吕鹤
- 作品数:136 被引量:319H指数:9
- 供职机构:北京大学第一医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国际科技合作与交流专项项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生农业科学生物学更多>>
- 成年亚急性运动感觉性巨轴索神经病2例报道
- 李毅吕鹤张巍王朝霞刘靖左越焕袁云
- 颈内动脉粥样硬化易损斑块的炎细胞、平滑肌细胞和新生血管改变被引量:8
- 2006年
- 目的探讨颈内动脉粥样硬化易损斑块内炎细胞、平滑肌细胞和新生血管的病理改变规律。方法 6例男性患者,年龄66~73岁,5例有高血压病史,均无高脂血症,均有颈内动脉系统缺血性脑卒中症状,数字减影血管造影或磁共振血管成像检查证实相应侧颈内动脉血管狭窄程度超过70%。对颈内动脉内膜剥脱的血管标本横断面行常规病理和免疫组织化学染色,后者检查第Ⅷ因子、血管内皮细胞黏附分子-1(VCAM-1)、内皮细胞一氧化氮合酶(eNOS)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、核细胞增殖抗原(PCNA)以及 CD_3、CD_(45)RO 和 CD_(20)。结果斑块内可见坏死、出血和大量脂质沉积,斑块的纤维帽和肩部出现单核细胞和 CD_3、CD_(45)RO 阳性 T-淋巴细胞浸润,局部出现新生毛细血管,毛细血管内皮细胞 VCAM-1和 eNOS 表达阴性。炎细胞浸润部位的平滑肌细胞α-SMA 表达阴性或弱阳性,PCNA 染色阳性。结论颈内动脉易损性粥样硬化斑块内灶性炎细胞浸润部位出现的新生平滑肌细胞以及毛细血管存在功能缺陷,是导致斑块易损重要原因之一。
- 吕鹤张巍袁云张家勇黄一宁
- 关键词:颈动脉疾病新生血管化
- 常见腓骨肌萎缩症亚型的临床、神经病理改变差异分析
- 刘菁菁吕鹤王朝霞刘婧左越焕贺茂林袁云
- 神经生长因子与周围神经疾病被引量:7
- 2013年
- 神经生长因子(NGF)是神经营养因子家族第一个被发现的成员,也是目前研究最为清楚的一种神经营养因子。本文主要就NGF治疗周围神经病进行综述。
- 吕鹤袁云
- 关键词:神经生长因子周围神经病
- 眼咽远端型肌营养不良存在肌强直
- 眼咽型远端肌病(oculopharyngodistal myopathy)是一种常染色体显性或隐性遗传的骨骼肌疾病,其主要临床特点为成年发病,出现缓慢进展的眼睑下垂、眼外肌瘫痪、吞咽困难和远端肌无力。主要病理改变特点为肌...
- 董明睿毕鸿雁郑日亮姚生吕鹤张巍刘兴洲袁云
- 文献传递
- 骨骼肌梗死是皮肌炎的另一个病理改变特点
- 金苏芹张巍王朝霞吕鹤袁云
- 线粒体DNA单一大片段缺失患者61例临床表型和基因型分析被引量:7
- 2015年
- 目的 报道携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)缺失患者的临床表型和基因型特点,分析二者之间的相关性.方法 对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者,提取其肌肉组织DNA,进行长程PCR-多酶联合酶切-短循环PCR产物直接测序法检测mtDNA有无大片段缺失,并明确缺失的具体位置.总结携带mtDNA缺失的患者的临床表型,分析mtDNA缺失长度与临床表型之间的相关性.结果 在61例患者的肌肉mtDNA发现单一大片段缺失,其中慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO) 54例、Kearns-Sayre综合征(KSS)6例和线粒体脑肌病伴卒中样发作和高乳酸血症1例,所有患者均无家族史.患者的发病年龄1~55岁.61例患者中共检测到37种缺失类型,其中4 977 bp的“普通缺失”占39.3%(24/61).CPEO患者mtDNA缺失的平均长度为(5 052.17±1 390.96) bp,KSS患者缺失为(5 703.33±1 242.73) bp,两组患者间差异无统计学意义.线粒体DNA缺失长度和患者起病年龄呈负相关(r=-0.415,P=0.001).结论 线粒体DNA单一大片段缺失主要导致CPEO和KSS,缺失片段长者发病早.mtDNA“普通缺失”在我国患者中也常见.
- 刘祺刘靖冷颖琳赵娟吕鹤张巍袁云王朝霞
- 关键词:眼肌麻痹线粒体表型基因型聚合酶链反应
- 一例良性急性儿童肌炎的骨骼肌病理改变被引量:2
- 2013年
- 1病例报告患者女,6岁,因"双下肢疼痛1d"入院。起病前4d出现发热、鼻塞症状,随后出现双侧大腿疼痛,下蹲不能。神经系统检查:颈屈肌力4级,双上肢屈肌肌力4级,伸肌肌力5级,双下肢肌力5级,肌肉压痛明显,行走宽基步态;四肢感觉和反射正常。患儿2次复查血清肌酸激酶,分别为3811和4500IU/L(正常参考值范围25~175IU/L)。尿蛋白阴性。肌电图未见明显异常。
- 刘潇王璐吕鹤张巍袁云
- 关键词:儿童急性肌炎
- DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习
- 2021年
- 目的总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习。结果先证者主要表现为四肢远近端肌无力,下肢重于上肢、近端重于远端,其父呈姿势异常,上楼需扶持。二者血清肌酸激酶水平正常,MRI表现为不同程度肌肉脂肪化,组织病理学可见肌营养不良样改变,部分肌纤维内镶边空泡形成,核内移增多或个别肌纤维再生。基因检测提示先证者及其父均携带DNAJB6基因c.161A>C(p.Glu54Ala)杂合突变,为中国大陆首次报道,分别为肢带型肌营养不良症D1型(LGMD⁃D1型)和远端型肌病型,该家系明确为常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病家系。结合文献提示DNAJB6基因突变所致肌病临床表现存在异质性,同一家系可表现为不同的临床亚型。结论DNAJB6基因突变可导致肢带型肌营养不良症和远端型肌病两种表型,肌肉病理均呈现镶边空泡和肌营养不良样改变。该家系进一步扩展了DNAJB6基因突变的表型谱。
- 李凡俞萌谢志颖王青青刘靖张巍吕鹤袁云王朝霞
- 关键词:肌疾病系谱
- 皮肌炎存在微小动脉病变和骨骼肌梗死
- 目的:传统观点认为毛细血管病变导致青少年皮肌炎的骨骼肌出现束周肌纤维缺血损害,但伴随出现的其他实体器官的梗死,特别是心、脑卒中的发生率明显增加难以用毛细血管病变加以解释,皮肌炎是否存在微小动脉病变以及相关的骨骼肌梗死还需...
- 金苏芹刘琳琳孟令超吕鹤张巍王朝霞袁云
- 关键词:皮肌炎病理机制