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张燕灵
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
供职机构:
北京大学第一医院
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发文基金:
北京市科技计划项目
教育部“新世纪优秀人才支持计划”
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
李岩
北京大学第一医院
张黎黎
北京大学第一医院
林志淼
北京大学第一医院
杨勇
北京大学第一医院
曹先伟
南昌大学第一附属医院
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张燕灵
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李岩
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临床皮肤科杂...
年份
1篇
2008
共
1
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5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测
被引量:2
2008年
目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S211P)及1个已报道过的突变(I848T)。在50名正常人对照中未发现相同突变。结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及I848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因。
林志淼
李岩
张黎黎
曹先伟
张燕灵
杨勇
关键词:
红斑肢痛症
原发性
基因
基因突变
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