宋璐璐
- 作品数：5 被引量：9H指数：2
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- 21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究被引量：1
- 2009年
- 对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究，构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体，转染哺乳动物细胞COS-7，测定孕酮转化为11．脱氧皮质酮的转化率，P459H突变的21-羟化酶残余活性为6．8％，R483W则为2．9％。
- 宋璐璐蒋玲王甲莉王慧周海斌张晓黎
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症CYP21基因突变酶活性测定
- 21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究被引量：5
- 2007年
- 目的通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因（steroid21-hydroxylase gene,CYP21）直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型。方法收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序。结果CYP21基因序列分析共检测到6种突变类型。家系1中患者CYP21基因存在4种杂合突变：clusteE6、Q318X、A391T、P459H,其中前3种突变串联排列于同一条染色体上,P459H突变目前国内外尚未见报道,A391T为罕见突变;家系2中患者CYP21基因存在clusteE6、R483W两种杂合突变,其中R483W为罕见突变类型;家系3中患者第4外显子存在I172N纯合突变。结论在3个21-羟化酶缺乏症家系中共检测出6种突变类型,其中P459H为新发现的突变,A391T、R483W为罕见突变。虽然导致21-羟化酶缺乏症的突变主要是一些从假基因（CYP21P）转位到CYP21的序列,但随机突变也是21-羟化酶缺乏症的原因。
- 王慧蒋玲王萍萍周海斌王甲莉宋璐璐
- 关键词：21-羟化酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症CYP21基因突变
- 先天性肾上腺皮质增生症和细胞色素P450氧化还原酶缺陷被引量：2
- 2009年
- 细胞色素P450氧化还原酶（cytochrome P450 oxidative reductase，POR）是细胞色素P450酶系中为细胞色素P450提供电子的膜蛋白，POR缺陷会阻断类固醇合成，引起先天性。肾上腺皮质增生。该文从POR缺陷病的临床表现和基因型-表现型关联两个方面对其进行论述，以阐明POR缺陷在先天性肾上腺皮质增生中的意义。
- 宋璐璐蒋玲
- PCR-ACRS方法筛查CYP21基因P459H的突变位点
- 2009年
- 目的:研究21-羟化酶基因(CYP21)第10外显子P459H突变(CCC→CAC)在正常人群中的发生率,分析P459H是点突变还是基因多态。方法:设计特异性引物扩增CYP21基因3-10外显子,PstⅠ限制性内切酶消化验证PCR产物为特异性扩增,在此基础上,应用PCR结合扩增引进限制性酶切位点方法(PCR-ACRS)扩增首次PCR产物,FspⅠ限制性内切酶酶切后用10%聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查第10外显子P459H的发生率。结果:100例正常人CYP21基因第10外显子密码子459均为CCC,即均未出现P459H变异。结论:CYP21基因P459H为点突变,排除基因多态的可能;另外,PCR-ACRS是一种快速、可靠的检测基因点突变的有效途径。
- 王甲莉蒋玲宋璐璐王慧
- 关键词：点突变
- 21羟化酶缺陷症4例临床及基因诊断分析被引量：1
- 2007年
- 王甲莉蒋玲王慧宋璐璐王波王立杰
- 关键词：肾上腺增生先天性21羟化酶缺陷症基因诊断
