吴妍
- 作品数:10 被引量:21H指数:3
- 供职机构:四川大学华西医院更多>>
- 发文基金:四川省应用基础研究计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- DJ-1基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究被引量:3
- 2008年
- 目的了解DJ-1基因3个多态位点(g.168—185del;SNP405,refSNP ID:rs3766606;293G/A)的频率以及与帕金森病的相关性。方法采用病例一对照研究,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测。结果在g.168—185del位点,研究人群中Ins/Ins基因型较普遍,等位基因Del的频率很低(0.38%);在所检测的人群中未发现293G/A的多态性。上述结果与欧美国家的报道不一致。在SNP405G/T多态位点中,在发病年龄小于40岁的帕金森患者群中G/T基因型频率显著高于对照组(18.75%VS5.54%,P:0.004,OR=6.30,95%CI:1.96~20.18)。结论g.168—185del和293G/A两多态性位点的频率在中国人群与欧美人群间可能存在差异;非翻译区SNP405G/T多态性可能增加早发帕金森病的发病风险。
- 陈文军彭蓉李涛吴妍张锦红王英成袁光固苟婴茹蒋渠英
- 关键词:帕金森病DJ-1基因遗传多态性
- 治疗早期帕金森病的临床证据
- 2005年
- 帕金森病是中老年人常见的中枢神经系统退行性疾病,在其早期给予合理的治疗有利于提高患者的生活质量,降低长期用药引起的运动并发症。本文介绍有关早期帕金森病治疗的临床证据,干预措施包括多巴胺受体激动剂,左旋多巴制剂,及多巴胺能神经保护剂等药物及早期步态训练等。
- 彭蓉吴妍刘鸣
- 关键词:早期帕金森病
- parkin基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究被引量:1
- 2007年
- 目的 了解四川地区散发性帕金森病parkin基因多态性与帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性。方法 采用病例.对照研究,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱及DNA测序等技术,对四川地区汉族人群198例帕金森病患者和187名正常对照parkin基因-258T/G及IVS3—20T/c多态性位点进行研究,并通过比较各多态性在PD患者和正常对照人群中的频率分布,探讨基因多态性与PD的可能关系。结果 parkin基因-258T/G多态性PD组G等位基因频率明显高于对照组(52.5%vs43.3%),两组差异有统计学意义(χ^2=6.17,P〈0.025,OR=1.45,95%CI:1.04~1.86);进一步将PD组按发病年龄分层发现,只有50岁以上发病患者与对照组相比G等位基因频率差异具有统计学意义(χ^2=9.048,P〈0.01,OR=1.57,95%CI:1.08~2.06);同样,与对照组(69.51%)相比,PD组TG+GG基因型频率(78.79%)亦增加,两者间差异具有统计学意义(χ^2=3.854,P〈0.05,OR=1.63,95%CI0.88~2.38);PD组不同基因型组间发病年龄差异具有统计学意义(P〈0.05),GG基因型组的平均发病年龄比TT或TG基因型的发病晚近5年左右。parkin基因IVS3—20T/C多态性以CC基因型多见,TC型杂合子的频率较低,该实验未发现TT基因型。结论 核心启动子区-258T/G多态G等位基因可能增加了四川地区汉族人群散发性PD发生的风险,尤其是50岁以后的发病风险;四川地区汉族人群IVS3—20T/C位点,以CC基因型多见,TC型杂合子的频率较低,无TT基因型。
- 彭蓉陈文军吴妍刘鸣赖晓辉张锦红袁光固苟婴茹李涛王英成
- 关键词:帕金森病PARKIN基因多态性
- NURR1基因多态性与帕金森病的关联研究
- 2008年
- 目的了解NURR1基因多态性与四川地区散发性帕金森病之间的相关性。方法采用病例一对照研究,应用聚合酶链反应、等位基因特异性、限制性片段长度多态性对四川地区汉族人群241例帕金森病患者和236名正常对照NURR1基因启动子区的c.-2922(c)2-3及第6内含子的IVS6+18insG多态位点进行关联分析。结果Ⅳs6+18insG位点帕金森病组3G/3G,3G/2G,2G/2G基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(x2=3.733,P=0.155)。进一步按发病年龄分层后发现,50岁以前发病的帕金森病患者基因型频率与对照组之间差异有统计学意义(x2=6.545,P=0.038)。发病年龄〈50岁的帕金森病组患者3G/2G基因型频率显著高于对照组(54.12%VS38.14%),并且与其他两组基因型合并相比差异有统计学意义(Y2=6.537,P=0.011;OR:1.913,95%CI:1.159~3.158)。c.-2922(C)2—3位点帕金森病组与对照组相比3C/3C,3C/2C及2C/2C基因型频率差异无统计学意义(P=0.766)。结论本研究结果提示NURR1基因Ⅳs6+18insG多态可能与本组人群早发性帕金森病的遗传易感性相关;未发现c.-2922(C)2-3位点多态性与本组人群帕金森病的遗传易感性相关。
