  • 1篇林志淼
  • 1篇张黎黎
  • 1篇张燕灵
  • 1篇李岩

传媒

  • 1篇临床皮肤科杂...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测被引量：2
2008年
目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S211P)及1个已报道过的突变(I848T)。在50名正常人对照中未发现相同突变。结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及I848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因。
林志淼李岩张黎黎曹先伟张燕灵杨勇
关键词：红斑肢痛症原发性基因基因突变
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