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先天性房间隔缺损相关GATA6基因新突变的检测与临床意义被引量：8: 2012年; 目的识别先天性房间隔缺损（ASD）相关GATA6基因新突变。方法本研究为病例对照研究。选取2008年1月至2011年10月同济大学附属同济医院220例无血缘关系的汉族先天性ASD患者以及200名种族匹配的健康对照者。抽取外周血标本，应用聚合酶链反应扩增GATA6基因的全部编码外显子及其侧翼序列，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变，并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性。结果在3例ASD患者的GATA6基因各识别出1个新的杂合错义突变，即c．250G〉A（P．A84T）、c．649G〉C（P．G217R）和c．1270A〉C（P．S424R）突变。这3种突变均不存在于200名健康对照者中，多物种GATA6序列比对显示突变氨基酸在进化上相对保守。结论发现先天性ASD相关GATA6基因新突变，有助于揭示ASD的发病机制。; 郑桂芬赵红魏东周宁刘兴元; 关键词：房间隔缺损突变

法洛四联症相关GATA6基因新突变的识别被引量：2: 2012年; 目的识别法洛四联症（TOF）相关GATA6基因新突变。方法收集2007年1月至2011年10月在上海同济医院连续就诊的120例汉族TOF患者（男63例，女57例，年龄0．5～8．0岁）和200名种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本，应用PCR扩增GATA6基因的全部编码外显子及其两侧的部分内含子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变，利用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性并用MutationTaster软件预测突变的致病性。结果在其中3例TOF患者的GATA6基因各识别出1个新的杂合错义突变，即第73、364和591位的密码子分别由CCC、AGC和GCC变为CTC、CGC和GGC，导致第73、364和591位的氨基酸分别由脯氨酸、丝氨酸和丙氨酸变为亮氨酸、精氨酸和甘氨酸，亦即P．P73L、P．S364R和P．A591G突变。这3种突变均不存在于200名正常对照者中，多物种GATA6序列比对显示突变氨基酸在进化上高度保守，致病性预测显示这3种变异均为致病性突变。结论识别出TOF相关GATA6基因新突变，有助于TOF的早期防治。; 郑桂芬赵红魏东周宁刘兴元; 关键词：法乐四联症遗传学

先天性心脏病相关PITX2c基因新突变研究被引量：2: 2015年; 目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变。方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA。使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA测序试剂盒在DNA分析仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与GenBank数据库中的PITX2c基因序列进行比对以发现PITX2c基因突变。使用在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,分别应用MutationTaster和PolyPhen-2分析突变氨基酸的致病性。结果:在1例散发性CHD患者发现了1个新的PITX2c基因杂合错义突变,即p.S101G突变,突变率约为0.67%。该错义突变不存在于200名正常对照者。跨物种PITX2c蛋白之氨基酸序列对比显示第101位的丝氨酸在进化上完全保守,致病性预测显示所发现的PITX2c基因变异是致病性突变。结论:本研究揭示了CHD相关PITX2c基因新突变,对于制定新的CHD防治策略具有潜在的意义。; 潘云周宁赵红郑桂芬刘兴元; 关键词：先天性心脏病室间隔缺损遗传学转录因子

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周宁