- 吴妍彭蓉陈文军张锦红李涛王英成苟婴茹袁光固
- 关键词:帕金森病遗传多态性
- 帕金森病基因治疗的研究与应用被引量:3
- 2005年
- 目的:随着基因技术的发展和对帕金森病发病机制研究的深入,帕金森病被认为是中枢神经系统疾病中最适合基因治疗的疾病之一,总结基因治疗帕金森病的主要策略的应用研究。资料来源:应用计算机检索Medline1997-01/2004-08与帕金森病的基因治疗相关文献,检索词“Parkinsondisease,genetherapy,stemcells”,并限定文献语种为英文。资料选择:共收集到93篇相关文献,对这些文献进行筛选,选择帕金森病基因治疗的实验性文章,其中相似的研究以近3年的文章优先。资料提炼:在72篇帕金森病基因治疗相关文献中排除相似的研究,选择18篇文献,在21篇有关干细胞应用于帕金森病治疗的文献中选择1篇与基因工程联合应用有关的文献。资料综合:将筛选到的19篇文献按导入编码多巴胺合成过程中所需的酶类基因(5篇),导入抗凋亡蛋白基因及编码神经营养因子的基因(9篇),调整基底核环路的功能活性(4篇),以及与干细胞联合应用(1篇)来归类。结论:介导基因递送的载体中以重组的病毒载体为主,导入上述相关基因对帕金森动物模型行为均有改善,多基因联合治疗及与干细胞的联合治疗是帕金森病的基因治疗的趋势。
- 吴妍彭蓉
- 关键词:帕金森病基因疗法干细胞
- 帕金森病患者睡眠障碍的评价及其治疗策略被引量:6
- 2006年
- 目的:回顾帕金森病非运动并发症睡眠障碍的病因和发病机制,帕金森病睡眠障碍的临床评价和基本的治疗策略,以提高临床医生对帕金森病睡眠障碍的认识,改善帕金森病患者的生活质量。资料来源:应用计算机检索Medline和SCI数据库2000-01/2005-10期间的相关文章,检索词“Parkinson’sdisease,sleepdisorders“,限定文章语言种类为英文。同时手工检索《Neurology》杂志2000-01/2005-10期间的相关文章。资料选择:对资料进行初审,选取原创性文章中以及综述性文献参考引文中包括上述几方面内容的文章,然后排除非随机临床试验的研究,对入选文献查找全文,以是否观点具有创新性、是否为随机对照临床试验作为纳入标准,相似的研究以近3年的优先。资料提炼:共收集到53篇关于帕金森病睡眠障碍的文章,其中18篇为观点具有创新性、随机对照临床试验文献,排除35篇为非随机对照临床试验和重复研究的文献。资料综合:①帕金森病睡眠障碍目前尚无国际公认的分类标准,国外的学者倾向于将其分为失眠、异态睡眠、过度白天睡眠3种类型。②帕金森病中黑质多巴胺能神经元丢失,导致脑内递质失衡,这是引起睡眠障碍的生化基础。夜间功能障碍可发生在帕金森病早期,非运动“关”期相关性症状可能伴随这些夜间症状波动,促进睡眠障碍的发展。抗帕金森药物,帕金森病患者的自主神经功能失调,不安腿综合征,睡眠中周期性腿动以及快速动眼睡眠行为障碍等均可影响睡眠。③帕金森病睡眠障碍的临床评价包括需在实验室中进行的多功能睡眠仪和多种睡眠潜伏期检测,以及各种简易的睡眠量表,主要包括Epworth睡眠量表和帕金森病睡眠量表。④睡眠障碍的症状间可能存在重叠,其中的一种症状可能影响或是其他症状的原因,并且对单一症状的药物治疗可能恶化或甚至诱发任何一种睡
- 安星凯彭蓉吴妍
- 关键词:神经系统疾病帕金森病睡眠障碍神经递质
- 遗传性痉挛性截瘫一家系五例
- 2006年
- 彭蓉吴妍袁光固
- 关键词:截瘫痉挛性遗传性家系高级神经活动运动传导速度腱反射活跃病理征阳性
- 帕金森病患者嗅觉障碍及临床意义
- 目的:帕金森病(PD)曾被认为是一种纯运动障碍性疾病,随着对帕金森病的深入研究,发现其不仅损害锥体外系,还存在嗅觉功能的改变;本研究通过对帕金森病患者嗅觉功能的检测,初步探讨帕金森病嗅觉改变情况及临床意义。方法:本研究共...
- 张锦红彭蓉吴妍陈文军刘鸣袁光固
- 文献传递
- Nurr1基因与帕金森病被引量:2
- 2006年
- 吴妍彭蓉
- 关键词:NURR1基因帕金森病
- 帕金森病患者嗅觉障碍的临床研究被引量:6
- 2007年
- [目的]检测帕金森病患者的嗅觉功能,初步探讨帕金森病的嗅觉改变情况及临床意义。[方法]收集105例PD患者和105例年龄、性别与之相匹配的健康成人作对照,分别进行简易嗅觉检查,并按性别、年龄、病程、Hoehn-Yahr分级进行统计学分析。[结果]PD患者的嗅觉障碍发生率(95.5%)远高于对照组(48.6%),OR值9.048,差异有统计学意义;运动症状出现以前12%的PD患者存在嗅觉障碍。[结论]PD患者存在明显嗅觉障碍,在病程早期及运动症状出现前即可存在。
- 彭蓉张锦红吴妍陈文军刘鸣袁光固
- 关键词:帕金森病嗅觉障碍